Klinische Daten

MEHR ALS

10 000 000

DURCHGEFÜHRTE NIFTY-TESTS

Bis heute wurden weltweit mehr als 10.000.000 NIFTY-Tests mit unserer Technologie (mehr als mit jedem anderen NIFTY-Anbieter) durchgeführt, was bedeutet, dass wir eine bewährte und zuverlässige Dienstleistung anbieten.

VALIDIERT

147 000

SCHWANGERSCHAFTEN

Der nichtinvasive pränatale "NIFTY by GenePlanet"-Test wurde unabhängig validiert. Die größte Studie über die klinische Anwendung des NIFTY-Tests hat über 147.000 Schwangerschaften einbezogen.

Im Folgenden stellen wir Daten aus ausgewählten Studien vor. Weitere Informationen finden Sie am Ende der Seite im Abschnitt Veröffentlichte Berichte. Dort sind einige der 31 veröffentlichten Arbeiten zum Thema NIPT aufgeführt.

Nichtinvasive pränatale Tests für Trisomie 21, 18 und 13 – klinische Erfahrungswerte von 146.958 Schwangerschaften

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Gesamtanzahl an Proben mit bekanntem Schwangerschaftsausgang in 146.958 Fällen

Wischen Sie horizontal (mit dem Finger/der Maus), um mehr zu entdecken.

Trisomie

Trisomie

Trisomie

Trisomien

Trisomie

T21
T18
T13
Insgesamt

Wahr-positives Ergebnis

720

167

22

909

Falsch-positives Ergebnis

61

51

45

157

Erkennungsrate

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Genauigkeit

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Positiver Vorhersagewert (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negativer Vorhersagewert (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Die Proben wurden zwischen Jänner 2011 und August 2013 gesammelt. Die Studie wurde in der medizinischen Fachzeitschrift "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology" veröffentlicht.

Nichtinvasive pränatale Tests für fötale chromosomale Anomalien: Bewertung von 1.982 konsekutiven Fällen in einem Zentrum

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

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Hohes Risiko

Hohes Risiko

Hohes Risiko

Hohes Risiko

T21
T18
T13
Insgesamt

Getestete Proben

23

4

2

1982

Karyotypisierung

23

4

2

29

Weiterverfolgung

0

0

0

1645

Erkennungsrate

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Genauigkeit

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Falsch-positive Rate

0%

0%

0%

-

Falsch-negative Rate

0%

0%

0%

-

Validierung des NIFTY-Tests in großem Umfang: für Trisomien 21 und 18 bei 11.105 Schwangerschaften

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10,1002/pd,4002

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Positive Ergebnisse

Positive Ergebnisse

Positive Ergebnisse

Negative Ergebnisse

Positive Ergebnisse

Negative Ergebnisse

Anzahl der Fälle
T21
T18
T13
Trisomien (21, 18, 13)

NIFTY positiv

11 105

140 (3)

42 (5)

0

10 915

Karyotypisierung*

182 + 2818

139

41

0

2820

Falsch-positive Rate

0,03%

0,03%

N/A

Erkennungsrate

100,00%

100,00%

N/A

Genauigkeit

99,97%

99,97%

N/A

* Eine nachfolgende Validierung der Karyotypisierungen wurde an 182 NIFTY positiven und 2.818 NIFTY negativen werdenden Müttern durchgeführt. Unter den 11.105 werdenden Müttern, die mit dem NIFTY getestet wurden, waren 8.097 nicht bereit, sich dem – für die Karyotypisierung erforderlichen – invasiven Verfahren zu unterziehen. [Ref. 8]

Doppelblinde Studie des NIFTY-Tests

Doppelblinde Studie an 3.464 NIFTY-Blutproben

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Trisomie

Trisomie

Trisomie

Trisomien

T21
T18
T13

NIFTY positiv

189

64

10

Karyotypisierung positiv

188

63

10

Falsch-positiv-Anzahl

1*

1*

0

Falsch-negativ-Anzahl

0

0

0

Erkennungsrate

100,00%

100,00%

100,00%

Genauigkeit

99,97%

99,97%

100,00%

Falsch-positiv-Rate

0,03%

0,029%

0,00%

Falsch-negativ-Rate

0,00%

0,00%

0,00%

Positiver Vorhersagewert (PPV)

