Predstavitev testa NIFTY

NIFTY je zelo natančen neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki odkriva kromosomske anevploidije (vključno s trisomijami 21, 18 in 13) že od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti dalje. Je veliko bolj zanesljiv kot tradicionalni presejalni testi. Za trisomije 21, 18 in 13 je stopnja zaznave testa višja od 99 %, kar je dokazala študija na več kot 147.000 nosečnostih. Stopnja lažno pozitivnih rezultatov za trisomije 21, 18 in 13 je le 0,14 %. Test NIFTY tako pomembno zmanjša število žensk, ki se po nepotrebnem izpostavijo invazivnim diagnostičnim postopkom.

10.000.000

ŠTEVILO OBDELANIH VZORCEV

Do sedaj je bilo z našo tehnologijo analiziranih več kot 10.000.000 vzorcev.

Možnosti testiranja

Testi
Najpogostejše trisomije
Downov sindrom/
trisomija 21
Edwardsov sindrom/
trisomija 18
Patauov sindrom/
trisomija 13
Dodatne trisomije
Trisomija 9Trisomija 16Trisomija 22
Anevploidije spolnih kromosomov
Turnerjev sindrom/
monosomija X
Klinefelterjev sindrom/XXYTrojni X sindrom/XXXJacobsov sindrom/XYY
Spol otroka
Sindromi delecij in duplikacij
Basic
Standard
Plus
60 sindromov
Pro
92 sindromov (vključno s sindromom DiGeorge 1)
Twins

Metodologija testa NIFTY

undefined

Prostocelični fragmenti plodove DNA v materini krvi

Prostocelični fragmenti DNA (cfDNA) so kratki delci DNA, ki se nahajajo v krvi. V nosečnosti so v materinem krvnem obtoku prisotni tako njeni kot tudi plodovi cfDNA.

undefined

Test NIFTY zahteva le vzorec materine krvi

Za izvedbo testa NIFTY potrebujemo le 10 ml materine krvi, ki jo analiziramo, da bi s pomočjo cfDNA odkrili morebitne kromosomske nepravilnosti. Pri tem uporabljamo lastno tehnologijo genetskega sekvenciranja in bioinformacijsko analizo. Če je anevploidija prisotna, pri štetju določenega kromosoma zaznamo majhen višek ali primanjkljaj.

undefined

Masivno paralelno sekvenciranje fragmentov DNA

Naš test učinkovito premaguje težavno merjenje majhnih viškov določenega kromosoma v koncentraciji DNA z uporabo tehnologije masivnega paralelnega sekvenciranja. To pomeni, da test NIFTY v vsakem vzorcu sekvencira milijone fragmentov plodove in materine DNA.

undefined

Analiza podatkov in določevanje prisotnosti genetskih nepravilnosti

S tehnologijo vsegenomskega sekvenciranja in štirimi različnimi lastnimi bioinformacijskimi algoritmi lahko analiziramo podatke celotnega genoma. Kromosome v testiranem vzorcu lahko primerjamo z optimalnimi referenčnimi kromosomi ter tako natančno določimo prisotnost genetskih nepravilnosti.

undefined

Metoda testa NIFTY zagotavlja izjemno natančne rezultate

V nasprotju z metodami ‘ciljnega sekvenciranja’, ki jih uporabljajo nekateri drugi testi NIPT, metodologija testa NIFTY zagotavlja izjemno natančne rezultate. Ob tem omogoča tudi testiranje širšega spektra nepravilnosti: trisomije, anevploidije spolnih kromosomov ter mikrodelecije in duplikacije.

Pogosto zastavljena vprašanja

Pokličite nas in z veseljem vam bomo pomagali najti odgovore na vprašanja.

+386 59 22 66 09

Niste našli odgovora?

Stopite v stik z našo ekipo

Sledite nam na

© 2020 GenePlanet Vse pravice pridržane