Klinická data

VÍCE NEŽ

10 000 000

POČET PROVEDENÝCH NIPT TESTŮ

Po celém světě se dosud provedlo již více než 10 000 000 testů za pomoci stejné technologie, kterou využívá test NIPT by GenePlanet, což znamená, že nabízíme osvědčenou a důvěryhodnou službu

VALIDOVÁN NA

147 000

TĚHOTENSTVÍ

Test NIPT by GenePlanet byl nezávisle validován. Největší studie klinického využití testu NIPT zahrnovala více než 147 000 těhotenství.

Níže uvádíme data z vybraných studií. Další informace najdete v dolní části stránky v sekci Publikované zprávy. Uvádí některé z 31 publikovaných prací týkajících se testu NIPT.

Neinvazivní prenatální testování trizomie 21, 18 a 13 – klinické zkušenosti ze 146 958 těhotenství

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Celkový počet vzorků se známým výsledkem těhotenství ve 146 958 případech

Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah

Trizomie

Trizomie

Trizomie

Trizomie

Trizomie

T21
T18
T13
Celkem

Pravdivě pozitivní výsledek

720

167

22

909

Falešně pozitivní výsledek

61

51

45

157

Míra detekce

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Specificita

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Pozitivní prediktivní hodnota (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negativní prediktivní hodnota (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Vzorky byly odebrány v období od ledna 2011 do srpna 2013. Studie byla publikována ve vědeckém časopisu „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology“.

Neinvazivní prenatální testování chromozomových abnormalit plodu: přehled 1 982 po sobě jdoucích případů v jednom centru

Lau T. K. et al, „Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center“, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah

Vysoké riziko

Vysoké riziko

Vysoké riziko

Vysoké riziko

T21
T18
T13
Celkem

Testované vzorky

23

4

2

1982

Karyotypizace

23

4

2

29

Následné vyšetření

0

0

0

1645

Míra detekce

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Specificita

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Míra falešně pozitivních výsledků

0%

0%

0%

-

Míra falešně negativních výsledků

0%

0%

0%

-

Validace testu NIPT ve velkém měřítku: pro trizomie 21 a 18 u 11 105 těhotenství

Dan S. et al, „Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trizomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.“ Prenat. Diagn., 32: 1225-1232. doi: 10.1002/pd.4002

Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah

Pozitivní výsledky

Pozitivní výsledky

Pozitivní výsledky

Negativní výsledky

Pozitivní výsledky

Negativní výsledky

Počet případů
T21
T18
T13
Trizomie (21, 18, 13)

NIPT pozitivní

11 105

140 (3)

42 (5)

0

10 915

Karyotypizace*

182 + 2818

139

41

0

2820

Míra falešně pozitivních výsledků

0,03%

0,03%

N/A

Míra detekce

100%

100%

N/A

Specificita

99,97%

99,97%

N/A

* Následné validační karyotypizace byly provedeny u 182 žen s pozitivním výsledkem testu NIPT a 2 818 žen s negativním výsledkem testu NIPT. Z 11 105 žen, které byly testovány testem NIPT, jich 8 097 nebylo ochotno podstoupit invazivní zákroky nutné pro stanovení karyotypu. [Ref. 8]

Dvojitě zaslepená validace testu NIPT

Dvojitě zaslepená validace na 3 464 vzorcích krve NIPT

Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah

Trizomie

Trizomie

Trizomie

Trizomie

T21
T18
T13

NIPT pozitivní

189

64

10

Karyotypizace pozitivní

188

63

10

Falešně pozitivní počet

1*

1*

0

Falešně negativní počet

0

0

0

Míra detekce

100%

100%

100%

Specificita

99,97%

99,97%

100%

Míra falešně pozitivních výsledků

0,03%

0,029%

0%

Míra falešně negativních výsledků

0%

0%

0%

Pozitivní prediktivní míra

99,49%

98,44%

100%

* Způsobeno nedostatečnou hloubkou sekvenování

Stanoviska a pokyny týkající se NIPT

říjen 2012

International Society for Prenatal Diagnosis ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

červen 2012

Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP

listopad 2012

German Human Genetics Society GfH

prosinec 2012

Publikované zprávy

Klinické a validační studie

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Těhotenství s dvojčaty

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Deleční syndromy

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Monogenní onemocnění

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuplodie

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Vrozené deformace v těhotenství

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Kontaktujte nás

Máte-li jakékoli dotazy k testu NIPT by GenePlanet, kontaktujte nás.