99,49%

98,44%

100,00%

* Verursacht durch unzureichende Sequenzierungstiefe

Positionierungsaussagen und Richtlinien zum NIFTY

Oktober 2012

International Society for Prenatal Diagnosis ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Juni 2012

Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP

November 2012

German Human Genetics Society GfH

Dezember 2012

The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG

Veröffentlichte Berichte

Klinische Studien und Validierungsstudien

Nicht-invasive pränatale Tests auf Trisomie 21, 18 und 13 - Klinische Erfahrungen aus 146.958 Schwangerschaften

Genaue Beschreibung des nichtinvasiven pränatalen Screenings auf DNA-Basis

Nichtinvasive pränatale Diagnose häufiger fetaler chromosomaler Aneuploidien durch DNA-Sequenzierung im mütterlichen Plasma

Klinische Anwendung des nichtinvasiven pränatalen Tests auf Trisomien 21 und 18 auf der Grundlage der massiven parallelen Sequenzierung bei 11 105 Schwangerschaften mit gemischten Risikofaktoren

Pränataler Nachweis von Aneuploidie und unausgeglichenen Chromosomenanordnungen durch massiv parallele Sequenzierung

Nichtinvasiver fetaler Trisomie-Test (NIFTY): eine fortschrittliche nichtinvasive pränatale Diagnosemethode für fetale autosomale und geschlechtschromosomale Aneuploidien

Nicht-invasive pränatale Bewertung von Trisomie 21 durch multiplexierte mütterliche Plasma-DNA-Sequenzierung - groß angelegte Validitätsstudie

Nichtinvasive pränatale Diagnose der fetalen Trisomie 18 und Trisomie 13 durch Sequenzierung der mütterlichen Plasma-DNA

Machbarkeitsstudie zur Halbleiter-Sequenzierung für den nicht-invasiven pränatalen Nachweis fötaler Aneuploidie

Nichtinvasive pränatale Tests auf Trisomien 21 und 18

Diskordante Ergebnisse zwischen der fetalen Karyotypisierung und nicht-invasiven pränatalen Tests durch mütterliche Plasmasequenzierung in einem Fall von uniparentaler Disomie 21 aufgrund von trisomischer Rettung

Falsch-negatives Ergebnis eines nicht-invasiven pränatalen Trisomie 18-Tests aufgrund von 48,XXX,+18 Plazenta-Mosaik

Sekundäre Erkenntnisse aus nicht-invasiven pränatalen Tests auf häufige fetale Aneuploidien durch Ganzgenomsequenzierung als klinische Dienstleistung

Zwillingsschwangerschaften

Effektive nicht-invasive Bestimmung der Zygosität durch Sequenzierung der mütterlichen Plasma-Zielregion

Deletionssyndrome

Eine Methode zum nicht-invasiven Nachweis großer fötaler Deletionen/Duplikationen durch massiv-parallele Sequenzierung mit geringer Abdeckung

Monogenetische Erkrankungen

Nichtinvasiver pränataler Nachweis von pathogenen CNVs: Die Anwendung bei a-Thalassämie

Integration von gezielter Sequenzierung und NIPT in die klinische Praxis bei einer chinesischen Familie mit Ahornsirup-Urin-Krankheit

Haplotyp-unterstützte präzise nicht-invasive fötale Ganzgenomgewinnung durch mütterliche Plasmasequenzierung

Aneuplodien

Nichtinvasives pränatales Screening auf fetale Geschlechtschromosomenanomalien: Perspektive der Schwangeren

Nichtinvasive pränatale Gentests für fetale Aneuploidie entdecken mütterliche Trisomie X

Angeborene Schwangerschaftsdeformierungen

Nichtinvasive pränatale Tests auf autosomal rezessive Erkrankungen durch mütterliche Plasmasequenzierung bei einem Fall von angeborener Taubheit

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