Pro lékaře
Klinická data
Celková výkonnost testu odráží vysokou analytickou přesnost napříč všemi hodnocenými stavy, přičemž u běžných autozomálních trizomií byla pozorována konzistentně vysoká senzitivita a specificita a test vykazuje rovněž vysokou výkonnost při screeningu aneuploidií pohlavních chromozomů a celogenomových CNV.
Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah | |||
|---|---|---|---|
ABNORMALITA | SENZITIVITA | SPECIFICITA | PPV |
Trizomie 21 (Downův syndrom) | >99,9% | 99,94% | 94,4% |
Trizomie 18 (Edwardsův syndrom) | >99,9% | 99,95% | 85,1% |
Trizomie 13 (Patauův syndrom) | >99,9% | 99,96% | 65,4% |
Monozomie X (Turnerův syndrom / X0) | >99,9% | 99,65% | 30,0% |
Triple X (XXX) | >99,9% | 99,91% | 59,1% |
Klinefelterův syndrom (XXY) | >99,9% | 99,88% | 48,0% |
Jacobsův syndrom (XYY) | >99,9% | 99,94% | 40,0% |
Variace počtu kopií (CNV) | >99,9% | 99,12% | N/A |
Určení pohlaví plodu | 99,9% | 99,9% | N/A |
Data vycházejí z interních validačních dat zahrnujících 20 689 vzorků a odrážejí pouze výsledky detekce z minulosti. Nepředstavují skutečný stav testovaného vzorku ani garantovanou hodnotu pro jakýkoli individuální test._x000D_ PPV — pozitivní prediktivní hodnota. Prahová hodnota pro vydání výsledku je fetální frakce 3,5 %. U aneuploidií pohlavních chromozomů jsou reportovány následující stavy: XO, XXY, XXX a XYY. Limit reportování pro náhodně zjištěné delece a duplikace je 5 milionů párů bází. NIPT od GenePlanet je screeningový test a nenahrazuje potvrzující diagnostické vyšetření tam, kde je klinicky doporučeno.
Stanoviska a pokyny týkající se NIPT
říjen 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
prosinec 2012