Пакети 
Разширени пакети Носителство на муковисцидоза и спинална мускулна атрофия (CF & SMA Carrier)
Проверете дали носите генен вариант за кистозна фиброза и спинална мускулна атрофия
CF & SMA Carrier е скринингов тест за носителство, който предоставя по-отблизо специфични генни варианти, свързани с рецесивни наследствени заболявания. Той конкретно идентифицира дали майката носи генни варианти за кистозна фиброза и спинална мускулна атрофия, които тя също може да предаде на бебето си.
Какво е скрининг на носител?
Скринингът за носителство е генетичен тест, който идентифицира дали дадено лице е носител на генен вариант за рецесивно наследствено заболяване. Носителите обикновено не показват симптоми, но могат да предадат генния вариант на своите деца. Много хора не знаят, че носят рецесивен ген, докато не родят дете с това разстройство. Средно всеки носи около пет или повече рецесивни гена, които могат да причинят генетични заболявания. Ако и двамата родители са носители на едно и също заболяване, има 25% шанс детето им да наследи заболяването.
CF & SMA Carrier се предлага само като добавка към вашия тест NIPT от GenePlanet*.
*Налично за всички пакети с изключение на Premium.
За кого е
За кого е
CF & SMA Carrier е подходящ за всички бременни жени, които искат да знаят дали са носители на някой от тестваните генни варианти, включени в панела.
Какво е кистозна фиброза( или Муковисцидоза)?
Кистозната фиброза (CF, известна и като " муковисцидоза") е едно от най-честите наследствени заболявания при деца и млади хора. Той засяга дихателната, храносмилателната и репродуктивната системи и има тенденция да се влошава с времето. CF се причинява от патогенни варианти в CFTR гена, който нарушава движението на сол и вода в клетките. Това води до натрупване на гъста, лепкава слуз в органи като белите дробове и храносмилателната система, което затруднява дишането и смилането на храната. Докато някои хора имат леки симптоми, тежките случаи могат да бъдат животозастрашаващи в детството. Днес леченията позволяват на хората с CF да живеят средно 50 години.
Около 1 на 25 души от кавказки произход са носители на CF. Тази честота варира според етническата принадлежност.
Какво е спинална мускулна атрофия?
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично заболяване, което засяга нервите, контролиращи доброволното движение. Причинява се от патогенни промени в гена SMN1, който нарушава нервните сигнали към мускулите, което води до мускулна слабост и загуба на тъкан. Това затруднява движението, ходенето, дишането и преглъщането. Най-честата форма засяга бебета и може да бъде фатална на възраст 2-4 години, въпреки че някои форми се появяват по-късно, което позволява оцеляване в зряла възраст. Въпреки че няма лечение, новите лечения могат да забавят или намалят тежестта на симптомите.
Около 1 на всеки 40 души от кавказки произход са носители на SMA. Тази честота варира според етническата принадлежност.
Как работи тестът?
CF & SMA Carrier се извършва от същата кръвна проба като обикновения NIPT от GenePlanet тест.
Може да се направи от 10-та седмица на бременността.
Предлага се за едноплодна бременност, двуплодна бременност и ин витро бременност (не се предлага за бременност с донорска яйцеклетка).
Ще получите отделен отчет за анализа на CF & SMA Carrier. Докладът ще посочи дали сте носител на тестваните генни варианти, свързани с CF и SMA, или не.
