Pro lékaře
Klinická data
VÍCE NEŽ
10 000 000
POČET PROVEDENÝCH NIPT TESTŮ
Po celém světě se dosud provedlo již více než 10 000 000 testů za pomoci stejné technologie, kterou využívá test NIPT by GenePlanet, což znamená, že nabízíme osvědčenou a důvěryhodnou službu
VALIDOVÁN NA
147 000
TĚHOTENSTVÍ
Test NIPT by GenePlanet byl nezávisle validován. Největší studie klinického využití testu NIPT zahrnovala více než 147 000 těhotenství.
Níže uvádíme data z vybraných studií. Další informace najdete v dolní části stránky v sekci Publikované zprávy. Uvádí některé z 31 publikovaných prací týkajících se testu NIPT.
Neinvazivní prenatální testování trizomie 21, 18 a 13 – klinické zkušenosti ze 146 958 těhotenství
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Celkový počet vzorků se známým výsledkem těhotenství ve 146 958 případech
Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah | Trizomie | Trizomie | Trizomie | Trizomie | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trizomie | T21 | T18 | T13 | Celkem | ||
Pravdivě pozitivní výsledek | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Falešně pozitivní výsledek | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Míra detekce | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Specificita | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Pozitivní prediktivní hodnota (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negativní prediktivní hodnota (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Vzorky byly odebrány v období od ledna 2011 do srpna 2013. Studie byla publikována ve vědeckém časopisu „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology“.
Neinvazivní prenatální testování chromozomových abnormalit plodu: přehled 1 982 po sobě jdoucích případů v jednom centru
Lau T. K. et al, „Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center“, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah | Vysoké riziko | Vysoké riziko | Vysoké riziko | Vysoké riziko | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Celkem | |||
Testované vzorky | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Karyotypizace | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Následné vyšetření | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Míra detekce | 100% | 100% | 100% | - | ||
Specificita | 100% | 100% | 100% | - | ||
Míra falešně pozitivních výsledků | 0% | 0% | 0% | - | ||
Míra falešně negativních výsledků | 0% | 0% | 0% | - | ||
Validace testu NIPT ve velkém měřítku: pro trizomie 21 a 18 u 11 105 těhotenství
Dan S. et al, „Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trizomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.“ Prenat. Diagn., 32: 1225-1232. doi: 10.1002/pd.4002
Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah | Pozitivní výsledky | Pozitivní výsledky | Pozitivní výsledky | Negativní výsledky | Pozitivní výsledky | Negativní výsledky | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Počet případů | T21 | T18 | T13 | Trizomie (21, 18, 13) | |||||
NIPT pozitivní | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Karyotypizace* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Míra falešně pozitivních výsledků | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Míra detekce | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Specificita | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Následné validační karyotypizace byly provedeny u 182 žen s pozitivním výsledkem testu NIPT a 2 818 žen s negativním výsledkem testu NIPT. Z 11 105 žen, které byly testovány testem NIPT, jich 8 097 nebylo ochotno podstoupit invazivní zákroky nutné pro stanovení karyotypu. [Ref. 8]
Dvojitě zaslepená validace testu NIPT
Dvojitě zaslepená validace na 3.464 vzorcích krve NIPT
Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah | Trizomie | Trizomie | Trizomie | Trizomie | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIPT pozitivní | 189 | 64 | 10 | |||
Karyotypizace pozitivní | 188 | 63 | 10 | |||
Falešně pozitivní počet | 1* | 1* | 0 | |||
Falešně negativní počet | 0 | 0 | 0 | |||
Míra detekce | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Specificita | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Míra falešně pozitivních výsledků | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Míra falešně negativních výsledků | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Pozitivní prediktivní míra | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Způsobeno nedostatečnou hloubkou sekvenování
Stanoviska a pokyny týkající se NIPT
říjen 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
prosinec 2012
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOGP
Publikované zprávy
Klinické a validační studie
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Těhotenství s dvojčaty
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Deleční syndromy
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Monogenní onemocnění
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuplodie
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Vrozené deformace v těhotenství
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Kontaktujte nás
Máte-li jakékoli dotazy k testu NIPT by GenePlanet, kontaktujte nás.