NIPT PREMIUM
Neinvazívny prenatálny test so skríningom na monogénové ochorenia.
NIPT by GenePlanet ponúka možnosť otestovať vaše dieťa na chromozomálne abnormality, ako aj na 202 monogénových ochorení.
NIPT Premium je najkomplexnejší test na trhu
Vyšetruje širokú škálu ochorení:
Bežné chromozómové abnormality:
Downov (trizómia 21), Edwardsov (trizómia 18) a Patauov (trizómia 13) syndróm, trizómie 9, 16 a 22
Aneuploidie pohlavných chromozómov
Skríning abnormalít pohlavných chromozómov
92 syndrómov delécií/duplikácií väčších ako 3 milióny bazovych párov
Informácie o pohlaví
*V prípade, že pacient zvolí náhodné nálezy (delécie a duplikácie väčšie ako 5 M párov báz).
202 monogénových ochorení
Výhradne v službe Premium! Skríning 202 autozomálne dominantných* monogénových ochorení, ktoré môžu významne ovplyvniť zdravie a ktorých pravdepodobnosť sa zvyšuje so zvyšujúcim sa vekom otca.
202 monogénových ochorení
Exkluzívne v Premium! Skríning na 202 autozomálne dominantných* monogénových ochorení, ktoré môžu výrazne ovplyvniť zdravie a sú častejšie so zvyšujúcim sa vekom otca.
*Dominantný znamená, že na vyvolanie ochorenia stačí iba jedna kópia mutovaného génu.
Všetky ochorenia zahrnuté v balíku NIPT Premium si môžete pozrieť tu.
PREČO NIPT MONO?
Komplexné vyšetrenie
Náš pokročilý test pokrýva 202 závažných autozomálne dominantných* monogénových ochorení vrátane nových, nezdedených** mutácií v 155 génoch, ktoré môžu spôsobiť ochorenia, ako je Noonanov syndróm. Tieto ochorenia nie sú detegované štandardnými metódami NIPT.
Pokročilý otcovský vek
Tento skríning je dôležitý, ak má otec viac ako 40 rokov, pretože identifikuje ochorenia, ako je Crouzonov syndróm a osteogenesis imperfecta, ktoré sa častejšie vyskytujú so zvyšujúcim sa vekom otca.
Včasná detekcia
Identifikuje ochorenia, ktoré tradičné prenatálne skríningy, ako je ultrazvuk, môžu prehliadnuť, a ktoré sú často zistiteľné až neskoro počas tehotenstva alebo po narodení.
Rovnaké riziko v závislosti od veku matky:
Vhodné pre tehotné ženy všetkých vekových kategórií bez ohľadu na rodinnú anamnézu.
* „Dominantný“ znamená, že na vyvolanie ochorenia stačí len jedna kópia mutovaného génu.
** Nezdedené varianty, nazývané aj de novo varianty, sú zmeny v sekvencii DNA, ktoré sa objavujú po prvýkrát v rodine. Vznikajú náhodne v géne počas počatia dieťaťa a nie sú zdedené od žiadneho z rodičov. 74 % dominantných monogénových ochorení je spôsobených de novo mutáciami.
Prečítajte si viac informácií o všetkých ochoreniach vyšetrovaných pomocou NIPT Mono.
Ako funguje NIPT Premium?
NIPT Premium zahŕňa 2 typy podrobnej analýzy - chromozomálne a monogénové ochorenia. Preto je potrebné odobrať matke 2 x 10 ml vzorky krvi (2 skúmavky).
Dostanete 2 samostatné výsledky:
prvý výsledok
Dodacia lehota je 6-10 dní pre chromozomálne anomálie, pohlavné aneuploídie, 92 delécií a duplikácií, informácie o pohlaví a voliteľné náhodné nálezy. Zahŕňa všetko okrem monogénových ochorení.
druhý výsledok - exkluzívne v NIPT Premium
Dodacia lehota je do 14 dní. Zahŕňa 202 autozomálne dominantných monogénových ochorení.
Obe analýzy využívajú sekvenovanie novej generácie (NGS) na analýzu bezbunkovej DNA v materskej vzorke krvi.
