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Klinische Daten
MEHR ALS
10 000 000
DURCHGEFÜHRTE NIFTY-TESTS
Bis heute wurden weltweit mehr als 10.000.000 NIFTY-Tests mit unserer Technologie (mehr als mit jedem anderen NIFTY-Anbieter) durchgeführt, was bedeutet, dass wir eine bewährte und zuverlässige Dienstleistung anbieten.
VALIDIERT
147 000
SCHWANGERSCHAFTEN
Der nichtinvasive pränatale "NIFTY by GenePlanet"-Test wurde unabhängig validiert. Die größte Studie über die klinische Anwendung des NIFTY-Tests hat über 147.000 Schwangerschaften einbezogen.
Im Folgenden stellen wir Daten aus ausgewählten Studien vor. Weitere Informationen finden Sie am Ende der Seite im Abschnitt Veröffentlichte Berichte. Dort sind einige der 31 veröffentlichten Arbeiten zum Thema NIPT aufgeführt.
Nichtinvasive pränatale Tests für Trisomie 21, 18 und 13 – klinische Erfahrungswerte von 146.958 Schwangerschaften
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Gesamtanzahl an Proben mit bekanntem Schwangerschaftsausgang in 146.958 Fällen
Wischen Sie horizontal (mit dem Finger/der Maus), um mehr zu entdecken. | Trisomie | Trisomie | Trisomie | Trisomien | ||
---|---|---|---|---|---|---|
Trisomie | T21 | T18 | T13 | Insgesamt | ||
Wahr-positives Ergebnis | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Falsch-positives Ergebnis | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Erkennungsrate | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Genauigkeit | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Positiver Vorhersagewert (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negativer Vorhersagewert (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% |
Die Proben wurden zwischen Jänner 2011 und August 2013 gesammelt. Die Studie wurde in der medizinischen Fachzeitschrift "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology" veröffentlicht.
Nichtinvasive pränatale Tests für fötale chromosomale Anomalien: Bewertung von 1.982 konsekutiven Fällen in einem Zentrum
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Wischen Sie horizontal (mit dem Finger/der Maus), um mehr zu entdecken. | Hohes Risiko | Hohes Risiko | Hohes Risiko | Hohes Risiko | ||
---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Insgesamt | |||
Getestete Proben | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Karyotypisierung | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Weiterverfolgung | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Erkennungsrate | 100% | 100% | 100% | - | ||
Genauigkeit | 100% | 100% | 100% | - | ||
Falsch-positive Rate | 0% | 0% | 0% | - | ||
Falsch-negative Rate | 0% | 0% | 0% | - |
Validierung des NIFTY-Tests in großem Umfang: für Trisomien 21 und 18 bei 11.105 Schwangerschaften
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10,1002/pd,4002
Wischen Sie horizontal (mit dem Finger/der Maus), um mehr zu entdecken. | Positive Ergebnisse | Positive Ergebnisse | Positive Ergebnisse | Negative Ergebnisse | Positive Ergebnisse | Negative Ergebnisse | |||
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Anzahl der Fälle | T21 | T18 | T13 | Trisomien (21, 18, 13) | |||||
NIFTY positiv | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Karyotypisierung* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Falsch-positive Rate | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Erkennungsrate | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Genauigkeit | 99,97% | 99,97% | N/A |
* Eine nachfolgende Validierung der Karyotypisierungen wurde an 182 NIFTY positiven und 2.818 NIFTY negativen werdenden Müttern durchgeführt. Unter den 11.105 werdenden Müttern, die mit dem NIFTY getestet wurden, waren 8.097 nicht bereit, sich dem – für die Karyotypisierung erforderlichen – invasiven Verfahren zu unterziehen. [Ref. 8]
Doppelblinde Studie des NIFTY-Tests
