Klinični podatki

VEČ KOT

5.000.000

TESTOV NIFTY

Do sedaj so nosečnice po vsem svetu opravile več kot 5.000.000 testov z našo tehnologijo, kar je več kot katerikoli drugi ponudnik testov NIPT. To dokazuje, da ponujamo zanesljivo in zaupanja vredno storitev.

VALIDIRAN NA

147.000

NOSEČNOSTI

Test NIFTY je bil neodvisno potrjen z največjo študijo o klinični uporabi testa NIPT na svetu, ki je zajela več kot 147.000 nosečnosti.

Spodaj predstavljamo podatke izbranih študij. Več informacij se nahaja v sekciji Objavljena poročila na dnu strani, kjer najdete nekatere izmed 31 objavljenih študij na temo testiranja NIPT.

Neinvazivno predrojstveno testiranje za trisomije 21, 18 in 13 – klinična izkušnja na podlagi 146.958 nosečnosti

Wei Wang et al., Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146,958 pregnancies, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Skupno število vzorcev z znanim izidom nosečnosti v 146.958 primerih

Podrsaj vodoravno za več informacij

Trisomija

Trisomija

Trisomija

Trisomije

Trisomija

T21
T18
T13
Skupaj

Resnično pozitiven rezultat

720

167

22

909

Lažno pozitiven rezultat

61

51

45

157

Stopnja zaznave

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Specifičnost

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Pozitivna napovedna vrednost (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negativna napovedna vrednost (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Vzorci so bili zbrani v obdobju med januarjem 2011 in avgustom 2013. Študija je bila objavljena v znanstveni reviji „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.“

Neinvazivno predrojstveno testiranje fetalnih kromosomskih nepravilnosti: pregled 1982 zaporednih primerov v enem centru

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Podrsaj vodoravno za več informacij

Visoko tveganje

Visoko tveganje

Visoko tveganje

Visoko tveganje

T21
T18
T13
Skupaj

Testiranih vzorcev

23

4

2

1982

Kariotipizacija

23

4

2

29

Naknadna preiskava

0

0

0

1645

Stopnja zaznave

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Specifičnost

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Lažno pozitivna stopnja

0%

0%

0%

-

Lažno negativna stopnja

0%

0%

0%

-

Obsežna validacija testa NIFTY za trisomiji 21 in 18 na 11.105 nosečnostih

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Podrsaj vodoravno za več informacij

Pozitivni rezultati

Pozitivni rezultati

Pozitivni rezultati

Negativni rezultati

Pozitivni rezultati

Negativni rezultati

Št. primerov
T21
T18
T13
Trisomije (21, 18, 13)

Pozitiven NIFTY

11.105

140 (3)

42 (5)

0

10.915

Kariotipizacija*

182 + 2818

139

41

0

2820

Lažno pozitivna stopnja

0,03%

0,03%

N/A

Stopnja zaznave

100%

100%

N/A

Specifičnost

99,97%

99,97%

N/A

* Naknadna validacijska kariotipizacija je bila narejena na 182 NIFTY pozitivnih in 2818 NIFTY negativnih ženskah. Med 11.105 ženskami, ki so opravile test NIFTY, 8097 pacientk ni želelo opraviti invazivnega procesa, potrebnega za kariotipizacijo. [Ref. 8]

Dvojno slepa validacija testa NIFTY

Dvojno slepa validacija 3464 vzorcev krvi za NIFTY

Podrsaj vodoravno za več informacij

Trisomija

Trisomija

Trisomija

Trisomije

T21
T18
T13

Pozitiven NIFTY

189

64

10

Pozitivna karotipizacija

188

63

10

Št. lažno pozitivnih

1*

1*

0

Št. lažno negativnih

0

0

0

Stopnja zaznave

100%

100%

100%

Specifičnost

99,97%

99,97%

100%

Lažno pozitivna stopnja

0,03%

0,029%

0%

Lažno negativna stopnja

0%

0%

0%

Pozitivna napovedna stopnja

99,49%

98,44%

100%

* Zaradi nezadostne globine sekvenciranja

Test NIPT: izjave in smernice

Oktober 2012

International Society for Prenatal Diagnosis ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Junij 2012

Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP

November 2012

German Human Genetics Society GfH

December 2012

The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG

Objavljena poročila

Klinične in validacijske študije

Noninvasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Nosečnosti z dvojčki

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Delecije

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Monogenske bolezni

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Anevplodije

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Prirojene napake pri nosečnosti

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Kontaktirajte nas

Če imate kakšna vprašanja o testu NIFTY, nas kontaktirajte.

Sledite nam na

twitterfacebookyoutubelinkedininstagram

Prenesite našo aplikacijo

Google PlayApp Store

Naročite se na novice

© 2020 GenePlanet Vse pravice pridržane