NIFTY PREMIUM
Neinvazivni predrojstveni test s presejalnim testiranjem za monogenske bolezni
NIFTY by GenePlanet ponuja možnost testiranja vašega otroka za kromosomske nepravilnosti in 202 monogenski bolezni.
NIFTY Premium je najbolj celovit test na trgu
Presejalni test za širok spekter bolezni:
Pogoste kromosomske nepravilnosti:
Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Pataujev sindrom (trisomija 13), trisomija 9, 16 in 22
Anevploidije spolnih kromosomov
Preverja nepravilnosti v spolnih kromosomih
92 sindromov delecij/duplikacij, večjih od 3 M baznih parov
Vse ostale avtosomalne anevploidije in delecije/duplikacije*
*V primeru, da pacientka izbere naključno odkrite spremembe (delecije in duplikacije, večje od 5 M baznih parov).
Informacija o spolu
Po želji
202 monogenski bolezni
Ekskluzivno v paketu Premium! Presejalni test za 202 avtosomni dominantni* monogenski bolezni, ki lahko pomembno vplivajo na zdravje in so bolj verjetne, ko se starost očeta povečuje.
* "Dominanten" pomeni, da za nastanek bolezni zadostuje le ena kopija okvarjenega gena.
Vse bolezni, ki jih zazna paket NIFTY Premium, si lahko ogledate tukaj.
Zakaj NIFTY MONO?
Obsežno presejalno testiranje
Naš napredni test vključuje 202 resni avtosomni dominantni* monogenske bolezni, vključno z novimi nededovanimi** mutacijami v 155 genih, ki lahko povzročijo bolezni, kot je Noonanov sindrom. Teh nepravilnosti standardne metode NIPT ne zaznajo
Visoka starost očeta
To testiranje je pomembno, kadar je oče starejši od 40 let, saj odkriva stanja, kot sta Crouzonov sindrom in osteogenesis imperfecta, ki sta pogostejša z višjo starostjo očeta.
Zgodnje odkrivanje
Prepoznava stanja, ki jih tradicionalni prenatalni presejalni testi, kot je ultrazvok, morda ne odkrijejo in so pogosto zaznavna šele pozno v nosečnosti ali po rojstvu.
Enako tveganje ne glede na starost matere:
Primerno za nosečnice vseh starosti, ne glede na družinsko anamnezo.
* "Dominanten" pomeni, da za nastanek bolezni zadostuje le ena kopija okvarjenega gena.
** Nededovane različice, imenovane tudi <i>de novo</i> različice, so spremembe v zaporedju DNA, ki se v družini pojavijo prvič. Pojavijo se naključno v genu ob spočetju otroka in niso podedovane od nobenega starša. 74 % dominantnih monogenskih bolezni povzročijo <i>de novo</i> mutacije.
Preberite več o boleznih, ki jih zazna test NIFTY Mono.
Kako deluje NIFTY Premium?
NIFTY Premium vključuje 2 vrsti podrobnih analiz – kromosomske in monogenske bolezni. Zato sta za test potrebna dva 10 ml vzorca krvi matere (2 epruveti).
Prejeli boste 2 ločena izvida:
Prvi izvid
V 6-10 dneh prejmete izvid za kromosomske nepravilnosti, anevploidije spolnih kromosomov, 92 delecij in duplikacij ter po želji informacije o spolu in naključno odkritih spremembah. Ta izvid vključuje vse razen monogenskih bolezni.
Drugi izvid - ekskluzivno v NIFTY Premium
V največ 22 dneh prejemete izvid presejalnega testiranja za 202 avtosomni dominantni monogenski bolezni.
Obe analizi uporabljata naslednjo generacijo sekvenciranja (NGS) za analizo prostocelične DNA v materini krvi.
