A tesztről
Mit csinál a teszt?
A NIPT kimutatja a gyermek DNS-ében lévő többlet vagy hiányzó genetikai információk által okozott genetikai rendellenességeket.
Mikor vehetem igénybe a tesztet?
A vizsgálatot a terhesség 10. hetétől kezdődően lehet elvégezni.
Szükségem van a tesztre?
Genetikai rendellenességek bármely terhesség során előfordulhatnak.
Különösen értékes annak a nő számára, aki:
ha 35 éves vagy annál idősebb,
akinél a családban már előfordult kromoszóma-rendellenesség,
akinél az első triszemszteri szűrővizsgálatok eredményei az aneuplóidia fokozott kockázatát jelzik.
Miért kifejezetten ajánlott a vizsgálat a 35 éves vagy annál idősebb nők számára?
A magzati triszómiák előfordulása közvetlenül összefügg az anya életkorával. A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 30 éves korig fokozatosan, lineárisan, ezt követően exponenciálisan növekszik.
A Down-szindróma kockázata élve születéseknél (%)
Egy 25 éves nő esetében a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 1/1300; 35 éves korban a kockázat 1/365-re nő. 45 éves korban a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 1/30-ra nő.
Miben különbözik a NIPT by GenePlanet tesztje más prenatális tesztektől?
A NIPT by GenePlanet tesztje egy igen fejlett, átfogó és pontos első trimeszteri szűrővizsgálat. Értékes információkat ad a babáról.
A NIPT by GenePlanet tesztje a leggyakoribb triszómiák esetében a legmagasabb (> 99%) kimutatási aránnyal rendelkezik.
Csökkenti a szükségtelen invazív prenatális vizsgálatok, például az amniocentézisek számát.
Jelenleg a piacon elérhető legjobb szűrővizsgálat.
Független tanulmányok, köztük a NIPT klinikai gyakorlatban történő alkalmazásáról szóló, 147.000 terhes nőn végzett legkiterjedtebb tanulmány, kimutatták, hogy a NIPT by GenePlanet tesztje 99%-os felismerési arányban észleli ezeket a rendellenességeket.
Szűrővizsgálatok
A NIPT by GenePlanet tesztje jelenleg a piacon, egy megbízható, elismert szűrővizsgálat.
A hagyományos szűrővizsgálatokkal összehasonlítva a NIPT by GenePlanet tesztje egy igen magas felismerési arányt és egy kisebb arányú hamis pozitív erdményt kínál. Ez azt jelenti, hogy kevesebb nő van kitéve olyan invazív diagnosztikai eljárásoknak, mint az amniocentézis vagy a koriontűs vizsgálat, amelyek 1-2%-os vetélési kockázatot jelentenek.
Az ultrahang olyan szűrővizsgálat, amely a NIPT-vel együtt kifejezetten ajánlott. Az ultrahangvizsgálat olyan morfológiai rendellenességeket is kimutathat, amelyeket nem feltétlenül genetikai rendellenességek okoznak.
Mozgassa vízszintesen, hogy többet mutasson | |||
|---|---|---|---|
Szűrés | Hét | Észlelési arány | Hamis pozitív arány |
Nyakszirti transzlucencia ultrahang | 10-13 | 82-87% | 5% |
Vérvizsgálat | 12-13 | 82-87% | 5% |
Multimarkeres szűrővizsgálat (hármas vizsgálat) | > 12 | 70% | 5% |
Négyszeres vizsgálat (quad teszt) | 15-18 | 81% | 5% |
NIPT by GenePlanet | 10 | 99,02% | 0,14% |
Diagnosztikai vizsgálatok
A diagnosztikai vizsgálatok a magas kockázatot jelző prenatális szűrési eredmények megerősítésére szolgáló szokásos eljárások.
Az amniocentézis a magzat genetikai anyagából vett minta elemzésre történő kinyerésének diagnosztikai módszere. Az amniocentézissel összehasonlítva a NIPT egy szűrő-, nem pedig diagnosztikai vizsgálat.
A szűrővizsgálat fő előnye, hogy nem invazív jellegű, tehát nem jelent semmilyen kockázatot a magzatra nézve. Az amniocentézis mint invazív eljárás, magában hordozza a vetélés esélyét.
Mozgassa vízszintesen, hogy többet mutasson | ||
|---|---|---|
Diagnosztikai eljárás | Hét | Vetélési kockázat |
Amniocentézis | 14-16 | 1-2% |
Méhlepényvizsgálat (CVS) | 10-12 | 1-2% |
Perkután köldökzsinórvér mintavétel | 24-34 | MAGAS KOCKÁZAT |
Hogyan végezhetem el a tesztet?
Keresse fel orvosát, aki majd egy kis adag (10 ml) vérmintát vesz az Ön karjából.
