O testu
K čemu test slouží?
Test Prenascan by GenePlanet odhaluje genetické abnormality způsobené dodatečnou nebo chybějící genetickou informací v DNA dítěte.
Kdy ho mohu absolvovat?
Test lze provádět od 10. týdne těhotenství.
Potřebuji test?
Genetické abnormality se mohou vyskytnout v každém těhotenství.
To může být cenné zejména pro ženy:
35 let nebo starší,
s rodinnou anamnézou chromozomových onemocnění,
u nichž ostatní screeningové testy v prvním trimestru ukázaly vysoké riziko aneuploidie.
Proč je test doporučován ženám ve věku 35 let a starším?
Výskyt trizomií plodu přímo souvisí s věkem matky. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem roste postupně a lineárně až do věku kolem 30 let a poté se exponenciálně zvyšuje.
Riziko Downova syndromu u živě narozených dětí (%)
Riziko narození dítěte s Downovým syndromem je u 25leté ženy 1/1 300, ve věku 35 let se riziko zvyšuje na 1/365. Ve věku 45 let se riziko narození dítěte s Downovým syndromem zvyšuje na 1/30.
Test Prenascan by GenePlanet je nejpokročilejší, nejkomplexnější a nejpřesnější screeningový test v prvním trimestru. Poskytne vám cenné informace o vašem dítěti.
Test Prenascan by GenePlanet má nejvyšší míru detekce nejčastějších trizomií (> 99 %).
Snižuje počet zbytečných invazivních prenatálních vyšetření, jako je například amniocentéza.
Jedná se o nejlepší screeningový test, který je v současné době na trhu k dostání.
Nezávislé studie, včetně nejrozsáhlejší studie o použití testu NIPT v klinické praxi na 147 000 těhotných žen, ukázaly, že test Prenascan by GenePlanet odhaluje tyto nedostatky s 99% mírou detekce.
Screeningové testy
Test Prenascan by GenePlanet je nejlepší screeningový test, který je v současné době k dispozici.
V porovnání s tradičními screeningovými testy nabízí test Prenascan by GenePlanet vyšší míru detekce a menší procento falešně pozitivních výsledků. To znamená, že je invazivním diagnostickým postupům, jako je amniocentéza nebo choriové injekce, které představují 1–2% riziko potratu, vystaveno méně žen.
Ultrazvuk je screeningové vyšetření, které se v kombinaci s NIPT velmi doporučuje. Morfologické abnormality, které nemusí být nutně způsobeny genetickými abnormalitami, může také odhalit ultrazvuk.
Přejetím prstem vodorovně odhalíte další | |||
|---|---|---|---|
Screening | Týden | Míra detekce | Míra falešně pozitivních výsledků |
Ultrazvuk nuchální translucence | 10-13 | 82-87% | 5% |
Krevní test | 12-13 | 82-87% | 5% |
Screeningový test na více markerů (trojitý test) | > 12 | 70% | 5% |
Čtyřnásobný test (čtyřnásobný screening) | 15-18 | 81% | 5% |
Prenascan by GenePlanet | 10 | 99,02% | 0,14% |
Diagnostické testy
Diagnostické testy jsou standardním postupem potvrzení výsledků vysoce rizikového prenatálního screeningu.
Amniocentéza je diagnostická metoda k získání vzorku genetického materiálu plodu k analýze. Oproti amniocentéze je test NIPT screeningovým, nikoli diagnostickým testem.
Hlavní výhodou screeningového testu je jeho neinvazivní charakter, který nepředstavuje pro dítě žádné riziko. Amniocentéza jako invazivní zákrok s sebou nese riziko potratu.
Přejetím prstem vodorovně odhalíte další | ||
|---|---|---|
Diagnostický postup | Týden | Riziko potratu |
Amniocentéza | 14-16 | 1-2% |
Odběr vzorků choriových klků (CVS) | 10-12 | 1-2% |
Perkutánní odběr pupečníkové krve | 24-34 | Vysoké riziko |
Jak mám test provést?
Návštěvou vybraného gynekologa, který vám odebere malý vzorek krve z paže.
