CF & SMA Carrier
Finden Sie heraus, ob Sie Trägerin oder Träger einer Genvariante für Mukoviszidose und spinale Muskelatrophie sind.
CF & SMA Carrier ist ein Carrier-Screening-Test, der bestimmte Genvarianten, die mit rezessiven Erbkrankheiten in Verbindung stehen, genauer betrachtet. Er ermittelt, ob die Mutter Trägerin von Genvarianten für Mukoviszidose und spinale Muskelatrophie ist, die sie an ihr Kind weitergeben kann.
Was ist ein Carrier-Screening?
Das Carrier-Screening ist ein Gentest, der feststellt, ob eine Person Trägerin oder Träger einer Genvariante für eine rezessive Erbkrankheit ist. Trägerinnen und Träger zeigen in der Regel keine Symptome, können die Genvariante jedoch an ihre Kinder weitergeben. Viele Menschen wissen nicht, dass sie eine rezessive Genvariante tragen, bis sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen. Im Durchschnitt trägt jeder Mensch etwa fünf oder mehr rezessive Genvarianten, die genetische Erkrankungen verursachen können. Wenn beide Eltern Träger derselben Erkrankung sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ihr Kind die Erkrankung erbt.
CF & SMA Carrier kann nur als Zusatzoption zu Ihrem NIPT by GenePlanet Test bestellt werden.
Für wen ist er geeignet?
Für wen ist er geeignet?
CF & SMA Carrier ist für alle schwangeren Frauen geeignet, die wissen möchten, ob sie Trägerinnen einer der im Panel getesteten Genvarianten sind.
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose (CF) ist eine der häufigsten erblichen Erkrankungen bei Kindern und jungen Erwachsenen. Sie betrifft die Atemwege, das Verdauungssystem und die Fortpflanzungsorgane und verschlimmert sich im Laufe der Zeit. CF wird durch pathogene Varianten im CFTR-Gen verursacht, die den Transport von Salz und Wasser in den Zellen beeinträchtigen. Dadurch bildet sich zäher, klebriger Schleim, der sich in Organen wie der Lunge und dem Verdauungstrakt ansammelt und das Atmen sowie die Verdauung von Nahrung erschwert. Während einige Betroffene nur leichte Symptome haben, können schwere Verläufe bereits im Kindesalter lebensbedrohlich sein. Dank moderner Behandlungsmöglichkeiten liegt die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit CF heute bei etwa 50 Jahren.
Etwa 1 von 25 Menschen kaukasischer Abstammung ist Träger von CF. Diese Häufigkeit variiert je nach ethnischer Zugehörigkeit.
Was ist spinale Muskelatrophie?
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die die Nerven betrifft, welche willkürliche Bewegungen steuern. Sie wird durch pathogene Veränderungen im SMN1-Gen verursacht, die die Übertragung von Nervensignalen an die Muskeln beeinträchtigen und dadurch zu Muskelschwäche und Muskelabbau führen. Dies erschwert Bewegungen, Gehen, Atmen und Schlucken. Die häufigste Form betrifft Säuglinge und kann im Alter von 2 bis 4 Jahren tödlich verlaufen, obwohl einige Formen erst später auftreten und ein Überleben bis ins Erwachsenenalter ermöglichen. Zwar gibt es keine Heilung, doch neue Behandlungsmöglichkeiten können das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen oder die Schwere der Symptome verringern.
Etwa 1 von 40 Menschen europäischer Abstammung ist Träger einer SMA-Genvariante. Diese Häufigkeit variiert je nach ethnischer Herkunft.
Wie funktioniert der Test?
CF & SMA Carrier wird aus derselben Blutprobe wie der reguläre NIFTY by GenePlanet Test durchgeführt.
Er kann nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Er ist für Einlings-, Zwillings- und IVF-Schwangerschaften verfügbar (er ist nicht für Eizellspende-Schwangerschaften verfügbar).
Sie erhalten einen separaten Bericht für die CF & SMA Carrier Analyse. Der Bericht zeigt an, ob Sie Trägerin oder Träger der getesteten Genvarianten sind, die mit CF und SMA in Zusammenhang stehen.
