Für Ärzte
Sprechen Sie mit Ihren Patientinnen
Wir wissen, dass zahlreiche Patientinnen Fragen zu nichtinvasiven pränatalen Tests haben werden.
Wir haben nachstehend einige Punkte aufgelistet, die Ihnen beim Gespräch mit Ihren Patientinnen über die verfügbaren Screening-Optionen helfen können.
Der NIFTY kann als Screening-Test für werdende Mütter aus einer Hochrisikogruppe hilfreich sein.
Die ISPD (Internationale Gesellschaft für pränatale Diagnostik) erkennt an, dass der NIFTY (in Kombination mit einem geeigneten genetischen Test) für werdende Mütter mit einem hohen Risiko, ein Kind mit Chromosomenanomalien zu gebären, als Screening-Test hilfreich sein kann. Ein positiver NIFTY-Test sollte durch einen invasiven Test bestätigt werden.
Eine gute Option für Schwangere mit erhöhtem Risiko für bestimmte Chromosomenanomalien.
Die NSGC (Nationale Gesellschaft der genetischen Berater) unterstützt den NIFTY als Option für Patientinnen, deren Schwangerschaften ein erhöhtes Risiko für bestimmte Chromosomenanomalien darstellen. Patientinnen, deren NIFTY-Ergebnisse ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien aufweisen, sollten eine genetische Beratung erhalten und die Option eines Standardtests zur Diagnosebestätigung.
Wenigere falsch-positive Ergebnisse im Vergleich zu traditionellen Screening-Tests führen zu weniger invasiven diagnostischen Untersuchungen.
Falsch-positive Ergebnisse im Zusammenhang mit traditionellen Screening-Tests bedeuten, dass zahlreiche werdende Mütter, deren Fötus keine Chromosomenanomalien aufweist, sich invasiven diagnostischen Untersuchungen unterziehen und sich dadurch einem ansonsten unnötigen Risiko einer Fehlgeburt aussetzen.
Vergleich der falsch-positiv-Ergebnisse (FPR)
0,1%
Integriertes Screening
4%
Serum-integriertes Screening
7%
Screening in den zweiten drei Monaten
10%
Screening in den ersten drei Monaten
9%
Traditionelle Screening-Methoden haben eine niedrigere Nachweisrate und mehrere falsch-positive Ergebnisse.
Es bestehen bereits zahlreiche pränatale Screening-Optionen. Im Vergleich zu nichtinvasiven pränatalen Tests (NIFTY) weisen traditionelle Screenings jedoch eine niedrigere Nachweisrate und mehrere falsch-positive Ergebnisse auf. Invasive diagnostische Untersuchungen, beispielsweise Amniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie (CVS) sind genau, haben aber ein Fehlgeburtsrisiko von 1–2 %.
Ein Vergleich von Nachweisraten
> 99%
Verfügbar ab Woche 10
Integriertes Screening
< 96%
Verfügbar ab Woche 15
Serum-integriertes Screening
< 88%
Verfügbar ab Woche 15
Screening in den zweiten drei Monaten
< 81%
Verfügbar ab Woche 15
Screening in den ersten drei Monaten
< 80%
Verfügbar ab Woche 10
Kontakt
Wenn Sie Fragen zum "NIFTY by GenePlanet"-Test haben, wenden Sie sich jederzeit an uns.