Klinikai adatok

TÖBB MINT

10 000 000

ELVÉGZETT NIPT-TESZTEK

Technológiánkkal eddig világszerte több mint 10.000.000 NIPT-tesztet végeztek el (többet, mint bármely más NIPT-szolgáltató), ami azt jelenti, hogy bizonyított és megbízható szolgáltatást nyújtunk.

ÉRVÉNYESÍTVE:

147 000

TERHESSÉGEK

A NIPT by GenePlanet tesztje függetlenül validált. A NIPT klinikai alkalmazásáról szóló legnagyobb tanulmány több mint 147.000 terhességet vizsgált.

Az alábbiakban egyes kiválasztott tanulmányok adatait mutatjuk be. További információkat az oldal alján, a Közzétett jelentések szakaszban talál. A NIPT-vel kapcsolatban közzétett 31 tanulmány közül sorol fel néhányat.

A 21-es, 18-as és 13-as triszómiák nem invazív prenatális vizsgálata: klinikai tapasztalatok 146.958 terhesség adataiból

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Az ismert kimenetelű terhességek mintáinak teljes száma 146.958 esetben

Mozgassa vízszintesen, hogy többet mutasson

Triszómia

Triszómia

Triszómia

Triszómiák

Triszómia

T21
T18
T13
Összesen

Valós pozitív eredmény

720

167

22

909

Hamis pozitív eredmény

61

51

45

157

Észlelési arány

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Specificitás

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Pozitív prediktív érték (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negatív prediktív érték (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

A mintákat 2011. január és 2013. augusztus között gyűjtötték. A tanulmányt az „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology” című tudományos folyóiratban tették közzé.

Magzati kromoszóma-rendellenességek nem invazív prenatális vizsgálata: 1982 egymást követő eset áttekintése egy központban

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Mozgassa vízszintesen, hogy többet mutasson

Magas kockázat

Magas kockázat

Magas kockázat

Magas kockázat

T21
T18
T13
Összesen

Vizsgált minták

23

4

2

1982

Kariotipizálás

23

4

2

29

Utókövetési vizsgálat

0

0

0

1645

Észlelési arány

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Specificitás

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Hamis pozitív arány

0%

0%

0%

-

Hamis negatív arány

0%

0%

0%

-

A NIPT-teszt nagyszabású validálása: a 21-es és 18-as triszómiák vizsgálata 11.105 terhesség esetében

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Mozgassa vízszintesen, hogy többet mutasson

Pozitív eredmények

Pozitív eredmények

Pozitív eredmények

Negatív eredmények

Pozitív eredmények

Negatív eredmények

Esetek száma
T21
T18
T13
Triszómiák (21,18, 13)

NIPT positive

11 105

140 (3)

42 (5)

0

10 915

Kariotipizálás*

182 + 2818

139

41

0

2820

Hamis pozitív arány

0,03%

0,03%

N/A

Észlelési arány

100,00%

100,00%

N/A

Specificitás

99,97%

99,97%

N/A

* Ezt követően 182 NIPT-pozitív és 2818 NIPT-negatív nőn végeztek validációs kariotipizálást. A NIPT-vel vizsgált 11.105 nő közül 8097 nem volt hajlandó alávetni magát a kariotipizáláshoz szükséges invazív eljárásoknak. [Ref. 8]

A NIPT-teszt kettős vak validálása

Kettős vak validálás 3464 NIPT-vérmintán

Mozgassa vízszintesen, hogy többet mutasson

TRISOMY

TRISOMY

TRISOMY

TRISOMIES

T21
T18
T13

NIPT positive

189

64

10

Pozitív kariotipizálás

188

63

10

Hamis pozitív esetek száma

1*

1*

0

Hamis negatív esetek száma

0

0

0

Észlelési arány

100,00%

100,00%

100,00%

Specificitás

99,97%

99,97%

100,00%

Hamis pozitív arány

0,03%

0,029%

0,00%

Hamis negatív arány

0,00%

0,00%

0,00%

Pozitív prediktív arány

99,49%

98,44%

100,00%

* Nem megfelelő szekvenálási mélység okozta

A NIPT-re vonatkozó pozícionáló nyilatkozatok és iránymutatások

2012. október

International Society for Prenatal Diagnosis ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

2021. június

Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP

2021. november

German Human Genetics Society GfH

2021. december

The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG

Közzétett jelentések

Klinikai és validációs tanulmányok

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Ikerterhességek

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Deléciós szindrómák

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Monogén betegségek

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuplóidiák

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Veleszületett, terhességi deformációk

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Kapcsolatfelvétel

Ha bármilyen kérdése van a NIPT by GenePlanet tesztjével kapcsolatban, forduljon hozzánk!

Kövessen minket

© 2022 GenePlanet Minden jog fenntartva