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Klinische Daten
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VALIDIERT AN
SCHWANGERSCHAFTEN
Der NIFTY by GenePlanet Test wurde unabhängig validiert. Die größte Studie zur klinischen Anwendung von NIFTY umfasste mehr als 147.000 Schwangerschaften.
Nachfolgend präsentieren wir Daten aus ausgewählten Studien. Weitere Informationen finden Sie am Ende der Seite im Abschnitt „Veröffentlichte Berichte“, der einige der insgesamt 31 veröffentlichten Arbeiten zu NIFTY auflistet.
Nicht-invasiver Pränataltest für Trisomie 21, 18 und 13 – klinische Erfahrung aus 146.958 Schwangerschaften
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Gesamtzahl der Proben mit bekanntem Schwangerschaftsausgang in 146.958 Fällen
Horizontal wischen, um mehr anzuzeigen | Trisomie | Trisomie | Trisomie | Trisomien | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomie | T21 | T18 | T13 | Gesamt | ||
Richtig-positives Ergebnis | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Falsch-positives Ergebnis | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Erkennungsrate | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Spezifität | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Positiver prädiktiver Wert (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negativer prädiktiver Wert (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Die Proben wurden zwischen Januar 2011 und August 2013 gesammelt. Die Studie wurde in der wissenschaftlichen Fachzeitschrift „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology“ veröffentlicht.
Nicht-invasive pränatale Testung fetaler chromosomaler Auffälligkeiten: Analyse von 1.982 konsekutiven Fällen in einem einzelnen Zentrum
Lau T. K. et al., „Nicht-invasive pränatale Testung fetaler chromosomaler Auffälligkeiten mittels Low-Coverage-Ganzgenomsequenzierung maternaler Plasma-DNA: Analyse von 1.982 konsekutiven Fällen in einem einzelnen Zentrum“, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Horizontal wischen, um mehr anzuzeigen | Hohes Risiko | Hohes Risiko | Hohes Risiko | Hohes Risiko | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Gesamt | |||
Getestete Proben | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Karyotypisierung | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Nachuntersuchung | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Erkennungsrate | 100% | 100% | 100% | - | ||
Spezifität | 100% | 100% | 100% | - | ||
Falsch-positiv-Rate | 0% | 0% | 0% | - | ||
Falsch-negativ-Rate | 0% | 0% | 0% | - | ||
Großangelegte Validierungsstudie des NIFTY-Tests: für Trisomien 21 und 18 bei 11.105 Schwangerschaften
Dan S. et al., „Klinische Anwendung eines auf massiv paralleler Sequenzierung basierenden nicht-invasiven pränatalen Trisomie-Tests für die Trisomien 21 und 18 bei 11.105 Schwangerschaften mit gemischten Risikofaktoren“, Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Horizontal wischen, um mehr anzuzeigen | Positive Ergebnisse | Positive Ergebnisse | Positive Ergebnisse | Negative Ergebnisse | Positive Ergebnisse | Negative Ergebnisse | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Anzahl der Fälle | T21 | T18 | T13 | Trisomien (21, 18, 13) | |||||
NIFTY-positiv | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Karyotypisierung* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Falsch-positiv-Rate | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Erkennungsrate | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Spezifität | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
Nachfolgende Validierungskaryotypisierungen wurden bei 182 NIFTY-positiven und 2.818 NIFTY-negativen Frauen durchgeführt. Von den 11.105 Frauen, die mittels NIFTY getestet wurden, waren 8.097 nicht bereit, sich den für die Karyotypisierung erforderlichen invasiven Verfahren zu unterziehen. [Ref. 8]
Doppelblinde Validierung des NIFTY-Tests
Doppelblinde Validierung an 3.464 NIFTY-Blutproben
