Представяне на теста NIPT by GenePlanet

NIPT by GenePlanet е много точен неинвазивен пренатален тест, който прави скрининг за хромозомни анеуплоидии, сред които тризомии 21, 18 и 13, след 10-тата седмица на бременността. Тестът предоставя значително по-достоверна индикация на риска от традиционните процедури за скрининг. Със степен на откриване > 99% (валидирана при над 147 000 бременности) и степен на неверни положителни резултати от само 0,14% за тризомии 21, 18 и 13, нашият тест осигурява броят на жените, преминаващи през ненужни инвазивни процедури за диагностика, да бъде значително намален.

10 000 000

ОБРАБОТЕНИ NIPT ПРОБИ

До момента с нашата технология са анализирани над 10 000 000 NIPT проби.

Варианти на тестване

Тестове
Най-чести тризомии
Синдром на Даун/
тризомия 21
Синдром на Едуардс/
тризомия 18
Синдром на Патау/
тризомия 13
Допълнителни тризомии
Тризомия 9Тризомия 16Тризомия 22
Анеуплоидии на половите хромозоми
Синдром на Търнър/
монозомия X
Синдром на Клайнфелтер/XXYТроен X синдром/ХХХСиндром на Якобс/XYY
Информация за пола
Синдроми на делеции и дупликации
Basic
Standard
Plus
60 синдрома
Pro
92 синдрома
Twins Pro
92 синдрома
Twins Basic

Методология на теста NIPT by GenePlanet

undefined

Фрагменти извънклетъчна ДНК в кръвта на майката

Извънклетъчната ДНК (cfDNA) представлява къси фрагменти ДНК, които се намират в кръвообращението. По време на бременността кръвта на майката съдържа както нейна собствена извънклетъчна ДНК, така и такава на плода.

undefined

За теста NIPT by GenePlanet е необходима само кръвна проба

За теста NIPT by GenePlanet е необходимо малко количество кръвна проба от майката. След това cfDNA от майчината кръв се анализира с нашата собствена технология за генетично секвениране и биоинформатичен поток, за да се направи скрининг на плода за покриваните от теста хромозомни аномалии. Ако има аномалия, могат да се открият малки наднормени количества или дефицити в количествата на засегнатите хромозоми.

undefined

Масивно паралелно секвениране на ДНК фрагменти

Нашият тест ефективно преодолява трудността при измерване на малки излишъци от определена хромозома в концентрата на ДНК с помощта на технологията за масивно паралелно секвениране. Това означава да се секвенират милиони фрагменти от ДНК на бебето и на майката за всяка проба.

undefined

Анализ на данните и идентифициране на генетични аномалии

С технологията за секвениране на целия геном и четири различни биоинформатични алгоритъма можем да анализираме данните на целия геном. Можем да сравним хромозомите от тестваната проба с оптимален набор от референтни хромозоми, като по този начин можем да определим с точност дали има генетични аномалии.

undefined

Методът NIPT by GenePlanet предоставя изключително точни резултати.

За разлика от използваните от някои други NIPT тестове методи на целево секвениране, методът на теста NIPT by GenePlanet предоставя изключително точни резултати независимо от клиничните симптоми на пациента. Той също така проверява за по-широк набор от състояния: тризомии, анеуплоидии на половите хромозоми, микроделеции и дупликации.

Често задавани въпроси

Свържете се с нас, за да получите отговори на въпросите си.

+359 87 690 9067

Не сте намерили отговора, който търсите?

Свържете се с нашия помощен екип.