Orvosok számára
Klinikai adatok
TÖBB MINT
10 000 000
ELVÉGZETT NIPT-TESZTEK
Technológiánkkal eddig világszerte több mint 10.000.000 NIPT-tesztet végeztek el (többet, mint bármely más NIPT-szolgáltató), ami azt jelenti, hogy bizonyított és megbízható szolgáltatást nyújtunk.
ÉRVÉNYESÍTVE:
147 000
TERHESSÉGEK
A NIPT by GenePlanet tesztje függetlenül validált. A NIPT klinikai alkalmazásáról szóló legnagyobb tanulmány több mint 147.000 terhességet vizsgált.
Az alábbiakban egyes kiválasztott tanulmányok adatait mutatjuk be. További információkat az oldal alján, a Közzétett jelentések szakaszban talál. A NIPT-vel kapcsolatban közzétett 31 tanulmány közül sorol fel néhányat.
A 21-es, 18-as és 13-as triszómiák nem invazív prenatális vizsgálata: klinikai tapasztalatok 146.958 terhesség adataiból
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Az ismert kimenetelű terhességek mintáinak teljes száma 146.958 esetben
Mozgassa vízszintesen, hogy többet mutasson | Triszómia | Triszómia | Triszómia | Triszómiák | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Triszómia | T21 | T18 | T13 | Összesen | ||
Valós pozitív eredmény | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Hamis pozitív eredmény | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Észlelési arány | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Specificitás | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Pozitív prediktív érték (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negatív prediktív érték (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
A mintákat 2011. január és 2013. augusztus között gyűjtötték. A tanulmányt az „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology” című tudományos folyóiratban tették közzé.
Magzati kromoszóma-rendellenességek nem invazív prenatális vizsgálata: 1982 egymást követő eset áttekintése egy központban
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Mozgassa vízszintesen, hogy többet mutasson | Magas kockázat | Magas kockázat | Magas kockázat | Magas kockázat | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Összesen | |||
Vizsgált minták | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Kariotipizálás | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Utókövetési vizsgálat | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Észlelési arány | 100% | 100% | 100% | - | ||
Specificitás | 100% | 100% | 100% | - | ||
Hamis pozitív arány | 0% | 0% | 0% | - | ||
Hamis negatív arány | 0% | 0% | 0% | - | ||
A NIPT-teszt nagyszabású validálása: a 21-es és 18-as triszómiák vizsgálata 11.105 terhesség esetében
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Mozgassa vízszintesen, hogy többet mutasson | Pozitív eredmények | Pozitív eredmények | Pozitív eredmények | Negatív eredmények | Pozitív eredmények | Negatív eredmények | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Esetek száma | T21 | T18 | T13 | Triszómiák (21,18, 13) | |||||
NIPT positive | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Kariotipizálás* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Hamis pozitív arány | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Észlelési arány | 100% | 100% | N/A | ||||||
Specificitás | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Ezt követően 182 NIPT-pozitív és 2818 NIPT-negatív nőn végeztek validációs kariotipizálást. A NIPT-vel vizsgált 11.105 nő közül 8097 nem volt hajlandó alávetni magát a kariotipizáláshoz szükséges invazív eljárásoknak. [Ref. 8]
A NIPT-teszt kettős vak validálása
Kettős vak validálás 3464 NIPT-vérmintán
Mozgassa vízszintesen, hogy többet mutasson | TRISOMY | TRISOMY | TRISOMY | TRISOMIES | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIPT positive | 189 | 64 | 10 | |||
Pozitív kariotipizálás | 188 | 63 | 10 | |||
Hamis pozitív esetek száma | 1* | 1* | 0 | |||
Hamis negatív esetek száma | 0 | 0 | 0 | |||
Észlelési arány | 100% | 100% | 100% | |||
Specificitás | 99,97% | 99,97% | 100% | |||
Hamis pozitív arány | 0,03% | 0,029% | 0% | |||
Hamis negatív arány | 0% | 0% | 0% | |||
Pozitív prediktív arány | 99,49% | 98,44% | 100% | |||
* Nem megfelelő szekvenálási mélység okozta
A NIPT-re vonatkozó pozícionáló nyilatkozatok és iránymutatások
2012. október
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
2021. december
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
Közzétett jelentések
Klinikai és validációs tanulmányok
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Ikerterhességek
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Deléciós szindrómák
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Monogén betegségek
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuplóidiák
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Veleszületett, terhességi deformációk
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Kapcsolatfelvétel
Ha bármilyen kérdése van a NIPT by GenePlanet tesztjével kapcsolatban, forduljon hozzánk!