Пакети 
Разширени пакети ИЗВЪРШЕН ПРЕМИУМ
Неинвазивен пренатален тест със скрининг за едногенни състояния
NIPT от GenePlanet предлага възможността да тествате вашето бебе за хромозомни аномалии, както и 202 едногенни състояния.
NIPT Premium е най-изчерпателният тест на пазара
Той преглежда широк спектър от условия:
Чести хромозомни аномалии:
Синдром на Даун (тризомия 21), Едуардс (тризомия 18) и Патау (тризомия 13), тризомии 9, 16 и 22
Анеуплоидии на половите хромозоми
Скринира за аномалии в половите хромозоми
92 синдрома на делеция/дупликация, по-големи от 3 M базови двойки
Всички други автозомни анеуплоидии и делеции/дупликации*
*В случай, че пациентът избере случайни находки (делеции и дупликации, по-големи от 5 M базови двойки).
Информация за пола
Предоставя се при поискване
202 едногенни състояния
Изключително в Premium! Скринира за 202 автозомно доминантни* едногенни състояния, които могат значително да повлияят на здравето и да станат по-вероятни с напредване на възрастта на бащата.
*Доминантно означава, че само едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини състоянието.
Тук можете да разгледате всички условия, включени в пакета NIPT Premium.
ЗАЩО NIPT MONO?
Цялостен скрининг
Нашият усъвършенстван тест обхваща 202 тежки автозомно-доминантни* едногенни нарушения, включително нови ненаследствени** мутации в 155 гена, които могат да причинят състояния като синдрома на Нунан. Тези състояния не се откриват от стандартните NIPT методи.
Напреднала възраст на бащата
Този скрининг е важен, когато бащата е над 40 години, за идентифициране на състояния като синдром на Crouzon и Osteogenesis imperfecta, които е по-вероятно да се появят с увеличаване на възрастта на бащата.
Ранно откриване
Идентифицира състояния, които традиционните пренатални прожекции, като ултразвук, могат да бъдат пропуснати, често откриваеми само в края на бременността или след раждането.
Еднакъв риск, независимо от възрастта на майката:
Подходящ за бременни от всички възрасти, независимо от семейната обремененост.
* „Доминиращ“ означава, че само едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини състоянието.
** Ненаследените вариации, наричани още вариации de novo, са промени в ДНК последователност, които се появяват за първи път в едно семейство. Те се появяват на случаен принцип в ген, когато детето е заченато и не се наследяват от нито един от родителите. 74% от доминантните едногенни състояния са причинени от de novo мутации.
Прочетете повече за всички условия, тествани от NIPT Mono.
Как работи NIPT Premium?
NIPT Premium включва 2 вида подробен анализ - хромозомни и моногенни състояния. Затова е необходимо да се вземат 2 х 10 ml кръвни проби от майката (2 епруветки).
Ще получите 2 отделни доклада:
1-ви доклад
Времето за доставка е 6-10 дни за хромозомни аномалии, полови анеуплоидии, 92 делеции и дупликации, информация за пола и незадължителни случайни находки. Включва всичко с изключение на моногенни заболявания.
2-ри доклад - ексклузивно в NIPT Premium
Срокът за доставка е до 14 дни. Включва 202 автозомно доминантни едногенни състояния.
И двата анализа използват секвениране от следващо поколение (NGS) за анализиране на безклетъчна ДНК в проба от майчина кръв.
