Prezentácia testu NIPT by GenePlanet

NIPT by GenePlanet je vysoko presný neinvazívny prenatálny test, ktorý už od 10. týždňa tehotenstva deteguje aneuploidie chromozómov vrátane trizómií 21, 18 a 13. Test poskytuje podstatne silnejšie indikácie rizika ako tradičné skríningové postupy. S mierou detekcie > 99 % (overené na viac ako 147 000 tehotenstvách) a mierou falošne pozitívnych výsledkov len 0,14 % pre trizómie 21, 18 a 13 náš test zaisťuje výrazné zníženie počtu žien, ktoré podstupujú zbytočné invazívne diagnostické postupy.

10 000 000

SPRACOVANÉ VZORKY NIPT

K dnešnému dňu bolo pomocou našej technológie analyzovaných viac ako 10 000 000 vzoriek NIPT.

Možnosti testovania

Testy
Najčastejšie trizómie
Downov syndróm/
trizómia 21
Edwardsov syndróm/
trizómia 18
Patauov syndróm/
trizómia 13
Ďalšie trizómie
Trizómia 9Trizómia 16Trizómia 22
Aneuploidie pohlavných chromozómov
Turnerov syndróm/
monozómia X
Klinefelterov syndróm/XXYSyndróm trojitého X/XXXJacobsov syndróm/XYY
Informácie o pohlaví
Delečné a duplikačné syndrómy
Basic
Standard
Plus
60 syndrómov
Pro
84 syndrómov (vrátane DiGeorge 1)
Twins

Metodika testu NIPT by GenePlanet

undefined

Fragmenty mimobunkovej DNA plodu v krvi matky

Mimobunkovú DNA (cfDNA) tvoria krátke fragmenty DNA, ktoré sú prítomné v krvnom obehu. Počas tehotenstva obsahuje krv matky mimobunkovú DNA matky aj plodu.

undefined

Test NIPT by GenePlanet vyžaduje iba vzorku krvi

Test NIPT by GenePlanet potrebuje len malú vzorku krvi matky. cfDNA v krvi matky sa potom analyzuje pomocou našej technológie genetického sekvenovania a bioinformatického súboru na skríning testovaných chromozomálnych abnormalít plodu. V prípade výskytu abnormality môžeme odhaliť malé nadbytky alebo nedostatky v počte postihnutých chromozómov.

undefined

Hromadné paralelné sekvenovanie fragmentov DNA

Náš test účinne prekonáva ťažkosti s meraním malých prebytkov určitého chromozómu v koncentrácii DNA pomocou technológie hromadného paralelného sekvenovania. To znamená sekvenovanie miliónov fragmentov DNA plodu a matky v každej vzorke.

undefined

Analýza údajov a identifikácia genetických abnormalít

Vďaka technológii celogenómového sekvenovania a štyrom rôznym bioinformatickým algoritmom môžeme analyzovať údaje celého genómu. Chromozómy v testovanej vzorke môžeme porovnať s optimálnymi referenčnými chromozómami, čo nám umožňuje presne určiť prítomnosť genetických abnormalít.

undefined

Metóda testu NIPT by GenePlanet poskytuje mimoriadne presné výsledky.

Na rozdiel od metód „cieleného sekvenovania“, ktoré používajú niektoré iné testy NIPT, metóda testu NIPT by GenePlanet poskytuje mimoriadne presné výsledky bez ohľadu na klinické príznaky pacienta. Testuje aj rozsiahlejší rad ochorení: trizómie, aneuploidie pohlavných chromozómov, mikrodelécie a duplikácie.

Časté otázky

Spojte sa s nami a my vám pomôžeme získať odpovede na vaše otázky.

+421 907038 831

Stále hľadáte odpoveď?

Spojte sa s naším tímom podpory.