Csomagok 
Bővített csomagok NIPT PREMIUM
Nem invazív prenatális teszt monogénes rendellenességek szűrésével
A NIPT by GenePlanet lehetőséget kínál arra, hogy a magzatot kromoszóma-rendellenességekre, valamint 202 monogénes rendellenességre szűrjék.
A NIPT Premium a legátfogóbb vizsgálat a piacon
Széles körű szűrés a különböző rendellenességekre:
Gyakori kromoszóma-rendellenességek:
Down- (21-es triszómia), Edwards- (18-as triszómia) és Patau- (13-as triszómia) szindróma, valamint 9-es, 16-os és 22-es triszómiák
Nemi kromoszóma-aneuplódiák
Szűrés a nemi kromoszómák rendellenességeire
92 deléciós/duplikációs szindróma (3 millió bázispárnál nagyobb)
Minden egyéb autoszomális aneuploidia és deléció/duplikáció*
*Abban az esetben, ha a várandós nő kéri a nem célzott eltérések (5 Millió bázispárnál nagyobb deléciók és duplikációk) vizsgálatát.
Nemi meghatározás
Igény szerint elérhető
202 monogénes rendellenesség
Kizárólag a NIPT Premium csomagban! 202 autoszomális domináns* monogénes rendellenesség szűrését tartalmazza, amelyek jelentősen befolyásolhatják az egészséget, és előfordulásuk valószínűsége az apai életkor előrehaladtával (40 év felett) növekszik.
*A „domináns” azt jelenti, hogy már egy mutálódott génpéldány is elegendő a betegség kialakulásához.
A NIPT Premium csomagban szereplő összes vizsgált eltérés itt tekinthető meg.
MIÉRT A NIPT MONO?
Átfogó szűrés
Fejlett tesztünk 202 súlyos, autoszomális domináns* monogénes rendellenességet vizsgál, beleértve a 155 génben előforduló új, nem öröklött** mutációkat is, melyek olyan állapotokat okozhatnak, mint a Noonan-szindróma. Ezeket a rendellenességeket a hagyományos NIPT-módszerek nem mutatják ki.
Előrehaladott apai életkor
Ez a szűrés különösen fontos, ha az apa elmúlt 40 éves, mivel azonosíthat olyan rendellenességeket, mint a Crouzon-szindróma és az Osteogenesis imperfecta, amelyek előfordulása az apai életkor előrehaladtával növekszik.
Korai felismerés
Felismeri azokat a rendellenességeket, amelyeket a hagyományos prenatális szűrővizsgálatok, például az ultrahang nem mutatnak ki, és amelyek gyakran csak a terhesség későbbi szakaszában vagy a születés után válnak észlelhetővé.
Azonos kockázat az anyai életkortól függetlenül:
Minden életkorban, családi kórtörténettől függetlenül ajánlott a várandós nők számára.
A "domináns" azt jelenti, hogy már egyetlen mutálódott génpéldány is elegendő a betegség kialakulásához.
** Az öröklődéstől független, ún. de novo variációk olyan DNS-változások, amelyek egy családban először fordulnak elő. Véletlenszerűen keletkeznek egy génben a gyermek fogantatásakor, és nem a szülők valamelyikétől öröklődnek. A domináns monogénes rendellenességek 74%-át de novo mutációk okozzák.
Bővebben a NIPT Mono által vizsgált rendellenességekről
Hogyan működik a NIPT Premium?
A NIPT Premium kétféle, részletes elemzést tartalmaz – kromoszómális és monogénes rendellenességek szűrését. Ehhez két csőben, egyenként 10 ml-es vérmintára van szükség a kismamától.
Két külön eredményt kap:
1. eredmény
Az eredmények 6–10 munkanapon belül elérhetők kromoszóma-rendellenességek, nemi kromoszóma-aneuplódiák, 92 deléció/duplikáció, nemi meghatározás és opcionális nem célzott eltérések esetén. Mindenre kiterjed, kivéve a monogénes betegségeket.
2. eredmény - kizárólag a NIPT Premium csomagban
Az eredmények átlagosan 14 munkanapon belül készülnek el. 202 autoszomális domináns monogénes rendellenességre terjed ki a szűrés.
Mindkét elemzés a új generációs szekvenálást (NGS) használja a magzati eredetű, szabad DNS vizsgálatához az anyai vérmintában.
