Klinische Daten

MEHR ALS

6 000 000

DURCHGEFÜHRTE NIFTY-TESTS

Bis heute wurden weltweit mehr als 6.000.000 NIFTY-Tests mit unserer Technologie (mehr als mit jedem anderen NIFTY-Anbieter) durchgeführt, was bedeutet, dass wir eine bewährte und zuverlässige Dienstleistung anbieten. 

VALIDIERT

147 000

SCHWANGERSCHAFTEN

Der nichtinvasive pränatale "NIFTY by GenePlanet"-Test wurde unabhängig validiert. Die größte Studie über die klinische Anwendung des NIFTY-Tests hat über 147.000 Schwangerschaften einbezogen.

Nachstehend präsentieren wir Daten aus ausgewählten Studien. Weitere Informationen finden Sie auf der Seite unten, in dem Abschnitt 'Veröffentlichte Berichte'. Dort sind einige der 31 veröffentlichten Beiträge mit Bezug auf den nicht-invasiven Pränatal-Test (NIFTY) aufgelistet.

Nichtinvasive pränatale Tests für Trisomie 21, 18 und 13 – klinische Erfahrungswerte von 146.958 Schwangerschaften

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Gesamtanzahl an Proben mit bekanntem Schwangerschaftsausgang in 146.958 Fällen

Wischen Sie horizontal (mit dem Finger/der Maus), um mehr zu entdecken.

Trisomie

Trisomie

Trisomie

Trisomien

Trisomie

T21
T18
T13
Insgesamt

Richtig-positives Ergebnis

720

167

22

909

Falsch-positives Ergebnis

61

51

45

157

Erkennungsrate

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Genauigkeit

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Positiver Vorhersagewert (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negativer Vorhersagewert (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Die Proben wurden zwischen Jänner 2011 und August 2013 gesammelt. Die Studie wurde in der medizinischen Fachzeitschrift "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology" veröffentlicht.

Nichtinvasive pränatale Tests für fötale chromosomale Anomalien: Bewertung von 1.982 konsekutiven Fällen in einem Zentrum

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

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Hohes Risiko

Hohes Risiko

Hohes Risiko

Hohes Risiko

T21
T18
T13
Insgesamt

Getestete Proben

23

4

2

1982

Karyotypisierung

23

4

2

29

Weiterverfolgung

0

0

0

1645

Erkennungsrate

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Genauigkeit

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Falsch-positive Rate

0%

0%

0%

-

Falsch-negative Rate

0%

0%

0%

-

Validierung des NIFTY-Tests in großem Umfang: für Trisomien 21 und 18 bei 11.105 Schwangerschaften

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10,1002/pd,4002

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Positive Ergebnisse

Positive Ergebnisse

Positive Ergebnisse

Negative Ergebnisse

Positive Ergebnisse

Negative Ergebnisse

Anzahl der Fälle
T21
T18
T13
Trisomien (21, 18, 13)

NIFTY positiv

11 105

140 (3)

42 (5)

0

10 915

Karyotypisierung*

182 + 2818

139

41

0

2820

Falsch-positive Rate

0,03%

0,03%

N/A

Erkennungsrate

100%

100%

N/A

Genauigkeit

99,97%

99,97%

N/A

* Eine nachfolgende Validierung der Karyotypisierungen wurde an 182 NIFTY positiven und 2.818 NIFTY negativen werdenden Müttern durchgeführt. Unter den 11.105 werdenden Müttern, die mit dem NIFTY getestet wurden, waren 8.097 nicht bereit, sich dem – für die Karyotypisierung erforderlichen – invasiven Verfahren zu unterziehen. [Ref. 8]

Doppelblinde Studie des NIFTY-Tests

Doppelblinde Studie an 3.464 NIFTY-Blutproben 

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Trisomie

Trisomie

Trisomie

Trisomien

T21
T18
T13

NIFTY positiv

189

64

10

Karyotypisierung positiv

188

63

10

Falsch-positiv-Anzahl

1*

1*

0

Falsch-negativ-Anzahl

0

0

0

Erkennungsrate

100%

100%

100%

Genauigkeit

99,97%

99,97%

100%

Falsch-positiv-Rate

0,03%

0,029%

0%

Falsch-negativ-Rate 

0%

0%

0%

Positiver Vorhersagewert (PPV)

99,49%

98,44%

100%

* Verursacht durch unzureichende Sequenzierungstiefe

Positionierungsaussagen und Richtlinien zum NIFTY

Oktober 2012

International Society for Prenatal Diagnosis ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Juni 2012

Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP

November 2012

German Human Genetics Society GfH

Dezember 2012

The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG

Veröffentlichte Berichte

Klinische Studien und Validierungsstudien

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Zwillingsschwangerschaften

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Deletionssyndrome

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Monogenetische Erkrankungen

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuplodien

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Angeborene Schwangerschaftsdeformierungen

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Kontakt

Wenn Sie Fragen zum "NIFTY by GenePlanet"-Test haben, wenden Sie sich jederzeit an uns.  

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