Beszéljen a pácienseivel

Tisztában vagyunk azzal, hogy sok páciensnek kérdései lesznek a nem invazív prenatális vizsgálatokkal kapcsolatban.

Felsoroltunk néhány szempontot, amelyet érdemes figyelembe venni, amikor pácienseivel beszélget a számukra elérhető szűrési lehetőségekről.

1

A NIPT hasznos lehet szűrővizsgálatként a magas kockázati csoportba tartozó nők esetében.

Az ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis) elismeri, hogy a NIPT (megfelelő genetikai vizsgálatokkal kombinálva) hasznos lehet szűrővizsgálatként azon nők számára, akiknél nagy a kockázata annak, hogy gyermekük kromoszóma-rendellenességgel születik. A pozitív NIPT-tesztet invazív vizsgálattal kell megerősíteni.

2

Jó lehetőség olyan terhes nők számára, akiknél bizonyos kromoszóma-rendellenességek fokozott kockázata áll fenn.

Az NSGC (National Society of Genetic Counselors) támogatja a NIPT-t mint lehetőséget azon páciensek számára, akiknek terhessége bizonyos kromoszóma-rendellenességek fokozott kockázatával jár. Bármely kromoszóma-rendellenességre magas kockázatot jelző NIPT-eredmény esetén a pácienseknek genetikai tanácsadásban kell részesülniük, és lehetőséget kell kínálni a hagyományos megerősítő diagnosztikai vizsgálat elvégzésére.

3

A hagyományos szűrővizsgálatokhoz képest alacsonyabb hamis pozitív arányok kevesebb invazív diagnosztikai eljárást tesznek szükségessé.

A hagyományos szűrővizsgálatok téves pozitív eredményeinek aránya azt jelenti, hogy sok olyan nő, aki nem hordoz kromoszóma-rendellenességgel rendelkező magzatot, invazív diagnosztikai eljárásokon esik át, és a vetélés egyébként szükségtelen kockázatának teszi ki magát.

A hamis pozitív eredmények arányának (FPR) összehasonlítása

GenePlanet NIPT

0,1%

Integrált szűrés

4%

Szérumintegrált szűrés

7%

Négyes (quad) szűrés

10%

Első trimeszteri szűrés

9%

4

A hagyományos szűrési módszerek alacsonyabb felismerési arányt és magasabb hamis pozitív arányt mutatnak

Számos lehetőség létezik a prenatális szűrésre. A nem invazív prenatális vizsgálathoz (NIPT) képest azonban a hagyományos szűrési módszerek alacsonyabb felismerési arányt és magasabb hamis pozitív arányt mutatnak. Az olyan invazív diagnosztikai vizsgálatok, mint az amniocentézis vagy a méhlepényvizsgálat (CVS) pontosak, de a vetélés 1-2%-os kockázatával járnak.

A kimutatási arányok összehasonlítása

GenePlanet NIPT

> 99%

10. héttől elérhető

Integrált szűrés

< 96%

15. héttől elérhető

Szérumintegrált szűrés

< 88%

15. héttől elérhető

Négyes (quad) szűrés

< 81%

15. héttől elérhető

Első trimeszteri szűrés

< 80%

10. héttől elérhető

Kapcsolatfelvétel

Ha bármilyen kérdése van a NIPT by GenePlanet tesztjével kapcsolatban, forduljon hozzánk!