Balíčky 
Rozšířené balíčky CF & SMA Carrier
Zjistěte, zda nesete genovou variantu pro cystickou fibrózu a spinální svalovou atrofii
CF & SMA Carrier je test přenašečství, který poskytuje detailnější pohled na specifické genové varianty spojené s recesivními dědičnými poruchami. Konkrétně určuje, zda matka nese genové varianty pro cystickou fibrózu a spinální svalovou atrofii, které může předat i svému dítěti.
Co je to screening přenašečství?
Vyšetření přenašečství je genetický test, který zjišťuje, zda žena nese genovou variantu pro recesivní dědičné onemocnění. Přenašeči obvykle nevykazují žádné příznaky, ale mohou genovou variantu předat svým dětem. Mnoho lidí si neví, že jsou přenašeči recesivního genu, dokud nemají dítě s daným onemocněním. V průměru každý člověk je přenašečem asi pět nebo více recesivních genů, které mohou způsobovat genetická onemocnění. Pokud jsou oba rodiče přenašeči stejného onemocnění, existuje 25% pravděpodobnost, že jejich dítě tuto poruchu zdědí.
CF & SMA Carrier je k dispozici pouze jako rozšíření k testu NIPT by GenePlanet*.
*Dostupné pro všechny balíčky kromě Premium.
Pro koho je test určen?
Pro koho je test určen?
CF & SMA Carrier je vhodný pro všechny těhotné ženy, které chtějí vědět, zda jsou nositelkami některé z testovaných genových variant zahrnutých v panelu.
Co je cystická fibróza?
Cystická fibróza (CF) je jednou z nejčastějších dědičných poruch u dětí a mladých dospělých. Ovlivňuje dýchací, trávicí a reprodukční systém a má tendenci se v průběhu času zhoršovat. CF je způsobena patogenními variantami v genu CFTR, které narušují pohyb soli a vody v buňkách. To vede k tvorbě hustého, lepivého hlenu v orgánech, jako jsou plíce a trávicí systém, což ztěžuje dýchání a trávení potravy. Zatímco někteří jedinci mají mírné příznaky, závažné případy mohou být v dětství život ohrožující. Dnešní léčba umožňuje lidem s CF žít v průměru 50 let.
Přibližně 1 z 25 lidí evropského původu je přenašečem CF. Tato frekvence se liší podle etnicity.
Co je spinální svalová atrofie?
Spinální svalová atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které postihuje nervy zajišťující volný pohyb. Je způsobeno patogenními změnami v genu SMN1, které narušují nervové signály do svalů, což vede k oslabení svalů a úbytku svalové tkáně. Tím se ztěžuje pohyb, chůze, dýchání a polykání. Nejběžnější forma postihuje kojence a může být smrtelná ve věku 2–4 let, i když některé formy se objevují později a umožňují přežití do dospělosti. Ačkoli neexistuje léčba, nové terapie mohou oddálit nebo zmírnit závažnost příznaků.
Přibližně 1 z 40 lidí evropského původu je přenašečem SMA. Tato frekvence se liší podle etnicity.
Jak test funguje?
CF & SMA Carrier se provádí ze stejného vzorku krve jako běžný test NIPT by GenePlanet.
Lze jej provést od ukončeného 10. týdne těhotenství.
Je dostupný pro jednočetná, dvojčecí a IVF těhotenství (není dostupný pro těhotenství s darovanými vajíčky).
Obdržíte samostatnou zprávu k analýze přenašečství CF & SMA. Zpráva uvede, zda jste přenašečkou testovaných genových variant spojených s CF a SMA, či nikoli.
