Question 1

Kdo může podstoupit test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Test je dostupný všem ženám od 10. týdne těhotenství.

Question 2

Co mi prozradí test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Test NIPT by GenePlanet určuje riziko, jestli má dítě některou z testovaných chromozomálních abnormalit. Ačkoli NIPT by GenePlanet má 99,02 % citlivost pro tři nejčastější trizomie (Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Patauův syndrom), stále se jedná o screeningový test. Jako takový nemůže se stoprocentní jistotou určit, zda vaše dítě má nebo nemá některý z těchto stavů. Rozšířené možnosti testu umožňují také testování aneuploidií pohlavních chromozomů, dalších autozomálních trizomií (T9, T16, T22) a 92 delečních a duplikačních syndromů. Pokud si to přejete vědět, NIPTby GenePlanet dokáže s 98 % citlivostí odhalit také pohlaví dítěte.

Question 3

Jak funguje test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Test analyzuje bezbuněčnou DNA plodu, která se během těhotenství nachází v krvi matky. Po odběru malého vzorku krve matky test analyzuje bezbuněčnou DNA plodu na genetických sekvenátorech, aby zjistil, zda je přítomna některá z testovaných chromozomových abnormalit. Další informace naleznete v našem článku „Science behind NIPT by GenePlanet“ v záložce „Knihovna“.

Question 4

Jak spolehlivý je test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Náš test má 99,02 % citlivost při detekci Downova syndromu, Edwardsova syndromu a Patauova syndromu. Tato citlivost byla ověřena na základě dvou nezávislých externích validačních studií. Je důležité poznamenat, že NIPT by GenePlanet je screeningový test a nevykazuje 100% citlivost jako invazivní diagnostické vyšetření (např. amniocentéza).

Question 5

Jaký je rozdíl mezi diagnostickým a screeningovým testem?

Accepted Answer

Diagnostický test poskytuje 100% přesnost a říká, zda je určitý stav přítomen, či nikoli. Hlavní nevýhodou prenatálních diagnostických metod, jako je amniocentéza, je riziko potratu. Screeningové testy ukazují riziko chromozomového onemocnění, a přestože jsou velmi přesné, nemají stoprocentní přesnost. Test NIPT by GenePlanet je screeningový test, takže i přes velmi vysokou citlivost (99,02 %) při detekci Downova syndromu, Edwardsova syndromu a Patauova syndromu se nejedná o diagnostický test. Hlavní výhodou NIPT by GenePlanet oproti diagnostickému testu je, že je 100 % bezpečný pro matku i plod.

Question 6

Kolik stojí test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Cena testu se liší v závislosti na zemi a poskytovateli zdravotní péče. Další informace získáte u svého poskytovatele zdravotní péče. Pokud si nejste jisti, kde se nachází váš nejbližší poskytovatel testů NIPT by GenePlanet, kontaktujte nás prostřednictvím kontaktního formuláře na našich webových stránkách.

Question 7

Co mám dělat, když dostanu výsledek s vysokým rizikem?

Accepted Answer

Své výsledky byste měli vždy konzultovat se svým lékařem. V případě vysoce rizikového výsledku doporučujeme provést potvrzující diagnostické vyšetření.

Question 8

Kde je možné provést test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Test NIPT by GenePlanet je k dispozici u mnoha poskytovatelů po celém světě. Můžete nás také kontaktovat na nipt.cz@geneplanet.com.

Často kladené dotazy

Dobrý den, máte nějaké otázky? Najděte odpovědi mezi nejčastěji kladenými dotazy.

O genetice

Výsledky testu NIPT