Mit der neuesten genetischen Sequenzierungstechnologie, die beim NIFTY by GenePlanet Test verwendet wird, können wir die Anzahl aller autosomalen (nicht geschlechtlichen) und geschlechtlichen Chromosomen untersuchen. Dies ermöglicht uns, die drei häufigsten Trisomien, Down (T21), Edwards (T18) und Pätau (T13) Syndrom, zu entdecken. Gleichzeitig erkennt der NIFTY-Test auch viele andere Deletions- und Duplikationssyndrome, bei denen die Anzahl der Chromosomen normal ist und nur ein Teil des Chromosoms fehlt oder dupliziert ist. Das Konzept des NIFTY-Tests kann für viele abstrakt und unverständlich sein. Wie ist es möglich, vor der Geburt zu wissen, ob dein Kind eine genetische Anomalie hat? Wie können nur 10 ml Blut einer schwangeren Frau das Risiko des Fötus, das Down-Syndrom zu haben, feststellen?

In den späten 1960er Jahren entdeckten Wissenschaft und Medizin, dass sie durch die Analyse des Fruchtwassers feststellen können, ob der Fötus Chromosomenanomalien (wie das Down-Syndrom) hat. Solche diagnostischen Tests werden auch heute noch angewendet z.B. Amniozentese. Die Amniozentese ist ein invasives Verfahren, bei dem ein Gynäkologe unter Ultraschallkontrolle eine Nadel in die Gebärmutter einführt. Anschließend entnimmt er eine kleine Probe des Fruchtwassers. Sie enthält Zellen aus der Haut des Fötus, und diese enthalten sein genetisches Material. Durch die Analyse dieses genetischen Materials können wir herausfinden, ob der Fötus eine Chromosomenstörung hat.

Die Fruchtwasseruntersuchung birgt ein gewisses Risiko, denn in einigen (meist seltenen) Fällen kann sie zu einer Fehlgeburt führen. Deshalb haben Wissenschaftler intensiv an anderen, weniger invasiven Methoden zur Feststellung von Chromosomenanomalien gearbeitet, die kein Risiko einer Fehlgeburt bergen.

Was ist eine Amniozentese?

Im Jahr 2011 wurde der NIPT-Test in die klinische Praxis eingeführt. Dies ist ein Akronym für nicht-invasiven pränatalen Test. Wie die Fruchtwasseruntersuchung basiert auch er auf der Analyse des fötalen Erbguts, diesmal jedoch isoliert aus dem Blut der Schwangeren. Nach sieben Schwangerschaftswochen enthält das Blut der zukünftigen Mama die DNA ihres Fötus - auch "Plazenta-DNA" genannt. Diese Art von Test ist nicht invasiv und somit sicher für die schwangere Frau und den Fötus.

Er wird durch die Entnahme einer kleinen Blutprobe von der schwangeren Frau durchgeführt. Der NIFTY by GenePlanet Test ist mehr als 99% präzise bei der Erkennung der häufigsten Trisomien, die bei der Geburt vorhanden sind - Down-, Edwards- und Pätau-Syndrom.

Der NIFTY by GenePlanet Test kann auch auf andere Chromosomenanomalien testen, einschließlich Trisomien anderer Chromosomen, Aneuploidien von Geschlechtschromosomen und 60 Mikrodeletions- und Duplikationssyndromen. Wenn du willst, verrät er auch das Geschlecht des Kindes.

Das Blut einer schwangeren Frau enthält zellfreie DNA; kurze Fragmente des genetischen Materials, die im Blut zirkulieren. Während der Schwangerschaft enthält das Blut der Frau zellfreie DNA-Fragmente sowohl von ihr als auch von ihrem Fötus. Um die NIFTY by GenePlanet Analyse erfolgreich durchzuführen, muss der Anteil der fetalen Fragmente im Blut (fetale Fraktion) 3,5% oder mehr betragen. Ab der 10. Schwangerschaftswoche ist der fötale Anteil normalerweise hoch genug, um einen NIFTY-Test zu ermöglichen.

Eine 10 ml Probe des Blutes einer schwangeren Frau wird in unserem Labor in Europa analysiert. Wir sequenzieren Millionen von Fragmenten der fetalen und mütterlichen DNA in jeder Probe mit einer zuverlässigen, massiv parallelen Sequenzierungstechnologie.

NIFTY by GenePlanet vergleicht die Chromosomen in der getesteten Probe mit optimalen Referenzchromosomen und bestimmt genau das Vorhandensein von genetischen Anomalien. Wenn die Aneuploidie vorhanden ist, wird beim Zählen eines bestimmten Chromosoms ein kleiner Überschuss oder Mangel festgestellt.

Einige andere NIPT-Tests verwenden die "targeted sequencing"-Methode, die nur die vorgegebenen Chromosomen und deren Teile analysiert. Im Gegensatz dazu bietet die NIFTY by GenePlanet Testmethodik einen Überblick über alle Chromosomen des Fötus. Dies ermöglicht extrem genaue Ergebnisse (mehr als 99% Genauigkeit), unabhängig von den klinischen Symptomen des Patienten. Es ermöglicht auch eine umfassendere Auswahl an Testmöglichkeiten; Trisomien, Aneuploidien der Geschlechtschromosomen und Mikrodeletionen und Duplikationen.

Während der Coronavirus (COVID-19) Pandemie fragen sich schwangere Frauen, ob solche Tests während der Schwangerschaft sicher sind und wie hoch das Risiko ist, sich mit dem neuen Coronavirus zu infizieren. Wir können dir versichern, dass unabhängig von der COVID-19 Pandemie der NIFTY by GenePlanet Test für dich und dein Baby sicher bleibt. Wenn du die von der Klinik geforderten Präventivmaßnahmen einhältst, ist das Risiko, sich zu infizieren, minimal.

Es gibt also keinen Grund zu zögern.