Pro lékaře
Promluvte si s pacientkami
Uvědomujeme si, že mnoho pacientek má otázky týkající se neinvazivního prenatálního testování.
Následující body by vám měly poskytnout podklady pro diskuzi s pacientkami ohledně dostupných screeningových možností.
Test NIPT je užitečnou možností screeningu pro ženy s vysokým rizikem chromozomových abnormalit u plodu.
Mezinárodní společnost pro prenatální diagnostiku (ISPD) uznává, že NIPT test (ve spojení s vhodným genetickým testem) může být pro ženy s vysokým rizikem narození dítěte s chromozomovými abnormalitami užitečným screeningovým nástrojem. Pozitivní výsledek NIPT by měl být potvrzen invazivním vyšetřením.
NSGC (National Society of Genetic Counselors) podporuje testy NIPT jako možnost pro pacientky, u nichž se předpokládá zvýšené riziko výskytu určitých chromozomových abnormalit. Pacientkám s vysoce rizikovými výsledky testu NIPT pro jakoukoli chromozomovou abnormalitu by mělo být poskytnuto genetické poradenství a možnost standardního konfirmačního diagnostického vyšetření.
Nižší počet falešně pozitivních výsledků ve srovnání s tradičními screeningovými testy vede k menšímu počtu invazivních diagnostických vyšetření.
Falešně pozitivní výsledky tradičních screeningových testů znamenají, že mnoho žen, které nenosí plod s chromozomovou abnormalitou, podstoupí invazivní diagnostická vyšetření a vystaví se jinak zbytečnému riziku potratu.
Srovnání míry falešně pozitivních výsledků (FPR)
0,1%
Integrovaný screening
4%
Sérum integrovaný screening
7%
Čtyřnásobný screening
10%
Screening v prvním trimestru
9%
Tradiční screeningové metody mají nižší míru detekce a vyšší míru falešně pozitivních výsledků.
Existuje již mnoho možností prenatálního screeningu. Ve srovnání s neinvazivním prenatálním testováním (NIPT) však tradiční screeningové metody vykazují nižší míru detekce a vyšší míru falešně pozitivních výsledků. Invazivní diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS), jsou přesné, ale nesou 1-2% riziko potratu.
Srovnání míry detekce
> 99%
Dostupný od 10. týdne
Integrovaný screening
< 96%
Dostupný od 15. týdne
Sérum integrovaný screening
< 88%
Dostupný od 15. týdne
Čtyřnásobný screening
< 81%
Dostupný od 15. týdne
Prvotrimestrální screening
< 80%
Dostupný od 10. týdne
Kontaktujte nás
Máte-li jakékoli dotazy k testu NIPT by GenePlanet, kontaktujte nás.