Paketi 
Razširjeni paket CF & SMA Carrier
Preverite, ali ste prenašalka genske različice za cistično fibrozo in spinalno mišično atrofijo
CF & SMA Carrier je presejalni test prenašalstva, ki preverja, ali je mati prenašalka specifičnih genskih različic za cistično fibrozo ali spinalno mišično atrofijo. Gre za recesivne dedne bolezni, ki se lahko pojavijo pri otroku, če sta oba starša prenašalca za isto bolezen.
Kaj je test prenašalstva?
Test prenašalstva je genetski test, ki ugotavlja, ali je oseba prenašalec genske različice za recesivno dedno bolezen. Prenašalci običajno ne kažejo simptomov, vendar lahko gensko različico prenesejo na svoje otroke. Mnogi ljudje se ne zavedajo, da nosijo recesivni gen, dokler ne dobijo otroka s to boleznijo. V povprečju ima vsakdo približno pet ali več recesivnih genov, ki lahko povzročijo genetske bolezni. Če sta oba starša prenašalca za isto recesivno bolezen, obstaja 25-odstotna verjetnost, da se jima rodi otrok s to boleznijo.
CF & SMA Carrier je na voljo samo kot del razširjenih paketov NIFTY by GenePlanet*.
*Na voljo za vse pakete razen Premium.
Komu je namenjen?
Komu je namenjen?
CF & SMA Carrier je primeren za vse nosečnice, ki želijo vedeti, ali so prenašalke katere od testiranih genskih različic, vključenih v analizo.
Kaj je cistična fibroza?
Cistična fibroza (CF) je ena najpogostejših dednih bolezni otrok in mlajših odraslih. Prizadene dihalni, prebavni in reproduktivni sistem ter se sčasoma pogosto poslabša. CF povzročajo patogene različice v genu CFTR, ki motijo pretok soli in vode v celicah. To vodi do nabiranja goste, lepljive sluzi v organih, kot so pljuča in prebavni sistem, kar otežuje dihanje in prebavo hrane. Medtem ko imajo nekateri posamezniki blage simptome, so lahko hudi primeri v otroštvu smrtno nevarni. Danes zdravljenje ljudem s CF omogoča, da živijo v povprečju 50 let.
Približno 1 od 25 ljudi kavkaškega porekla je prenašalec CF.
Kaj je spinalna mišična atrofija?
Spinalna mišična atrofija (SMA) je genetska bolezen, ki prizadene živce, ki nadzirajo prostovoljno gibanje. Povzročajo ga patogene spremembe v genu SMN1, ki motijo prenos živčnih signalov do mišic, kar vodi v mišično oslabelost in izgubo mišičnega tkiva. Posledično postanejo gibanje, hoja, dihanje in požiranje oteženi. Najpogostejša oblika prizadene dojenčke in je lahko smrtna med 2. in 4. letom starosti, čeprav se nekatere oblike pojavijo pozneje in omogočajo preživetje v odraslost. Čeprav zdravilo za SMA še ne obstaja, lahko nova zdravljenja upočasnijo ali zmanjšajo resnost simptomov.
Približno 1 od 40 ljudi kavkaškega porekla je prenašalec SMA.
Kako poteka test?
CF & SMA Carrier se izvede iz istega krvnega vzorca kot običajni test NIFTY by GenePlanet.
Lahko se izvaja od 10. tedna nosečnosti.
Na voljo je za enoplodno, dvoplodno in IVF nosečnost (ni na voljo za nosečnost z donorskim jajčecem).
Za CF & SMA Carrier analizo boste prejeli ločen izvid. V izvidu bo navedeno, ali ste prenašalka testiranih genskih različic, povezanih s CF in SMA, ali ne.
