NIPT PREMIUM
Neinvazivní prenatální test se screeningem na monogenní onemocnění
NIPT by GenePlanet nabízí možnost otestovat vaše dítě na chromozomální abnormality a také 202 monogenních onemocnění.
NIPT Premium je nejkomplexnější test na trhu.
Screeningový test pro široké spektrum onemocnění:
Běžné chromozomální abnormality:
Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13), trizomie 9, 16 a 22
Aneuploidie pohlavních chromozomů
Screening abnormalit pohlavních chromozomů
92 syndromů delecí/duplikací větších než 3 miliony párů bází
Všechny ostatní autozomální aneuploidie a delece/duplikace*
*V případě, že si pacientka zvolí náhodné nálezy (delece a duplikace větší než 5 mega párů bází).
Informace o pohlaví
Dostupné na vyžádání
202 monogenních onemocnění
Výhradně v balíčku Premium! Screening na 202 autozomálně dominantních* monogenních onemocnění, která mohou výrazně ovlivnit zdraví dítěte a jejichž pravděpodobnost se zvyšuje s pokročilým věkem otce.
*Dominantní znamená, že pouze jedna kopie mutovaného genu stačí k tomu, aby způsobila onemocnění.
Seznam všech onemocnění zahrnutých v balíčku NIPT Premium si můžete prohlédnout zde.
PROČ NIPT MONO?
Komplexní screening
Náš pokročilý test zahrnuje 202 závažných autozomálně dominantních*** monogenních poruch, včetně nových nezděděných mutací v 155 genech, které mohou způsobovat onemocnění jako Noonanově syndrom. Tato onemocnění nejsou detekována standardními metodami NIPT.
Pokročilý věk otce
Tento screening je důležitý, pokud je otci více než 40 let, protože identifikuje onemocnění, jako je Crouzonův syndrom a osteogenesis imperfecta, která jsou s pokročilým věkem otce častější.
Včasná detekce
Identifikuje onemocnění, která by tradiční prenatální screeningy, jako je ultrazvuk, mohly přehlédnout, a která jsou často zjistitelná až v pozdním těhotenství nebo po narození dítěte.
Stejné riziko bez ohledu na věk matky:
Vhodné pro těhotné ženy všech věkových kategorií, bez ohledu na rodinnou anamnézu.
* „Dominantní“ znamená, že pouze jedna kopie mutovaného genu stačí k tomu, aby způsobila onemocnění.
** Nezděděné varianty , také nazývané de novo mutace, jsou změny v sekvenci DNA, které se v rodině objevují poprvé. Tyto mutace vznikají náhodně v genu při početí dítěte a nejsou zděděny od žádného z rodičů. 74 % dominantních monogenních onemocnění je způsobeno de novo mutacemi.
Přečtěte si více o onemocněních, která dokáže test NIPT MONO odhalit.
Jak funguje NIPT Premium?
NIPT Premium zahrnuje 2 typy detailní analýzy – chromozomální a monogenní onemocnění. Proto je nutné odebrat 2 x 10 ml vzorky krve matky (2 zkumavky).
Obdržíte 2 samostatné zprávy:
1. zpráva:
Doba dodání je 6–10 dní pro chromozomální anomálie, aneuploidie pohlavních chromozomů, 92 delecí a duplikací, informace o pohlaví a volitelné náhodné nálezy. Zahrnuje vše kromě monogenních onemocnění.
2. zpráva – výhradně v balíčku NIPT Premium
Výsledky testování na 202 autozomálně dominantních monogenních onemocnění obdržíte do 14 dní.
Obě analýzy využívají sekvenování nové generace (NGS) k analýze cell-free DNA v krevním vzorku matky.
