Говорете с пациентите си

Разбираме, че много пациенти ще имат въпроси за неинвазивното пренатално тестване.

Изброили сме няколко точки, които да имате предвид, когато говорите с пациентите си за наличните варианти за скрининг за тях

1

NIPT е от полза за жените във високорисковата група като скринингов тест.

Международната асоциация за пренатална диагностика (International Society of Prenatal Diagnosis, ISPD) признава NIPT (в комбинация с подходящо генетично тестване) като полезен скринингов тест за жени с висок риск от раждане на дете с хромозомни аномалии. Всички положителни NIPT тестове трябва да се потвърдят с инвазивно изследване.

2

Добър вариант за бременни жени с повишен риск от определени хромозомни аномалии.

Националната асоциация на генетичните консултанти (National Society of Genetic Counselors, NSGC) подкрепя NIPT като вариант за пациентите, за чиятобременност се счита че носи риск от определени хромозомни аномалии. Пациентите, за които NIPT показва висок риск за която и да е хромозомна аномалия, трябва да получат генетично консултиране и вариант за стандартно диагностично изследване за потвърждение.

3

По-ниските степени на неверни положителни резултати в сравнение с традиционните скринингови тестове водят до по-малък брой на инвазивните диагностични процедури.

Свързаните с традиционните скринингови тестове степени на неверни положителни резултати водят до това много жени, които нямат хромозомни аномалии на плода, да преминават през инвазивни диагностични процедури и да се подлагат на иначе ненужен риск от помятане.

Сравнение на степените на неверни положителни резултати (FPR)

GenePlanet NIPT

0,1%

Интегриран скрининг

4%

Серумен интегриран скрининг

7%

Четворен скрининг

10%

Скрининг в първия триместър

9%

4

Традиционните методи на скрининг имат по-ниски степени на откриване и по-високи степени на неверни положителни резултати.

Съществуват множество варианти за пренатален скрининг. Въпреки това, в сравнение с неинвазивното пренатално тестване (NIPT), традиционните методи на скрининг изостават с по-ниските си степени на откриване и по-високите си степени на неверни положителни резултати. Инвазивните диагностични тестове като амниоцентезите или биопсиите на хорионни вили (CVS) са точни, но носят 1–2% риск от помятане.

Сравнение на степените на откриване

GenePlanet NIPT

> 99%

Предлага се след седмица 10

Интегриран скрининг

< 96%

Предлага се след седмица 15

Серумен интегриран скрининг

< 88%

Предлага се след седмица 15

Четворен скрининг

< 81%

Предлага се след седмица 15

Скрининг в първия триместър

< 80%

Предлага се след седмица 10

Свържете се с нас

Ако имате въпроси относно теста NIPT by GenePlanet, моля, свържете се с нас.