Für Ärztinnen und Ärzte
Die Testpräsentation von NIFTY by GenePlanet
Der nichtinvasive pränatale "NIFTY von GenePlanet"-Test ist ein äußerst präziser nichtinvasiver pränataler Test nach der 10. Schwangerschaftswoche, der chromosomale Aneuploidien erkennt, einschließlich der Trisomien 21, 18 und 13. Der Test liefert eine deutlich stärkere Risikoabschätzung als herkömmliche Screeningverfahren. Mit einer Erkennungsrate von > 99 % (validiert an über 147.000 Schwangerschaften) und einer Falsch-positiv-Rate von nur 0,14 % für die Trisomien 21, 18 und 13 trägt unser Test wesentlich dazu bei, die Anzahl unnötiger invasiver diagnostischer Eingriffe deutlich zu reduzieren.
BEARBEITETE NIFTY-PROBEN
Bis heute wurden über 16.000.000 NIFTY-Proben mit unserer Technologie analysiert.
Testoptionen
Methodologie des NIFTY von GenePlanet-Test
Zellfreie fetale DNA-Fragmente im Blut der Mutter
Zellfreie DNA (cfDNA) sind kurze DNA-Fragmente, die im Blutkreislauf vorkommen. Während der Schwangerschaft enthält das Blut der Mutter sowohl ihre eigene als auch die zellfreie DNA des Fötus.
Der NIFTY by GenePlanet Test erfordert lediglich eine Blutprobe
Der NIFTY by GenePlanet Test benötigt eine kleine mütterliche Blutprobe. Die cfDNA im mütterlichen Blut wird anschließend mit unserer firmeneigenen genetischen Sequenzierungstechnologie und bioinformatischen Pipeline analysiert, um auf getestete chromosomale Auffälligkeiten beim Fötus zu screenen. Liegt eine Anomalie vor, können geringe Über- oder Unterrepräsentationen des betroffenen Chromosoms erkannt werden.
Massive parallele Sequenzierung von DNA-Fragmenten
Unser Test überwindet effektiv die Schwierigkeit, kleine Überschüsse eines bestimmten Chromosoms in der DNA-Konzentration zu messen, indem er massive parallele Sequenzierungstechnologie einsetzt. Das bedeutet, dass in jeder Probe Millionen von fetalen und mütterlichen DNA-Fragmenten sequenziert werden.
Datenanalyse und Identifikation genetischer Anomalien
Mit der Ganzgenom-Sequenzierungstechnologie und vier verschiedener bioinformatischer Algorithmen können wir die Daten des gesamten Genoms analysieren. Wir vergleichen die Chromosomen der getesteten Probe mit optimalen Referenzchromosomen und bestimmen so präzise das Vorhandensein genetischer Auffälligkeiten.
Die Testmethode von NIFTY by GenePlanet liefert äußerst präzise Ergebnisse
Im Gegensatz zu den von einigen anderen NIPT-Tests verwendeten „zielgerichteten -Sequenzierungs“-Methoden liefert die Testmethode von NIFTY by GenePlanet äußerst präzise Ergebnisse – unabhängig von den klinischen Symptomen der Patientin. Zudem wird auf ein breiteres Spektrum an Auffälligkeiten getestet: Trisomien, Aneuploidien der Geschlechtschromosomen, Mikrodelektionen und Duplikationen.
Häufig gestellte Fragen
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