Të dhënat klinike

MË SHUMË SE

5 000 000

TESTE NIFTY TË KRYERA

Deri më sot, në mbarë botën janë kryer më shumë se 5 000 000 teste NIFTY me teknologjinë tonë (më shumë se çdo ofrues tjetër i NIFTY), që do të thotë se ne ofrojmë një shërbim të vërtetuar dhe të besuar.

VALIDUAR MË

147 000

SHTATZËNI

Testi "NIFTY by GenePlanet" është validuar në mënyrë të pavarur. Studimi më i madh për përdorimin klinik të NIFTY përfshiu mbi 147 000 shtatzëni.

Më poshtë ju paraqesim të dhëna nga studime të zgjedhura. Më shumë informacion mund të gjeni në fund të faqes, në seksionin "Raportet e botuara". Aty renditen një pjesë e 31 studimeve të botuara në lidhje me NIFTY.

Testimi prenatal joinvaziv për trizominë 21, 18 dhe 13 – përvoja klinike nga 146 958 shtatzëni

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Numri total i kampionëve me rezultat të njohur shtatzënie në 146 958 raste

Rrëshqitni horizontalisht për të zbuluar më shumë

Trizomia

Trizomia

Trizomia

Trizomitë

Trizomia

T21
T18
T13
Total

Rezultat i vërtetë pozitiv

720

167

22

909

Rezultat i rremë pozitiv

61

51

45

157

Shkalla e zbulimit

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Specificiteti

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Vlera e parashikuar pozitive (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Vlera e parashikuar negative (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Kampionët janë mbledhur në periudhën janar 2011 deri në gusht 2013. Studimi u botua në revistën shkencore "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology".

Testimi prenatal joinvaziv për anomalitë kromozomike fetale: shqyrtimi i 1982 rasteve të njëpasnjëshme në një qendër të vetme

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254-264

Rrëshqitni horizontalisht për të zbuluar më shumë

Rrezik i lartë

Rrezik i lartë

Rrezik i lartë

Rrezik i lartë

T21
T18
T13
Total

Kampionë të testuar

23

4

2

1982

Kariotipimi

23

4

2

29

Hulumtimi në fazë ndjekjeje

0

0

0

1645

Shkalla e zbulimit

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Specificiteti

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Raporti i rezultateve të rreme pozitive

0%

0%

0%

-

Raporti i rezultateve të rreme negative

0%

0%

0%

-

Validim në shkallë të gjerë i testit NIFTY: për trizomitë 21 dhe 18 në 11 105 shtatzëni

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Rrëshqitni horizontalisht për të zbuluar më shumë

Rezultatet pozitive

Rezultatet pozitive

Rezultatet pozitive

Rezultatet negative

Rezultatet pozitive

Rezultatet negative

Nr. i rasteve
T21
T18
T13
Trizomitë (21, 18, 13)

NIPT positive

11 105

140 (3)

42 (5)

0

10 915

Kariotipimi*

182 + 2818

139

41

0

2820

Raporti i rezultateve të rreme pozitive

0,03%

0,03%

N/A

Shkalla e zbulimit

100%

100%

N/A

Specificiteti

99,97%

99,97%

N/A

* Kariotipimet vijuese të validimit u kryen në 182 gra me rezultat pozitiv NIFTY dhe 2818 gra me rezultat negativ NIFTY. Nga 11 105 gratë e testuara me NIFTY, 8097 gra nuk ishin të gatshme t'i nënshtroheshin procedurave invazive të nevojshme për kariotipim. [Ref. 8]

Validim dyfish i verbër i testit NIFTY

Validim dyfish i verbër i 3464 kampionëve gjaku të analizuar me NIFTY

Rrëshqitni horizontalisht për të zbuluar më shumë

Trizomia

Trizomia

Trizomia

Trizomitë

T21
T18
T13

NIPT positive

189

64

10

Kariotipimi pozitiv

188

63

10

Nr. i rezultateve të rreme pozitive

1*

1*

0

Nr. i rezultateve të rreme negative

0

0

0

Shkalla e zbulimit

100%

100%

100%

Specificiteti

99,97%

99,97%

100%

Raporti i rezultateve të rreme pozitive

0,03%

0,029%

0%

Raporti i rezultateve të rreme negative

0%

0%

0%

Raporti i parashikuar i rezultateve pozitive

99,49%

98,44%

100%

* Shkaktuar nga thellësia e pamjaftueshme e sekuencimit

Deklaratat dhe udhëzimet e pozicionimit në lidhje me NIFTY

Tetor 2012

Shoqata Ndërkombëtare për Diagnozën Prenatale (ISPD)

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Qershor 2012

Shoqata e Mjekëve Specialistë Prenatalë që Ushtrojnë Profesionin Privatisht (BVNP)

Nëntor 2012

Shoqata Gjermane e Gjenetikës Humane (GfH)

Dhjetor 2012

Komiteti për Gjenetikën i Kolegjit Amerikan të Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG) dhe Komiteti i Botimeve të Shoqatës për Mjekësinë Perinatologjike

Raportet e botuara

Studime klinike dhe validimi

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Shtatzënitë me binjakë

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Sindromat e delecioneve

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Sëmundjet monogjenike

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuploiditë

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Deformime të lindura në shtatzëni

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Na kontaktoni

Ju lutemi na kontaktoni nëse keni ndonjë pyetje rreth testit "NIFTY by GenePlanet".

Na ndiqni në

twitterfacebookyoutubelinkedininstagram

Download our app

Google PlayApp Store

Abonohuni në buletinin informativ

© 2020 GenePlanet Të gjitha të drejtat të rezervuara