NIFTY PREMIUM
Testi prenatal jo-invaziv me shqyrtimin për gjendjet me një gjen
NIFTY by GenePlanet ofron mundësinë për të testuar fëmijën tuaj për anomalitë kromozomale si dhe 202 gjendje me një gjen.
NIFTY Premium është testi më gjithëpërfshirës në treg
Ai kontrollon për një gamë të gjerë gjendjesh:
Anomalitë e zakonshme kromozomale:
Sindroma Down (trizomia 21), Edwards (trizomia 18) dhe Patau (trizomia 13), trizomitë 9, 16 dhe 22
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale
Analizon për anomalitë në kromozomet seksuale
92 sindroma të delecioneve/dublikacioneve më të mëdha se 3 M çifte bazash
Të gjitha aneuploiditë e tjera autosomale dhe delecionet/dublikacionet*
*Në rast se pacienti zgjedh gjetje të rastësishme (delecione/dublikacione më të mëdha se 5 M çifte bazash).
Informacioni për gjininë
Ofrohet sipas kërkesës
202 gjendje me një gjen
Ekskluzivisht në Premium! Ekzaminimet për 202 gjendje autosomale dominante* me një gjen që mund të ndikojnë ndjeshëm në shëndetin dhe të bëhen më të mundshme me rritjen e moshës së babait.
*Dominante do të thotë që vetëm një kopje e gjenit të mutuar është e mjaftueshme për të shkaktuar gjendjen.
Këtu mund të shikoni të gjitha kushtet e përfshira në paketën NIFTY Premium.
PSE NIFTY MONO?
Ekzaminim gjithëpërfshirës
Testi ynë i avancuar mbulon 202 çrregullime të rënda autosomale dominante* me një gjen, duke përfshirë mutacione të reja jo të trashëguara** në 155 gjene, që mund të shkaktojnë kushte si sindroma Noonan. Këto kushte nuk zbulohen nga metodat standarde NIPT.
Mosha e avancuar e babait
Ky kontroll është i rëndësishëm kur babai është mbi 40 vjeç, duke identifikuar gjendje të tilla si sindroma Crouzon dhe Osteogenesis imperfecta, të cilat kanë më shumë gjasa të ndodhin me rritjen e moshës së babait.
Zbulimi i hershëm
Identifikon gjendjet që mund të mungojnë ekzaminimet tradicionale prenatale si ultrazërit, shpesh të zbulueshme vetëm vonë në shtatzëni ose pas lindjes.
Rrezik i barabartë në të gjithë moshën e nënës:
I përshtatshëm për gratë shtatzëna të të gjitha moshave, pavarësisht nga historia familjare.
* "Dominant" do të thotë që vetëm një kopje e gjenit të mutuar është e mjaftueshme për të shkaktuar gjendjen.
** Variacioni jo i trashëguar i quajtur edhe variacioni de novo, janë ndryshime në një sekuencë të ADN-së që shfaqen për herë të parë në një familje. Ato ndodhin rastësisht në një gjen kur një fëmijë ngjizet dhe nuk trashëgohen nga asnjëri prind. 74% e kushteve dominuese me një gjen shkaktohen nga mutacione de novo.
Lexoni më shumë për të gjitha kushtet e shfaqura nga NIFTY Mono.
Si funksionon NIFTY Premium?
NIFTY Premium përfshin 2 lloje të analizave të detajuara - kushtet kromozomale dhe monogjene. Prandaj kërkohet marrja e mostrave të gjakut 2 x 10 ml nga nëna (2 tuba).
Do të merrni 2 raporte të veçanta:
Raporti i parë
Koha e dorëzimit është 6-10 ditë për anomalitë kromozomale, aneuploiditë seksuale, 92 delecione dhe dublikacione, informacion për gjininë dhe gjetje të rastësishme opsionale. Përfshin gjithçka përveç sëmundjeve monogjene.
Raporti i dytë - ekskluziv në NIFTY Premium
Koha e dorëzimit është deri në 14 ditë. Përfshin 202 gjendje autosomale dominante me një gjen.
Të dyja analizat përdorin Sekuencën e Gjeneratës së ardhshme (NGS) për të analizuar ADN-në pa qeliza në mostrën e gjakut të nënës.
