Orvosok számára
Beszéljen a pácienseivel
Tisztában vagyunk azzal, hogy sok páciensnek kérdései lesznek a nem invazív prenatális vizsgálatokkal kapcsolatban.
Felsoroltunk néhány szempontot, amelyet érdemes figyelembe venni, amikor pácienseivel beszélget a számukra elérhető szűrési lehetőségekről.
A NIPT hasznos lehet szűrővizsgálatként a magas kockázati csoportba tartozó nők esetében.
Az ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis) elismeri, hogy a NIPT (megfelelő genetikai vizsgálatokkal kombinálva) hasznos lehet szűrővizsgálatként azon nők számára, akiknél nagy a kockázata annak, hogy gyermekük kromoszóma-rendellenességgel születik. A pozitív NIPT-tesztet invazív vizsgálattal kell megerősíteni.
Jó lehetőség olyan terhes nők számára, akiknél bizonyos kromoszóma-rendellenességek fokozott kockázata áll fenn.
Az NSGC (National Society of Genetic Counselors) támogatja a NIPT-t mint lehetőséget azon páciensek számára, akiknek terhessége bizonyos kromoszóma-rendellenességek fokozott kockázatával jár. Bármely kromoszóma-rendellenességre magas kockázatot jelző NIPT-eredmény esetén a pácienseknek genetikai tanácsadásban kell részesülniük, és lehetőséget kell kínálni a hagyományos megerősítő diagnosztikai vizsgálat elvégzésére.
A hagyományos szűrővizsgálatokhoz képest alacsonyabb hamis pozitív arányok kevesebb invazív diagnosztikai eljárást tesznek szükségessé.
A hagyományos szűrővizsgálatok téves pozitív eredményeinek aránya azt jelenti, hogy sok olyan nő, aki nem hordoz kromoszóma-rendellenességgel rendelkező magzatot, invazív diagnosztikai eljárásokon esik át, és a vetélés egyébként szükségtelen kockázatának teszi ki magát.
A hamis pozitív eredmények arányának (FPR) összehasonlítása
0,1%
Integrált szűrés
4%
Szérumintegrált szűrés
7%
Négyes (quad) szűrés
10%
Első trimeszteri szűrés
9%
A hagyományos szűrési módszerek alacsonyabb felismerési arányt és magasabb hamis pozitív arányt mutatnak
Számos lehetőség létezik a prenatális szűrésre. A nem invazív prenatális vizsgálathoz (NIPT) képest azonban a hagyományos szűrési módszerek alacsonyabb felismerési arányt és magasabb hamis pozitív arányt mutatnak. Az olyan invazív diagnosztikai vizsgálatok, mint az amniocentézis vagy a méhlepényvizsgálat (CVS) pontosak, de a vetélés 1-2%-os kockázatával járnak.
A kimutatási arányok összehasonlítása
> 99%
10. héttől elérhető
Integrált szűrés
< 96%
15. héttől elérhető
Szérumintegrált szűrés
< 88%
15. héttől elérhető
Négyes (quad) szűrés
< 81%
15. héttől elérhető
Első trimeszteri szűrés
< 80%
10. héttől elérhető
Kapcsolatfelvétel
Ha bármilyen kérdése van a NIPT by GenePlanet tesztjével kapcsolatban, forduljon hozzánk!