Za zdravnike
Predstavitev testa NIFTY
NIFTY je zelo natančen neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki odkriva kromosomske anevploidije (vključno s trisomijami 21, 18 in 13) že od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti dalje. Je veliko bolj zanesljiv kot tradicionalni presejalni testi. Za trisomije 21, 18 in 13 je stopnja zaznave testa višja od 99 %, kar je dokazala študija na več kot 147.000 nosečnostih. Stopnja lažno pozitivnih rezultatov za trisomije 21, 18 in 13 je le 0,14 %. Test NIFTY tako pomembno zmanjša število žensk, ki se po nepotrebnem izpostavijo invazivnim diagnostičnim postopkom.
10.000.000
ŠTEVILO OBDELANIH VZORCEV
Do sedaj je bilo z našo tehnologijo analiziranih več kot 10.000.000 vzorcev.
Možnosti testiranja
Podrsaj vodoravno za več informacij | ||||
|---|---|---|---|---|
Testi | Basic | Standard | Plus | Twins |
Najpogostejše trisomije | ||||
Downov sindrom/ | ||||
Edwardsov sindrom/ | ||||
Patauov sindrom/ | ||||
Dodatne trisomije | ||||
Trisomija 9 | ||||
Trisomija 16 | ||||
Trisomija 22 | ||||
Anevploidije spolnih kromosomov | ||||
Turnerjev sindrom/ | ||||
Klinefelterjev sindrom/XXY | ||||
Trojni X sindrom/XXX | ||||
Jacobsov sindrom/XYY | ||||
Sindromi delecij in duplikacij | ||||
Spol otroka |
Metodologija testa NIFTY
Prostocelični fragmenti plodove DNA v materini krvi
Prostocelični fragmenti DNA (cfDNA) so kratki delci DNA, ki se nahajajo v krvi. V nosečnosti so v materinem krvnem obtoku prisotni tako njeni kot tudi plodovi cfDNA.
Test NIFTY zahteva le vzorec materine krvi
Za izvedbo testa NIFTY potrebujemo le 10 ml materine krvi, ki jo analiziramo, da bi s pomočjo cfDNA odkrili morebitne kromosomske nepravilnosti. Pri tem uporabljamo lastno tehnologijo genetskega sekvenciranja in bioinformacijsko analizo. Če je anevploidija prisotna, pri štetju določenega kromosoma zaznamo majhen višek ali primanjkljaj.
Masivno paralelno sekvenciranje fragmentov DNA
Naš test učinkovito premaguje težavno merjenje majhnih viškov določenega kromosoma v koncentraciji DNA z uporabo tehnologije masivnega paralelnega sekvenciranja. To pomeni, da test NIFTY v vsakem vzorcu sekvencira milijone fragmentov plodove in materine DNA.
Analiza podatkov in določevanje prisotnosti genetskih nepravilnosti
S tehnologijo vsegenomskega sekvenciranja in štirimi različnimi lastnimi bioinformacijskimi algoritmi lahko analiziramo podatke celotnega genoma. Kromosome v testiranem vzorcu lahko primerjamo z optimalnimi referenčnimi kromosomi ter tako natančno določimo prisotnost genetskih nepravilnosti.
Metoda testa NIFTY zagotavlja izjemno natančne rezultate
V nasprotju z metodami ‘ciljnega sekvenciranja’, ki jih uporabljajo nekateri drugi testi NIPT, metodologija testa NIFTY zagotavlja izjemno natančne rezultate. Ob tem omogoča tudi testiranje širšega spektra nepravilnosti: trisomije, anevploidije spolnih kromosomov ter mikrodelecije in duplikacije.
Pogosto zastavljena vprašanja
Pokličite nas in z veseljem vam bomo pomagali najti odgovore na vprašanja.
Niste našli odgovora?
Stopite v stik z našo ekipo