Horizontal wischen, um mehr anzuzeigen | Trisomie | Trisomie | Trisomie | Trisomien | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIFTY-positiv | 189 | 64 | 10 | |||
Karyotypisierung positiv | 188 | 63 | 10 | |||
Anzahl falsch-positiver Ergebnisse | 1* | 1* | 0 | |||
Anzahl falsch-negativer Ergebnisse | 0 | 0 | 0 | |||
Erkennungsrate | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Spezifität | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Falsch-positiv-Rate | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Falsch-negativ-Rate | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Positiver prädiktiver Wert | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
*Verursacht durch unzureichende Sequenziertiefe
Positionierungsaussagen und Richtlinien zum NIFTY
Oktober 2012
International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1–2
Dezember 2012
Das Committee on Genetics des American College of Obstetricians and Gynecologists und das Publications Committee der Society for Maternal-Fetal Medicine (ACOG)
Veröffentlichte Berichte
Klinische Studien und Validierungsstudien
Nicht-invasive pränatale Testung auf Trisomie 21, 18 und 13 – Klinische Erfahrungen aus 146.958 Schwangerschaften
Präzise Beschreibung der DNA-basierten nicht-invasiven pränatalen Testung
Nichtinvasive pränatale Diagnose häufiger fetaler chromosomaler Aneuploidien durch DNA-Sequenzierung im mütterlichen Plasma
Klinische Anwendung eines auf massiv paralleler Sequenzierung basierenden nicht-invasiven pränatalen Trisomie-Tests für die Trisomien 21 und 18 bei 11.105 Schwangerschaften mit gemischten Risikofaktoren
Pränatale Detektion von Aneuploidien und unausgeglichenen chromosomalen Veränderungen mittels massiv paralleler Sequenzierung
Nicht-invasiver fetaler Trisomie-Test (NIFTY): eine fortschrittliche nicht-invasive pränatale Diagnostikmethode für fetale autosomale und geschlechtschromosomale Aneuploidien
Nicht-invasive pränatale Beurteilung der Trisomie 21 mittels multiplexierter Sequenzierung maternaler Plasma-DNA – großangelegte Validierungsstudie
Nicht-invasive pränatale Diagnostik der fetalen Trisomie 18 und Trisomie 13 mittels Sequenzierung mutterlichen Plasma-DNA
Machbarkeitsstudie zur Halbleiter-Sequenzierung für die nicht-invasive pränatale Detektion fetaler Aneuploidien
Nicht-invasive pränatale Testung der Trisomien 21 und 18
Diskrepante Ergebnisse zwischen fetaler Karyotypisierung und nicht-invasiver pränataler Testung mittels Sequenzierung maternaler Plasma-DNA bei uniparentaler Disomie 21 infolge eines trisomischen Rescues
Falsch-negatives Ergebnis eines nicht-invasiven pränatalen Tests auf Trisomie 18 aufgrund eines plazentaren Mosaizismus 48,XXX,+18
Sekundärbefunde aus der nicht-invasiven pränatalen Testung häufiger fetaler Aneuploidien mittels Ganzgenomsequenzierung im klinischen Einsatz
Zwillingsschwangerschaften
Effektive nicht-invasive Zygositätsbestimmung mittels Sequenzierung spezifischer Zielregionen aus maternaler Plasma-DNA
Deletionssyndrome
Eine Methode zur nicht-invasiven Detektion großer fetaler Deletionen und Duplikationen mittels Low-Coverage massiv paralleler Sequenzierung
Monogenetische Erkrankungen
Nichtinvasiver pränataler Nachweis von pathogenen CNVs: Die Anwendung bei a-Thalassämie
Integration von gezielter Sequenzierung und NIPT in die klinische Praxis bei einer chinesischen Familie mit Ahornsirup-Urin-Krankheit
Haplotyp-unterstützte präzise nicht-invasive fötale Ganzgenomgewinnung durch mütterliche Plasmasequenzierung
Aneuploidien
Nicht-invasive pränatale Früherkennung fetaler Geschlechtschromosomenanomalien: Perspektive schwangerer Frauen
Nicht-invasive pränatale genetische Testung auf fetale Aneuploidie entdeckt eine maternale Trisomie X
Angeborene Fehlbildungen in der Schwangerschaft
Nicht-invasive pränatale Testung auf autosomal-rezessive Erkrankungen mittels Sequenzierung mütterlicher Plasma-DNA in einem Fall von angeborener Taubheit
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