Für Ärzte
Die Vorstellung des nichtinvasiven pränatalen "NIFTY by GenePlanet"-Tests
Der nichtinvasive pränatale "NIFTY by GenePlanet"-Test ist ein äußerst präziser nichtinvasiver pränataler Test ab der 10. Schwangerschaftswoche, der chromosomale Aneuploidien erkennt, einschließlich der Trisomien 21, 18 und 13. Der Test zeigt ein bestehendes Risiko wesentlich klarer an als traditionelle Screening-Verfahren. Mit einer Nachweisrate von > 99% (validiert bei über 147.000 Schwangerschaften) und einer falsch-positiven Rate von nur 0,14 % für Trisomien 21, 18 und 13 sichert unser Test, dass sich die Anzahl an werdenden Müttern, die sich unnötigen invasiven diagnostischen Untersuchungen unterziehen, wesentlich vermindert.
10 000 000
PROZESSIERTE NIFTY-PROBEN
Bis heute wurden über 10.000.000 NIFTY-Proben mit unserer Technologie analysiert.
Testoptionen
Methodologie des "NIFTY by GenePlanet"-Test
Fötale zellfreie DNA-Fragmente im mütterlichen Blut
Zellfreie DNA (cfDNA) sind kurze im Blutkreislauf vorhandene DNA-Fragmente. Während der Schwangerschaft enthält das mütterliche Blut die zellfreie DNA sowohl von der Mutter als auch vom Fötus.
Der "NIFTY by GenePlanet"-Test erfordert nur eine Blutprobe
Der nichtinvasive pränatale "NIFTY by GenePlanet"-Test erfordert eine kleine mütterliche Blutprobe. Die zellfreie DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut wird dann mit unserer gesetzlich geschützten genetischen Sequenzierungstechnologie und der Bioinformatik Pipeline analysiert, um nach den getesteten Chromosomenanomalien im Fötus zu screenen. Liegt eine Anomalie vor, so sind geringe Abweichungen bzw. Defizite in der Anzahl der betroffenen Chromosomen zu erkennen.
Massive Parallelsequenzierung von DNA-Fragmenten
Durch den Einsatz der massiven parallelen Sequenzierungstechnologie überwindet unser Test effizient die Schwierigkeit des Messens von geringen Überschüssen eines bestimmten Chromosoms in der DNA-Konzentration. Das bedeutet die Sequenzierung von Millionen an Fragmenten der kindlichen und der mütterlichen DNA in jeder Probe.
Datenanalyse und Identifizierung von genetischen Anomalien
Mit der gesamten Genom-Sequenzierungstechnologie und vier unterschiedlichen bioinformatischen Algorithmen können wir die Daten des vollständigen Genoms analysieren. Wir können die Chromosomen in der getesteten Probe mit den optimalen Referenz-Chromosomen vergleichen und somit die Anwesenheit von genetischen Anomalien genau bestimmen.
Das Testverfahren des "NIFTY by GenePlanet"-Tests liefert äußerst genaue Ergebnisse
Im Gegensatz zu den 'zielgerichteten Sequenzierungsverfahren', die bei einigen anderen NIFTY-Tests eingesetzt werden, liefert das Verfahren des "NIFTY by GenePlanet"-Tests äußerst genaue Ergebnisse, unabhängig von den klinischen Symptomen der Patientin. Der Test gibt auch einen breiteren Bereich an Zuständen wieder; Trisomien, Aneuploidien der Geschlechtschromosomen, Mikrodeletionen und Duplikationen.
Häufig gestellte Fragen
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