Doppelblinde Studie an 3.464 NIFTY-Blutproben
Wischen Sie horizontal (mit dem Finger/der Maus), um mehr zu entdecken. | Trisomie | Trisomie | Trisomie | Trisomien | ||
---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIFTY positiv | 189 | 64 | 10 | |||
Karyotypisierung positiv | 188 | 63 | 10 | |||
Falsch-positiv-Anzahl | 1* | 1* | 0 | |||
Falsch-negativ-Anzahl | 0 | 0 | 0 | |||
Erkennungsrate | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Genauigkeit | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Falsch-positiv-Rate | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Falsch-negativ-Rate | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Positiver Vorhersagewert (PPV) | 99,49% | 98,44% | 100,00% |
* Verursacht durch unzureichende Sequenzierungstiefe
Positionierungsaussagen und Richtlinien zum NIFTY
Oktober 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Dezember 2012
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
Veröffentlichte Berichte
Klinische Studien und Validierungsstudien
Nicht-invasive pränatale Tests auf Trisomie 21, 18 und 13 - Klinische Erfahrungen aus 146.958 Schwangerschaften
Genaue Beschreibung des nichtinvasiven pränatalen Screenings auf DNA-Basis
Nichtinvasive pränatale Diagnose häufiger fetaler chromosomaler Aneuploidien durch DNA-Sequenzierung im mütterlichen Plasma
Klinische Anwendung des nichtinvasiven pränatalen Tests auf Trisomien 21 und 18 auf der Grundlage der massiven parallelen Sequenzierung bei 11 105 Schwangerschaften mit gemischten Risikofaktoren
Pränataler Nachweis von Aneuploidie und unausgeglichenen Chromosomenanordnungen durch massiv parallele Sequenzierung
Nichtinvasiver fetaler Trisomie-Test (NIFTY): eine fortschrittliche nichtinvasive pränatale Diagnosemethode für fetale autosomale und geschlechtschromosomale Aneuploidien
Nicht-invasive pränatale Bewertung von Trisomie 21 durch multiplexierte mütterliche Plasma-DNA-Sequenzierung - groß angelegte Validitätsstudie
Nichtinvasive pränatale Diagnose der fetalen Trisomie 18 und Trisomie 13 durch Sequenzierung der mütterlichen Plasma-DNA
Machbarkeitsstudie zur Halbleiter-Sequenzierung für den nicht-invasiven pränatalen Nachweis fötaler Aneuploidie
Nichtinvasive pränatale Tests auf Trisomien 21 und 18
Diskordante Ergebnisse zwischen der fetalen Karyotypisierung und nicht-invasiven pränatalen Tests durch mütterliche Plasmasequenzierung in einem Fall von uniparentaler Disomie 21 aufgrund von trisomischer Rettung
Falsch-negatives Ergebnis eines nicht-invasiven pränatalen Trisomie 18-Tests aufgrund von 48,XXX,+18 Plazenta-Mosaik
Sekundäre Erkenntnisse aus nicht-invasiven pränatalen Tests auf häufige fetale Aneuploidien durch Ganzgenomsequenzierung als klinische Dienstleistung
Zwillingsschwangerschaften
Effektive nicht-invasive Bestimmung der Zygosität durch Sequenzierung der mütterlichen Plasma-Zielregion
Deletionssyndrome
Eine Methode zum nicht-invasiven Nachweis großer fötaler Deletionen/Duplikationen durch massiv-parallele Sequenzierung mit geringer Abdeckung
Monogenetische Erkrankungen
Nichtinvasiver pränataler Nachweis von pathogenen CNVs: Die Anwendung bei a-Thalassämie
Integration von gezielter Sequenzierung und NIPT in die klinische Praxis bei einer chinesischen Familie mit Ahornsirup-Urin-Krankheit
Haplotyp-unterstützte präzise nicht-invasive fötale Ganzgenomgewinnung durch mütterliche Plasmasequenzierung
Aneuplodien
Nichtinvasives pränatales Screening auf fetale Geschlechtschromosomenanomalien: Perspektive der Schwangeren
Nichtinvasive pränatale Gentests für fetale Aneuploidie entdecken mütterliche Trisomie X
Angeborene Schwangerschaftsdeformierungen
Nichtinvasive pränatale Tests auf autosomal rezessive Erkrankungen durch mütterliche Plasmasequenzierung bei einem Fall von angeborener Taubheit
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