A NIPT by GenePlanet teszt bemutatása

A NIPT by GenePlanet tesztje egy rendkívül pontos, nem invazív prenatális teszt, amely a terhesség 10. hetétől kiszűri a kromoszóma-aneuplóidiákat, beleértve a 21-es, 18-as és 13-as triszómiákat. A teszt a hagyományos szűrési eljárásoknál lényegesen erősebb kockázati jelzést ad. A több mint 99%-os felismerési arány (több mint 147.000 terhességen validálva) és a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák esetében mindössze 0,14%-os hamis pozitív arány biztosítja, hogy a tesztünk jelentősen csökkenti a szükségtelen invazív diagnosztikai eljárásoknak alávetett nők számát.

10 000 000

FELDOLGOZOTT NIPT MINTÁK

Eddig több mint 10.000.000 NIPT-mintát elemeztek a technológiánkkal.

Vizsgálati opciók

Vizsgálatok
A leggyakoribb triszómiák
Down-szindróma/
21-es triszómia
Edwards-szindróma/
18-es triszómia
Patau-szindróma/
13-as triszómia
További triszómiák
9-es triszómia16-os triszómia22-es triszómia
Nemikromoszóma-aneuplóidiák
Turner-szindróma/
X monoszómia
Klinefelter-szindróma/XXYTripla X szindróma/XXXJacobs-szindróma/XYY
Nemre vonatkozó információk
Deléciós és duplikációs szindrómák
Basic
Standard
Plus
60 szindróma
Pro
84 szindróma (tartalmazza a DiGeorge 1 szindrómát)
Twins

A NIPT by GenePlanet teszt módszertana

undefined

Magzati sejtmentes DNS-töredékek az anya vérében

A sejtmentes DNS-töredékek (cfDNS) a vérben keringő rövid DNS-töredékek. A terhesség alatt az anya vére tartalmazza mind a saját, mind a magzat sejtmentes DNS-ét.

undefined

A NIPT by GenePlanet tesztjéhez csak vérminta szükséges

A NIPT by GenePlanet teszthez egy kevés anyai vérmintára van szükség. Az anyai vérben lévő cfDNS-t ezután a saját genetikai szekvenálási technológiánkkal és bioinformatikai csatornáinkon elemezzük, hogy kiszűrjük a magzatban a vizsgált kromoszóma-rendellenességeket. Rendellenesség fennállása esetén az érintett kromoszóma számának kis mértékű többletét vagy hiányát állapítjuk meg.

undefined

DNS-darabkák masszív párhuzamos szekvenálása

Tesztünk hatékonyan áthidalja azt a nehézséget, hogy egy adott kromoszóma kis feleslegét a DNS-koncentrációban a masszív párhuzamos szekvenálási technológia segítségével mérjük. Ez a magzati és anyai DNS több millió darabjának szekvenálását jelenti minden egyes mintában.

undefined

Adatelemzés és a genetikai rendellenességek azonosítása

A teljes genom szekvenálási technológiával és négy különböző bioinformatikai algoritmussal a teljes genom adatait elemezni tudjuk. Össze tudjuk hasonlítani a vizsgált minta kromoszómáit az optimális referencia-kromoszómákkal, és így pontosan meg tudjuk állapítani a genetikai rendellenességek fennállását.

undefined

A NIPT by GenePlanet tesztjének vizsgálati módszere rendkívül pontos eredményeket biztosít

Ellentétben néhány más NIPT-teszt által alkalmazott „célszekvenálási” módszerrel, a NIPT by GenePlanet tesztjének módszere rendkívül pontos eredményeket biztosít, függetlenül a páciens klinikai tüneteitől. Emellett a rendellenességek szélesebb körét vizsgálja; triszómiák, nemikromoszóma-aneuplóidiák, mikrodeléciók és duplikációk.

Gyakran ismételt kérdések

Forduljon hozzánk, és mi segítünk választ kapni.

+36 20 473 9407

Még mindig keresi a választ?

Lépjen kapcsolatba ügyfélszolgálati csapatunkkal