Orvosok számára
A NIPT by GenePlanet teszt bemutatása
A NIPT by GenePlanet tesztje egy rendkívül pontos, nem invazív prenatális teszt, amely a terhesség 10. hetétől kiszűri a kromoszóma-aneuplóidiákat, beleértve a 21-es, 18-as és 13-as triszómiákat. A teszt a hagyományos szűrési eljárásoknál lényegesen erősebb kockázati jelzést ad. A több mint 99%-os felismerési arány (több mint 147.000 terhességen validálva) és a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák esetében mindössze 0,14%-os hamis pozitív arány biztosítja, hogy a tesztünk jelentősen csökkenti a szükségtelen invazív diagnosztikai eljárásoknak alávetett nők számát.
16 000 000
FELDOLGOZOTT NIPT MINTÁK
Eddig több mint 16.000.000 NIPT-mintát elemeztek a technológiánkkal.
Vizsgálati opciók
A NIPT by GenePlanet teszt módszertana
Magzati sejtmentes DNS-töredékek az anya vérében
A sejtmentes DNS-töredékek (cfDNS) a vérben keringő rövid DNS-töredékek. A terhesség alatt az anya vére tartalmazza mind a saját, mind a magzat sejtmentes DNS-ét.
A NIPT by GenePlanet tesztjéhez csak vérminta szükséges
A NIPT by GenePlanet teszthez egy kevés anyai vérmintára van szükség. Az anyai vérben lévő cfDNS-t ezután a saját genetikai szekvenálási technológiánkkal és bioinformatikai csatornáinkon elemezzük, hogy kiszűrjük a magzatban a vizsgált kromoszóma-rendellenességeket. Rendellenesség fennállása esetén az érintett kromoszóma számának kis mértékű többletét vagy hiányát állapítjuk meg.
DNS-darabkák masszív párhuzamos szekvenálása
Tesztünk hatékonyan áthidalja azt a nehézséget, hogy egy adott kromoszóma kis feleslegét a DNS-koncentrációban a masszív párhuzamos szekvenálási technológia segítségével mérjük. Ez a magzati és anyai DNS több millió darabjának szekvenálását jelenti minden egyes mintában.
Adatelemzés és a genetikai rendellenességek azonosítása
A teljes genom szekvenálási technológiával és négy különböző bioinformatikai algoritmussal a teljes genom adatait elemezni tudjuk. Össze tudjuk hasonlítani a vizsgált minta kromoszómáit az optimális referencia-kromoszómákkal, és így pontosan meg tudjuk állapítani a genetikai rendellenességek fennállását.
A NIPT by GenePlanet tesztjének vizsgálati módszere rendkívül pontos eredményeket biztosít
Ellentétben néhány más NIPT-teszt által alkalmazott „célszekvenálási” módszerrel, a NIPT by GenePlanet tesztjének módszere rendkívül pontos eredményeket biztosít, függetlenül a páciens klinikai tüneteitől. Emellett a rendellenességek szélesebb körét vizsgálja; triszómiák, nemikromoszóma-aneuplóidiák, mikrodeléciók és duplikációk.
Gyakran ismételt kérdések
Forduljon hozzánk, és mi segítünk választ kapni.
Még mindig keresi a választ?
Lépjen kapcsolatba ügyfélszolgálati csapatunkkal