Promluvte si s pacientkami

Uvědomujeme si, že mnoho pacientek má otázky týkající se neinvazivního prenatálního testování.

Následující body by vám měly poskytnout podklady pro diskuzi s pacientkami ohledně dostupných screeningových možností.

1

Test NIPT je užitečnou možností screeningu pro ženy s vysokým rizikem chromozomových abnormalit u plodu.

Mezinárodní společnost pro prenatální diagnostiku (ISPD) uznává, že NIPT test (ve spojení s vhodným genetickým testem) může být pro ženy s vysokým rizikem narození dítěte s chromozomovými abnormalitami užitečným screeningovým nástrojem. Pozitivní výsledek NIPT by měl být potvrzen invazivním vyšetřením.

2

NSGC (National Society of Genetic Counselors) podporuje testy NIPT jako možnost pro pacientky, u nichž se předpokládá zvýšené riziko výskytu určitých chromozomových abnormalit. Pacientkám s vysoce rizikovými výsledky testu NIPT pro jakoukoli chromozomovou abnormalitu by mělo být poskytnuto genetické poradenství a možnost standardního konfirmačního diagnostického vyšetření.

3

Nižší počet falešně pozitivních výsledků ve srovnání s tradičními screeningovými testy vede k menšímu počtu invazivních diagnostických vyšetření.

Falešně pozitivní výsledky tradičních screeningových testů znamenají, že mnoho žen, které nenosí plod s chromozomovou abnormalitou, podstoupí invazivní diagnostická vyšetření a vystaví se jinak zbytečnému riziku potratu.

Srovnání míry falešně pozitivních výsledků (FPR)

GenePlanet NIPT

0,1%

Integrovaný screening

4%

Sérum integrovaný screening

7%

Čtyřnásobný screening

10%

Screening v prvním trimestru

9%

4

Tradiční screeningové metody mají nižší míru detekce a vyšší míru falešně pozitivních výsledků.

Existuje již mnoho možností prenatálního screeningu. Ve srovnání s neinvazivním prenatálním testováním (NIPT) však tradiční screeningové metody vykazují nižší míru detekce a vyšší míru falešně pozitivních výsledků. Invazivní diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS), jsou přesné, ale nesou 1-2% riziko potratu.

Srovnání míry detekce

GenePlanet NIPT

> 99%

Dostupný od 10. týdne

Integrovaný screening

< 96%

Dostupný od 15. týdne

Sérum integrovaný screening

< 88%

Dostupný od 15. týdne

Čtyřnásobný screening

< 81%

Dostupný od 15. týdne

Prvotrimestrální screening

< 80%

Dostupný od 10. týdne

Kontaktujte nás

Máte-li jakékoli dotazy k testu NIPT by GenePlanet, kontaktujte nás.