O testu
K čemu test slouží?
Test NIPT by GenePlanet odhaluje genetické abnormality způsobené dodatečnou nebo chybějící genetickou informací v DNA dítěte.
Kdy ho mohu absolvovat?
Test lze provádět od 10. týdne těhotenství.
Je tento test opravdu zapotřebí?
Genetické abnormality se mohou objevit v každém těhotenství.
Test může být přínosný zejména pro ženy:
ve věku 35 let a více,
s rodinnou anamnézou chromozomálních onemocnění,
u nichž ostatní prvotrimestrální screeningové testy ukazují zvýšené riziko aneuploidie.
Proč je test doporučován ženám ve věku 35 let a více?
Výskyt trizomií plodu přímo souvisí s věkem matky. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem roste postupně a lineárně až do věku kolem 30 let a poté se exponenciálně zvyšuje.
Riziko Downova syndromu u živě narozených dětí (%)
U 25leté ženy je riziko narození dítěte s Downovým syndromem 1:1300, ve věku 35 let se zvyšuje na 1:365. Pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem u ženy ve věku 45 let stoupá na 1:30.
NIPT by GenePlanet představuje nejmodernější a nejpodrobnější prvotrimestrální screeningový test. Pomůže vám zjistit důležité informace o vašem dítěti.
Test NIPT by GenePlanet má nejvyšší míru detekce nejčastějších trizomií (> 99 %).
Snižuje počet zbytečných invazivních prenatálních vyšetření, jako je například amniocentéza.
Jedná se o nejlepší screeningový test, který je v současné době na trhu k dostání.
Nezávislé studie, včetně té nejrozsáhlejší o použití testu NIPT v klinické praxi u 147 000 těhotných žen, ukázaly, že test NIPT by GenePlanet odhaluje tyto nedostatky s 99 % mírou detekce.
Screeningové testy
Test NIPT by GenePlanet je nejlepší screeningový test, který je v současné době k dispozici.
Oproti tradičním screeningovým testům nabízí test NIPT by GenePlanet vyšší míru detekce chromozomové abnormality a menší podíl falešně pozitivních výsledků. To znamená, že méně žen potřebuje invazivní diagnostická vyšetření, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, která přinášejí 1 – 2 % riziko potratu.
Je doporučeno kombinovat NIPT společně s ultrazvukem, který může ukázat morfologické abnormality bez genetických příčin.
Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah | |||
|---|---|---|---|
Screening | Týden | Míra detekce | Míra falešně pozitivních výsledků |
Ultrazvuk nuchálního projasnění | 10-13 | 82-87% | 5% |
Krevní test | 12-13 | 82-87% | 5% |
Trojitý screeningový test na více markerů (Triple test) | > 12 | 70% | 5% |
Čtyřnásobný screeningový test (Quadruple test) | 15-18 | 81% | 5% |
NIPT by GenePlanet | 10 | 99,02% | 0,14% |
Diagnostické testy
Diagnostické testy jsou běžným způsobem ověření výsledků prenatálního screeningu s vysokým rizikem.
Amniocentéza je diagnostická metoda, která slouží k získání vzorku genetického materiálu plodu pro analýzu. Test NIPT je na rozdíl od amniocentézy screeningovým, nikoli diagnostickým testem.
Hlavní výhodou screeningového testu je jeho neinvazivní charakter, který nepředstavuje pro dítě žádné riziko. Amniocentéza je invazivní zákrok, který s sebou nese riziko potratu.
Přejetím prstu do strany zobrazíte další obsah | ||
|---|---|---|
Diagnostické vyšetření | Týden | Riziko potratu |
Amniocentéza | 14-16 | 1,0-2% |
Odběr vzorků choriových klků (CVS) | 10-12 | 1,0-2% |
Perkutánní odběr pupečníkové krve | 24-34 | VYSOKÉ RIZIKO |
Jak se test provádí?
Jednoduše stačí navštívit vybraného gynekologa, který vám odebere malý vzorek krve z paže.
