Die Amniozentese ist ein invasives Verfahren, bei dem ein Gynäkologe eine Nadel durch den Bauch der Schwangeren in die Fruchtblase einführt, um eine kleine Probe des Fruchtwassers zu entnehmen. Sie enthält die Zellen des Fötus, und diese wiederum enthalten sein genetisches Material. Das Labor analysiert dieses genetische Material, um mögliche Chromosomenstörungen und Neuralrohrschäden zu identifizieren.

Obwohl das Fruchtwasser schon früher vorhanden ist, muss man warten, bis das Amnion mit dem äußeren Chorion verschmilzt. Dies geschieht normalerweise in der 15. Schwangerschaftswoche. Daher wird die Fruchtwasseruntersuchung ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt, meist bis zur 18. oder 20. Im zweiten Trimester der Schwangerschaft können mit diesem Verfahren fetale Chromosomenanomalien und Mutationen in Genen nachgewiesen werden.

Ärzte empfehlen die Fruchtwasseruntersuchung manchmal auch später, wenn die Fruchtblase undicht ist und sie feststellen wollen, ob die Gebärmutter möglicherweise entzündet ist und behandelt werden muss. Eine Fruchtwasseruntersuchung kann auch helfen, eine Anämie bei Säuglingen zu erkennen, deren Mütter RhD-negativ sind und möglicherweise eine Bluttransfusion benötigen. In manchen Fällen entscheiden sich Ärzte für eine Fruchtwasseruntersuchung kurz vor dem geplanten Entbindungstermin, da das Verfahren helfen kann, die Lungenreife des Kindes zu beurteilen und vorherzusagen, ob es selbständig atmen kann.

Obwohl die Fruchtwasseruntersuchung aus einer Vielzahl von Gründen durchgeführt wird, ist der Hauptgrund ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung. Dieses Risiko ist bei jeder Schwangeren unterschiedlich und steigt generell mit dem Alter an, insbesondere bei Schwangeren über 37 Jahren. Ab dem 30. Lebensjahr verdreifacht sich das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, alle drei Jahre.

Der Vorteil der Amniozentese ist ihre extrem hohe Vorhersagegenauigkeit. Mit einer Genauigkeit von 99,9 % lässt sich feststellen, ob der Fötus Chromosomenanomalien, Neuralrohrdefekte oder genetische Defekte aufweist. Leider kann sie das Ausmaß dieser Defekte nicht vorhersagen. Ultraschall und die Messung des Alpha-Fetoprotein-Spiegels können helfen, fetale Defekte zu beurteilen.

Es ist ein in der Regel sicherer, oft dringender Eingriff. Aber wie alle invasiven Eingriffe in der Schwangerschaft birgt sie gewisse Risiken. Da der Arzt mit einer Nadel in die Gebärmutter eindringt, kann die Amniozentese eine Fehlgeburt und den Verlust des Fötus auslösen. Die Chance für eine solche Komplikation liegt im Durchschnitt bei 1-2 Prozent.

Da die Methode invasiv ist und die Nadel in die Nähe des Säuglings kommt, kann sie in seltenen Fällen sowohl den Fötus als auch die Mutter schädigen. Es können auch Infektionen und andere Komplikationen auftreten, aber die Wahrscheinlichkeit ist äußerst gering.

Definitiv nicht. Das hohe Risiko für Down-Syndrom wird zunächst von Gynäkologen mit konventionellen Screening-Methoden wie Nackenscreening, Doppel- und Vierfachmarker-Test oder auch mit nicht-invasiven pränatalen Screening-Tests wie NIFTY von GenePlanet abgeschätzt.

Die Fruchtwasseruntersuchung ist präzise, aber wegen der unerwünschten Auswirkungen invasiver Methoden empfehlen Ärzte schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für Chromosomenstörungen des Fötus zunächst eine nicht-invasive Methode zur Risikoabschätzung. Erst später, bei ungünstigen Ergebnissen, sollte man auf invasive Verfahren wie die Amniozentese zurückgreifen.