Për mjekët
Të dhënat klinike
MË SHUMË SE
10 000 000
TESTE NIFTY TË KRYERA
Deri më sot, në mbarë botën janë kryer më shumë se 10 000 000 teste NIFTY me teknologjinë tonë (më shumë se çdo ofrues tjetër i NIFTY), që do të thotë se ne ofrojmë një shërbim të vërtetuar dhe të besuar.
VALIDUAR MË
147 000
SHTATZËNI
Testi "NIFTY by GenePlanet" është validuar në mënyrë të pavarur. Studimi më i madh për përdorimin klinik të NIFTY përfshiu mbi 147 000 shtatzëni.
Më poshtë ju paraqesim të dhëna nga studime të zgjedhura. Më shumë informacion mund të gjeni në fund të faqes, në seksionin "Raportet e botuara". Aty renditen një pjesë e 31 studimeve të botuara në lidhje me NIFTY.
Testimi prenatal joinvaziv për trizominë 21, 18 dhe 13 – përvoja klinike nga 146 958 shtatzëni
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Numri total i kampionëve me rezultat të njohur shtatzënie në 146 958 raste
Rrëshqitni horizontalisht për të zbuluar më shumë | Trizomia | Trizomia | Trizomia | Trizomitë | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trizomia | T21 | T18 | T13 | Total | ||
Rezultat i vërtetë pozitiv | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Rezultat i rremë pozitiv | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Shkalla e zbulimit | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Specificiteti | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Vlera e parashikuar pozitive (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Vlera e parashikuar negative (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Kampionët janë mbledhur në periudhën janar 2011 deri në gusht 2013. Studimi u botua në revistën shkencore "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology".
Testimi prenatal joinvaziv për anomalitë kromozomike fetale: shqyrtimi i 1982 rasteve të njëpasnjëshme në një qendër të vetme
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254-264
Rrëshqitni horizontalisht për të zbuluar më shumë | Rrezik i lartë | Rrezik i lartë | Rrezik i lartë | Rrezik i lartë | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Total | |||
Kampionë të testuar | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Kariotipimi | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Hulumtimi në fazë ndjekjeje | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Shkalla e zbulimit | 100% | 100% | 100% | - | ||
Specificiteti | 100% | 100% | 100% | - | ||
Raporti i rezultateve të rreme pozitive | 0% | 0% | 0% | - | ||
Raporti i rezultateve të rreme negative | 0% | 0% | 0% | - | ||
Validim në shkallë të gjerë i testit NIFTY: për trizomitë 21 dhe 18 në 11 105 shtatzëni
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Rrëshqitni horizontalisht për të zbuluar më shumë | Rezultatet pozitive | Rezultatet pozitive | Rezultatet pozitive | Rezultatet negative | Rezultatet pozitive | Rezultatet negative | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Nr. i rasteve | T21 | T18 | T13 | Trizomitë (21, 18, 13) | |||||
NIFTY pozitiv | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Kariotipimi* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Raporti i rezultateve të rreme pozitive | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Shkalla e zbulimit | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Specificiteti | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Kariotipimet vijuese të validimit u kryen në 182 gra me rezultat pozitiv NIFTY dhe 2818 gra me rezultat negativ NIFTY. Nga 11 105 gratë e testuara me NIFTY, 8097 gra nuk ishin të gatshme t'i nënshtroheshin procedurave invazive të nevojshme për kariotipim. [Ref. 8]
Validim dyfish i verbër i testit NIFTY
Validim dyfish i verbër i 3464 kampionëve gjaku të analizuar me NIFTY
Rrëshqitni horizontalisht për të zbuluar më shumë | Trizomia | Trizomia | Trizomia | Trizomitë | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIFTY pozitiv | 189 | 64 | 10 | |||
Kariotipimi pozitiv | 188 | 63 | 10 | |||
Nr. i rezultateve të rreme pozitive | 1* | 1* | 0 | |||
Nr. i rezultateve të rreme negative | 0 | 0 | 0 | |||
Shkalla e zbulimit | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Specificiteti | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Raporti i rezultateve të rreme pozitive | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Raporti i rezultateve të rreme negative | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Raporti i parashikuar i rezultateve pozitive | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Shkaktuar nga thellësia e pamjaftueshme e sekuencimit
Deklaratat dhe udhëzimet e pozicionimit në lidhje me NIFTY
Tetor 2012
Shoqata Ndërkombëtare për Diagnozën Prenatale (ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Qershor 2012
Shoqata e Mjekëve Specialistë Prenatalë që Ushtrojnë Profesionin Privatisht (BVNP)
Dhjetor 2012
Komiteti për Gjenetikën i Kolegjit Amerikan të Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG) dhe Komiteti i Botimeve të Shoqatës për Mjekësinë Perinatologjike
Raportet e botuara
Studime klinike dhe validimi
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Shtatzënitë me binjakë
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Sindromat e delecioneve
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Sëmundjet monogjenike
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuploiditë
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Deformime të lindura në shtatzëni
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Na kontaktoni
Ju lutemi na kontaktoni nëse keni ndonjë pyetje rreth testit "NIFTY by GenePlanet".