За лекари
Клинични данни
НАД
10 000 000
ИЗВЪРШЕНИ NIPT ТЕСТОВЕ
До сега по света са направени над 10 000 000 NIPT теста с нашата технология (повече, отколкото всеки друг доставчик на NIPT), което означава, че предоставяме доказана услуга, на която хората се доверяват.
ВАЛИДИРАНО ОТ
147 000
БРЕМЕННОСТИ
Тестът NIPT by GenePlanet е преминал независимо валидиране. Най-голямото проучване на клиничната употреба на NIPT включва над 147 000 бременности.
Тук представяме данни от избрани проучвания. Повече информация можете да намерите на дъното на страницата, в раздел Публикувани доклади. Там са изброени някои от публикуваните 31 статии във връзка с NIPT.
Неинвазивно пренатално изследване за тризомия 21, 18 и 13 – клиничен опит от 146 958 бременности
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Общ брой на пробите с известен резултат от бременността в 146 958 случая
Плъзнете настрани, за да видите повече | Тризомия | Тризомия | Тризомия | Тризомии | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Тризомия | T21 | T18 | T13 | Общо | ||
Верен положителен резултат | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Неверен положителен резултат | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Степен на откриване | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Специфичност | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Положителна прогнозна стойност (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Отрицателна прогнозна стойност (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Пробите са взети между януари 2011 г. и август 2013 г. Проучването е публикувано в научното издание Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.
Неинвазивно пренатално тестване за фетални хромозомни аномалии: преглед на 1982 последователни случая в един и същ център.
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Плъзнете настрани, за да видите повече | Висок риск | Висок риск | Висок риск | Висок риск | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Общо | |||
Тествани проби | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Определяне на кариотипа | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Последващо проследяване | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Степен на откриване | 100% | 100% | 100% | - | ||
Специфичност | 100% | 100% | 100% | - | ||
Степен на неверни положителни резултати | 0% | 0% | 0% | - | ||
Степен на неверни отрицателни резултати | 0% | 0% | 0% | - | ||
Мащабно валидационно проучване на теста NIPT: за тризомии 21 и 18 при 11 105 бременности
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Плъзнете настрани, за да видите повече | Положителни резултати | Положителни резултати | Положителни резултати | Отрицателни резултати | Положителни резултати | Отрицателни резултати | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Брой случаи | T21 | T18 | T13 | Тризомии (21, 18, 13) | |||||
NIPT положителни | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Определяне на кариотипа* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Степен на неверни положителни резултати | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Степен на откриване | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Специфичност | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
*Извършено е последващо определяне на кариотипа за валидиране при 182 жени с положителен резултат от NIPT и 2818 жени с отрицателен резултат. От тестваните с NIPT 11 105 жени, 8097 не са пожелали да се подложат на необходимите за определянето на кариотипа инвазивни процедури. [Ref. 8]
Двойно сляпо валидиране на NIPT теста
Двойно сляпо валидиране на 3464 NIPT кръвни проби
Плъзнете настрани, за да видите повече | Тризомия | Тризомия | Тризомия | Тризомии | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIPT положителни | 189 | 64 | 10 | |||
Положително определяне на кариотипа | 188 | 63 | 10 | |||
Брой неверни положителни резултати | 1* | 1* | 0 | |||
Брой неверни отрицателни резултати | 0 | 0 | 0 | |||
Степен на откриване | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Специфичност | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Степен на неверни положителни резултати | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Степен на неверни отрицателни резултати | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Положителна прогнозна стойност | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Поради недостатъчна дълбочина на секвениране
Позициониращи твърдения и насоки за NIPT
Октомври 2012 г.
Международна асоциация по пренатална диагностика (International Society for Prenatal Diagnosis, ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Юни 2012 г.
Асоциация на частно практикуващите пренатални специалисти (Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals, BVNP)
Декември 2012 г.
Комитетът по генетика към Американския колеж по акушерство и гинекология и Комитетът за публикации към асоциацията за майчино-фетална медицина (The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee, ACOGP)
Публикувани доклади
Клинични и валидационни проучвания
Неинвазивно пренатално изследване за тризомия 21, 18 и 13 – клиничен опит от 146 958 бременности
Точно описание на неинвазивен пренатален скрининг въз основа на ДНК
Неинвазивна пренатална диагностика на често срещани хромозомни анеуплоидии на фетуса чрез ДНК секвениране на плазма от майката
Клинично приложение на пренатален неинвазивен тест за фетална тризомия въз основата на масивно паралелно секвениране за тризомии 21 и 18 при 11 105 бременности със смесени рискови фактори
Пренатално откриване на анеуплоидия и небалансирани хромозомни подредби чрез масивно паралелно секвениране
Неинвазивен тест за фетална тризомия (NIPT): усъвършенствана методология за неинвазивна пренатална диагностика за фетални автозомни анеуплоидии и анеуплоидии на половите хромозоми
Голямомащабно проучване за валидност на неинвазивно пренатално тестване за тризомия 21 чрез секвениране на мултиплексирана ДНК от плазмата на майката
Неинвазивна пренатална диагностика на фетална тризомия 18 и тризомия 13 чрез секвениране на ДНК от плазмата на майката
Проучване за осъществимост на полупроводниково секвениране за неинвазивно пренатално определяне на фетална анеуплоидия
Неинвазивно пренатално тестване за тризомии 21 и 18
Несъответствие в резултатите на определяне на феталния кариотип и неинвазивно пренатално тестване чрез секвениране на плазма от майката в случай на дизомия 21 от единия родител поради тризомийно извличане
Невярно отрицателен резултат от неинвазивен пренатален тест за тризомия 18 поради плацентна мозаечност 48,XXX,+18
Вторични находки от неинвазивно пренатално тестване за често срещани фетални анеуплоидии чрез секвениране на целия геном като клинична услуга
Бременности с близнаци
Ефективно неинвазивно определяне на зиготност чрез секвениране на целеви регион от плазма на майката
Синдроми на делеция
Метод за неинвазивно откриване на фетални големи делеции/дупликации с нископокривно масивно паралелно секвениране
Моногенни заболявания
Неинвазивно пренатално откриване на патогенни CNV: Приложение при алфа таласемия
Интегриране на целево секвениране и NIPT в клиничната практика при китайско семейство с левциноза
Хаплотипно-подпомогнато точно неинвазивно възстановяване на целия фетален геном чрез секвениране на плазма от майката
Анеуплоидии
Неинвазивен пренатален скрининг за аномалии на половите хромозоми на плода: перспектива на бременните жени
Неинвазивен пренатален генетичен тест за фетални анеуплоидии открива тризомия Х при майката
Вродени деформации при бременност
Неинвазивно пренатално тестване за автозомни рецесивни състояния чрез секвениране на плазма от майката в случай на вродена глухота
Свържете се с нас
Ако имате въпроси относно теста NIPT by GenePlanet, моля, свържете се с нас.