Question 1

Ki végezheti el a NIPT by GenePlanet tesztet?

Accepted Answer

A tesztet a terhesség 10. hetétől kezdve bármely nő elvégeztetheti.

Question 2

Mit mond nekem a NIPT by GenePlanet tesztje?

Accepted Answer

A NIPT by GenePlanet tesztje meghatározza, mekkora annak kockázata, hogy a baba rendelkezik valamelyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenességgel. Bár a NIPT by GenePlanet tesztje 99,02%-os érzékenységgel rendelkezik a három leggyakoribb triszómiára (Down-szindróma, Edwards-szindróma vagy Patau-szindróma) vonatkozóan, mégis szűrővizsgálatnak minősül. Mint ilyen, nem tudja 100%-os biztonsággal megállapítani, hogy az Ön gyermeke rendelkezik-e a fenti rendellenességek valamelyikével vagy sem. A kiterjesztett vizsgálati lehetőségek a nemikromoszóma-aneuplóidia, egyéb autoszomális triszómiák (T9, T16, T22), valamint 60 deléciós és duplikációs szindróma vizsgálatát is lehetővé teszik. Ha szeretné megtudni, a NIPT by GenePlanet tesztje a magzat nemét is képes 98%-os érzékenységgel kimutatni.

Question 3

Hogyan működik a NIPT by GenePlanet tesztje?

Accepted Answer

A teszt a terhesség alatt az anya vérében lévő sejtmentes magzati DNS-t elemzi. A vizsgálat során egy kis anyai vérmintát vesznek, és ezt a sejtmentes magzati DNS-t genetikai szekvenáló gépeken elemzik, hogy megállapítsák, fennáll-e bármelyik vizsgált kromoszóma-rendellenesség. További információért kérjük, olvassa el a „Tudomány a NIPT by GenePlanet mögött” című cikkünket a „Könyvtár” menüpont alatt.

Question 4

Mennyire megbízható a NIPT by GenePlanet tesztje?

Accepted Answer

Tesztünk 99,02%-os érzékenységű a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma kimutatására. Ezt az érzékenységet két független külső validációs vizsgálat alapján validálták. Fontos megjegyezni, hogy a NIPT by GenePlanet tesztje szűrővizsgálatnak minősül, és nem 100%-os érzékenységgel tesztel, mint egy invazív diagnosztikai eljárás (pl. amniocentézis).

Question 5

Mi a különbség a diagnosztikai és a szűrővizsgálat között?

Accepted Answer

A diagnosztikai vizsgálat 100%-os pontossággal vizsgál, és megmondja, hogy egy bizonyos állapot fennáll-e vagy sem. A prenatális diagnosztikai módszerek, például az amniocentézis legnagyobb hátránya, hogy magában hordozza a vetélés kockázatát. A szűrővizsgálatok a kromoszóma-rendellenesség kockázatát jelzik, és bár a vizsgálat pontossága nagy, mégsem 100%-os. A NIPT by GenePlanet tesztje szűrővizsgálatnak minősül, így annak ellenére, hogy nagyon magas az érzékenysége (99,02%) a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma kimutatására, mégsem diagnosztikai vizsgálat. A NIPT by GenePlanet fő előnye a diagnosztikai vizsgálatokkal szemben, hogy 100%-ban biztonságos mind az anya, mind a magzat számára.

Question 6

Mennyibe kerül a NIPT by GenePlanet tesztje?

Accepted Answer

A vizsgálat ára az Ön országától és egészségügyi szolgáltatójától függően változó. További információért forduljon egészségügyi szolgáltatójához. Ha nem tudja, hol található az Önhöz legközelebbi NIPT by GenePlanet tesztszolgáltató, kérjük, lépjen kapcsolatba velünk a weboldalunkon található kapcsolatfelvételi űrlapon keresztül.

Question 7

Mit tegyek, ha magas kockázatot jelző eredményt kapok?

Accepted Answer

Eredményeit mindig egészségügyi szolgáltatójával együtt tekintse át. Azt tanácsoljuk, hogy magas kockázatot jelző eredmény esetén végeztessen megerősítő diagnosztikai vizsgálatot.

Question 8

Hol végezhetem el a NIPT by GenePlanet tesztet?

Accepted Answer

Magyarországon a tesztet valamelyik partnerünknél végeztetheti el. Felveheti velünk a kapcsolatot a nipt.hungary@geneplanet.com címen, és segítünk megtalálni a legközelebbi szerződött partnerünket.

Gyakran ismételt kérdések

Üdvözlöm, kérdése van? Találja meg a válaszokat a gyakran ismételt kérdéseknél.

A genetikáról

NIPT eredmények