Pro lékaře
Prezentace testu NIPT by GenePlanet
NIPT by GenePlanet je velmi přesný neinvazivní prenatální test, který vyšetřuje chromozomální aneuploidie, včetně trizomií 21, 18 a 13, již od 10. týdne těhotenství. Test poskytuje výrazně silnější indikaci rizika než tradiční screeningové metody. S mírou detekce > 99 % (ověřenou na více než 147 000 těhotenstvích) a falešně pozitivním výsledkem pouze 0,14 % pro trizomie 21, 18 a 13 náš test může zabránit mnoha zbytečným invazivním vyšetřením, které by musely podstoupit ženy s podezřením na tyto vady.
10 000 000
VYŠETŘENÝCH NIPT VZORKŮ
Za pomoci této technologie bylo do dnešního dne provedeno více než 10,000,000 testů NIPT.
Možnosti testování
Metodické postupy testu NIPT by GenePlanet
Fragmenty bezbuněčné fetální DNA v krvi matky
Bezbuněčná fetální DNA (cfDNA) jsou krátké fragmenty DNA cirkulující v krvi. Během těhotenství cirkulují v matěřské krvi fragmenty cfDNA pocházející z matky i plodu.
Test NIPT by GenePlanet vyžaduje pouze vzorek krve
Test NIPT by GenePlanet se provádí z malého vzorku krve matky. cfDNA v mateřské krvi je poté analyzována pomocí naší patentované technologie genetického sekvenování a bioinformatické linky za účelem detekce chromozomálních abnormalit u plodu. Pokud je abnormalita přítomna, lze detekovat malé nadbytky nebo nedostatky v počtu postižených chromozomů.
Masivně paralelní sekvenování fragmentů DNA
Náš test dokáže spolehlivě změřit i malé nadbytky některých chromozomů v DNA pomocí metody masivně paralelního sekvenování. To znamená, že v každém vzorku sekvenujeme miliony fragmentů DNA z plodu i matky.
Analýza dat a identifikace genetických abnormalit
Test NIPT by GenePlanet je schopen analyzovat údaje napříč celým genomem a porovnat chromozomy v testovaném vzorku s optimálními referenčními chromozomy tak, aby bylo možné přesně určit přítomnost genetické abnormality.
Metoda testu NIPT by GenePlanet poskytuje mimořádně přesné výsledky
Na rozdíl od metod „cíleného sekvenování“, které využívají některé konkurenční testy NIPT, poskytuje metoda NIPT by GenePlanet mimořádně přesné výsledky bez ohledu na klinické příznaky pacientky. Testuje také širší škálu stavů: trizomie, aneuploidie pohlavních chromozomů, mikrodelece a duplikace.
Často kladené otázky
Kontaktujte nás a my vám ji pomůžeme získat.
Nenašli jste odpověď na vaši otázku?
Kontaktujte náš tým podpory