Question 1

Кой може да си направи теста NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Тестът се предлага за всяка жена, която желае по-спокойна бременност.

Препоръчва се особено:

Ако жената е на възраст 35 години или повече.
Ако резултатите от други скринингови тестове през първия триместър показват завишен риск от анеуплоидия.
Ако има лична или фамилна анамнеза за хромозомни състояния.

Тестът е подходящ също и при:

бременности с близнаци
инвитро оплождане
бременности с донорна яйцеклетка

Тъй като се стремим да осигурим качествена услуга, за някои пациенти с определени състояния, които могат да повлияят на точността на резултата, не е подходящо да извършват този тест. Поради това тестът NIPT няма да е подходящ за Вас, ако сте имали:

лечение със стволови клетки (освен автоложни)
органна трансплантация на майката
определени промени в майчиния кариотип
активен рак

Question 2

Какво ми показва тестът NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Тестът NIPT by GenePlanet определя какъв е рискът бебето да е носител на някоя от включените в теста хромозомни аномалии. Въпреки че тестът NIPT by GenePlanet има чувствителност 99,02% за трите най-често срещани тризомии (синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау), той все пак е скринингов тест. Като такъв, той не може да даде 100% сигурен отговор дали бебето Ви има или няма някое от тези състояния. Разширените варианти на теста също предоставят тестване за анеуплоидии на половите хромозоми, други автозомни тризомии (Т9, Т16, Т22) и 60 синдрома на делеции и дупликации. Ако желаете да знаете пола на бебето, тестът NIPT by GenePlanet може да го разкрие с 98% чувствителност.

Question 3

Как работи тестът NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Тестът анализира извънклетъчната ДНК на бебето, която се намира в кръвта на майката по време на бременността. Като се вземе малка кръвна проба от майката, тестът анализира извънклетъчната ДНК на бебето с машини за генно секвениране, за да определи дали са налице някои от тестваните хромозомни аномалии. За повече информация, моля, прочетете нашата статия „Науката в основата на теста NIPT by GenePlanet“ в раздел „Библиотека“.

Question 4

Колко надежден е тестът NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Нашият тест има99,02% чувствителност при откриване на синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау. Тази чувствителност е валидирана въз основа на две независими външни валидационни проучвания. Важно е да се отбележи, че NIPT by GenePlanet представлява скринингов тест и няма 100% чувствителност като инвазивна диагностична процедура (напр. амниоцентеза).

Question 5

Каква е разликата между диагностичен и скринингов тест?

Accepted Answer

Диагностичният тест има точност 100% и показва дали определено състояние присъства или не. Голям недостатък на пренаталните диагностични методи, катоамниоцентезата, е че крият риск от спонтанен аборт. Скрининговите тестове показват риска от наличие на хромозомно състояние, и макар да са много точни, те не дават 100% точност на резултатите. NIPT by GenePlanet е скринингов тест, затова въпреки много високата му чувствителност (99,02%) за откриване на синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау, той не представлява диагностичен тест. Основното предимство на NIPT by GenePlanet пред диагностичните тестове е, че той е 100% безопасен както за майката, така и за плода.

Question 6

Колко струва тестът NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Цената на теста зависи от държавата, в която се намирате и от Вашия доставчик на здравни услуги. За повече информация, моля, свържете се със своя доставчик на здравни услуги. Ако не сте сигурни къде се намира най-близкият до Вас доставчик на теста NIPT by GenePlanet, моля, свържете се с нас посредством формуляра за връзка на нашия уебсайт.

Question 7

Какво да правя, ако получа резултат с висок риск?

Accepted Answer

Задължително трябва да прегледате резултатите си заедно със своя лекар. Съветваме Ви в случай на резултат с висок риск да предприемете диагностично тестване за потвърждение.

Question 8

Къде мога да направя теста NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

NIPT by GenePlanet се предлага от множество доставчици по целия свят. Можете да се свържете с нас също и на nipt.bulgaria@geneplanet.com.

Често задавани въпроси

Здравейте, имате ли въпроси? Намерете отговорите в списъка на често задаваните въпроси.

Относно генетиката

NIPT резултати