Informácie o teste
Čo test robí?
NIPT deteguje genetické abnormality spôsobené dodatočnými alebo chýbajúcimi genetickými informáciami v DNA dieťaťa.
Kedy ho môžem podstúpiť?
Test môžete podstúpiť od 10. týždňa tehotenstva.
Potrebujem test?
Genetické abnormality sa môžu vyskytnúť v každom tehotenstve.
Obzvlášť prínosný môže byť pre ženy, ktoré majú:
35 a viac rokov,
rodinnú anamnézu chromozómových ochorení,
iné skríningové testy z prvého trimestra s vysokým rizikom aneuploidie.
Prečo sa test odporúča 35-ročným a starším ženám?
Výskyt trizómií plodu priamo súvisí s vekom matky. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom postupne a lineárne rastie približne do 30. roku života a potom sa exponenciálne zvyšuje.
Riziko Downovho syndrómu pri pôrode živého dieťaťa (%)
Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je 1 : 1 300 pre 25-ročnú ženu, pričom sa toto riziko vo veku 35 rokov zvyšuje na 1 : 365. Vo veku 45 rokov sa riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom zvyšuje na 1 : 30.
Ako sa test NIPT by GenePlanet líši od ostatných testov?
NIPT by GenePlanet je najpokročilejší, najkomplexnejší a najpresnejší skríningový test v prvom trimestri. Poskytuje vám cenné informácie o vašom dieťati.
NIPT by GenePlanet má najvyššiu mieru detekcie najbežnejších trizómií (> 99 %).
Znižuje počet zbytočných invazívnych prenatálnych testov, ako je amniocentéza.
Ide o najlepší skríningový test, ktorý je dnes dostupný na trhu.
Nezávislé štúdie vrátane rozsiahlej štúdie o používaní testu NIPT v klinickej praxi na populácii 147 000 tehotných žien ukázali, že test NIPT by GenePlanet odhaľuje tieto nedostatky s 99 % mierou detekcie.
Skríningové testy
NIPT by GenePlanet je najlepší skríningový test na súčasnom trhu
V porovnaní s tradičnými skríningovými testami ponúka NIPT by GenePlanet vyššiu mieru detekcie a menšie percento falošne pozitívnych výsledkov. Znamená to, že je invazívnym diagnostickým postupom, ako je amniocentéza alebo choriová injekcia, ktoré predstavujú 1 až 2 % riziko potratu, vystavený menší počet žien.
V kombinácii s testom NIPT dôrazne odporúča aj vykonanie ultrazvuku, ktorý tiež predstavuje skríningové vyšetrenie. Ultrazvuk dokáže odhaliť aj morfologické abnormality, ktoré nemusia byť nevyhnutne spôsobené genetickými abnormalitami.
Ďalšie informácie zobrazíte potiahnutím prstom vodorovne | |||
|---|---|---|---|
Skríning | Týždeň | Miera detekcie | Miera falošne pozitívnych výsledkov |
Ultrazvukové vyšetrenie nuchálnej translucencie | 10-13 | 82-87% | 5% |
Krvný test | 12-13 | 82-87% | 5% |
Skríningový test viacerých markerov (trojitý test) | > 12 | 70% | 5% |
Štvornásobný test (štvoritý skríning) | 15-18 | 81% | 5% |
NIPT by GenePlanet | 10 | 99,02% | 0,14% |
Diagnostické testy
Diagnostické testy sú štandardný postup na potvrdenie vysokorizikových výsledkov prenatálneho skríningu.
Amniocentéza je diagnostická metóda na získanie vzorky genetického materiálu plodu na analýzu. V porovnaní s amniocentézou je NIPT skríningový, nie diagnostický test.
Hlavnou výhodou skríningového testu je jeho neinvazívny charakter, ktorý nepredstavuje žiadne riziko pre dieťa. Amniocentéza sa ako invazívny zákrok spája s rizikom potratu.
Ďalšie informácie zobrazíte potiahnutím prstom vodorovne | ||
|---|---|---|
Diagnostický postup | Týždeň | Riziko potratu |
Amniocentéza | 14-16 | 1,0-2% |
Odber vzoriek choriových klkov (CVS) | 10-12 | 1,0-2% |
Perkutánny odber pupočníkovej krvi | 24-34 | VYSOKÉ RIZIKO |
Ako môžem podstúpiť test?
Návštevou vybraného gynekológa, ktorý vám odoberie malú vzorku krvi zo žily.
