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Klinische Daten
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10 000 000
DURCHGEFÜHRTE NIFTY-TESTS
Bis heute wurden weltweit mehr als 10.000.000 NIFTY-Tests mit unserer Technologie (mehr als mit jedem anderen NIFTY-Anbieter) durchgeführt, was bedeutet, dass wir eine bewährte und zuverlässige Dienstleistung anbieten.
VALIDIERT
147 000
SCHWANGERSCHAFTEN
Der nichtinvasive pränatale "NIFTY by GenePlanet"-Test wurde unabhängig validiert. Die größte Studie über die klinische Anwendung des NIFTY-Tests hat über 147.000 Schwangerschaften einbezogen.
Nachstehend präsentieren wir Daten aus ausgewählten Studien. Weitere Informationen finden Sie auf der Seite unten, in dem Abschnitt 'Veröffentlichte Berichte'. Dort sind einige der 31 veröffentlichten Beiträge mit Bezug auf den nicht-invasiven Pränatal-Test (NIFTY) aufgelistet.
Nichtinvasive pränatale Tests für Trisomie 21, 18 und 13 – klinische Erfahrungswerte von 146.958 Schwangerschaften
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Gesamtanzahl an Proben mit bekanntem Schwangerschaftsausgang in 146.958 Fällen
Wischen Sie horizontal (mit dem Finger/der Maus), um mehr zu entdecken. | Trisomie | Trisomie | Trisomie | Trisomien | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomie | T21 | T18 | T13 | Insgesamt | ||
Richtig-positives Ergebnis | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Falsch-positives Ergebnis | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Erkennungsrate | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Genauigkeit | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Positiver Vorhersagewert (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negativer Vorhersagewert (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Die Proben wurden zwischen Jänner 2011 und August 2013 gesammelt. Die Studie wurde in der medizinischen Fachzeitschrift "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology" veröffentlicht.
Nichtinvasive pränatale Tests für fötale chromosomale Anomalien: Bewertung von 1.982 konsekutiven Fällen in einem Zentrum
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Wischen Sie horizontal (mit dem Finger/der Maus), um mehr zu entdecken. | Hohes Risiko | Hohes Risiko | Hohes Risiko | Hohes Risiko | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Insgesamt | |||
Getestete Proben | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Karyotypisierung | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Weiterverfolgung | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Erkennungsrate | 100% | 100% | 100% | - | ||
Genauigkeit | 100% | 100% | 100% | - | ||
Falsch-positive Rate | 0% | 0% | 0% | - | ||
Falsch-negative Rate | 0% | 0% | 0% | - | ||
Validierung des NIFTY-Tests in großem Umfang: für Trisomien 21 und 18 bei 11.105 Schwangerschaften
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10,1002/pd,4002
Wischen Sie horizontal (mit dem Finger/der Maus), um mehr zu entdecken. | Positive Ergebnisse | Positive Ergebnisse | Positive Ergebnisse | Negative Ergebnisse | Positive Ergebnisse | Negative Ergebnisse | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Anzahl der Fälle | T21 | T18 | T13 | Trisomien (21, 18, 13) | |||||
NIFTY positiv | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Karyotypisierung* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Falsch-positive Rate | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Erkennungsrate | 100% | 100% | N/A | ||||||
Genauigkeit | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Eine nachfolgende Validierung der Karyotypisierungen wurde an 182 NIFTY positiven und 2.818 NIFTY negativen werdenden Müttern durchgeführt. Unter den 11.105 werdenden Müttern, die mit dem NIFTY getestet wurden, waren 8.097 nicht bereit, sich dem – für die Karyotypisierung erforderlichen – invasiven Verfahren zu unterziehen. [Ref. 8]
Doppelblinde Studie des NIFTY-Tests
Doppelblinde Studie an 3.464 NIFTY-Blutproben
Wischen Sie horizontal (mit dem Finger/der Maus), um mehr zu entdecken. | Trisomie | Trisomie | Trisomie | Trisomien | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIFTY positiv | 189 | 64 | 10 | |||
Karyotypisierung positiv | 188 | 63 | 10 | |||
Falsch-positiv-Anzahl | 1* | 1* | 0 | |||
Falsch-negativ-Anzahl | 0 | 0 | 0 | |||
Erkennungsrate | 100% | 100% | 100% | |||
Genauigkeit | 99,97% | 99,97% | 100% | |||
Falsch-positiv-Rate | 0,03% | 0,029% | 0% | |||
Falsch-negativ-Rate | 0% | 0% | 0% | |||
Positiver Vorhersagewert (PPV) | 99,49% | 98,44% | 100% | |||
* Verursacht durch unzureichende Sequenzierungstiefe
Positionierungsaussagen und Richtlinien zum NIFTY
Oktober 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Dezember 2012
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
Veröffentlichte Berichte
Klinische Studien und Validierungsstudien
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Zwillingsschwangerschaften
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Deletionssyndrome
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Monogenetische Erkrankungen
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuplodien
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Angeborene Schwangerschaftsdeformierungen
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
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