CF & SMA Carrier
A CF & SMA Carrier teszt egy olyan genetikai vizsgálat, amely közelebbről vizsgálja a recesszív örökletes betegségekkel kapcsolatos specifikus génváltozatokat. Konkrétan meghatározza, hogy az anya hordoz-e cisztás fibrózis vagy gerincvelői izomsorvadás génváltozatokat, amelyeket továbbadhat a gyermekének.
Mi az a hordozósági szűrés?
A hordozósági szűrés egy olyan genetikai teszt, amely megállapítja, hogy valaki hordoz-e recesszív örökletes betegséggel kapcsolatos génváltozatot. A hordozók általában nem mutatnak tüneteket, de továbbadhatják a génváltozatot gyermekeiknek. Sokan nem is tudják, hogy hordozók, amíg nem születik egy ilyen betegséggel érintett gyermekük. Átlagosan minden ember körülbelül öt vagy több recesszív gént hordoz, amelyek genetikai betegségeket okozhatnak. Ha mindkét szülő ugyanarra az állapotra hordozó, 25% az esélye, hogy a gyermek örökli a betegséget.
A CF & SMA Carrier teszt csak a NIPT by GenePlanet kiegészítőjeként érhető el*.
*Minden csomaghoz elérhető, kivéve a Premium csomagot.
Kinek ajánlott?
Kinek ajánlott?
A CF & SMA Carrier teszt minden kismama számára megfelelő, aki szeretné tudni, hogy a panelben szereplő génváltozatok bármelyikének hordozója-e.
Mi az a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis (CF) az egyik leggyakoribb öröklődő betegség gyermekek és fiatal felnőttek körében. Érinti a légző-, emésztő- és szaporodási rendszert, és idővel súlyosbodik. A CF-et a CFTR gén kóros változatai okozzák, amelyek megzavarják a sejtekben a só és a víz mozgását. Ez vastag, ragadós nyák felhalmozódását okozza a szervekben, például a tüdőben és az emésztőrendszerben, megnehezítve a légzést és az emésztést. Míg egyesek enyhe tüneteket mutatnak, a súlyos esetek gyermekkorban életveszélyesek lehetnek. A mai kezelések lehetővé teszik a CF-es betegek számára, hogy átlagosan 50 évet éljenek.
Körülbelül 25-ből 1 kaukázusi származású ember hordozója a CF-nek. Ez az arány etnikumonként eltérő.
Mi az a gerincvelői izomsorvadás?
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy genetikai betegség, amely az önkéntes mozgást irányító idegeket érinti. Az SMN1 gén kóros változásai okozzák, amelyek megzavarják az izmokhoz érkező idegi jeleket, izomgyengeséget és izomszövet-vesztést okozva. Ez megnehezíti a mozgást, a járást, a légzést és a nyelést. A leggyakoribb forma a csecsemőket érinti, és 2–4 éves korig halálos lehet, bár néhány típus később jelentkezik, lehetővé téve a felnőttkort. Bár gyógyítás nincs, az új kezelések késleltethetik vagy csökkenthetik a tünetek súlyosságát.
Körülbelül 40-ből 1 kaukázusi származású ember hordozója az SMA-nak. Ez az arány etnikumonként eltérő.
Hogyan működik a teszt?
A CF & SMA Carrier teszt ugyanabból a vérmintából történik, mint a NIPT by GenePlanet.
A terhesség 10. hetétől elvégezhető.
Egyes, iker-, IVF- és donorpetesejtes terhességek esetén érhető el.
Külön eredményt kap a CF & SMA Carrier elemzésről. A eredményen szerepelni fog, hogy a páciens hordozó-e a vizsgált génváltozatok közül valamelyiket, vagy sem.
