Pre lekárov
Klinické údaje
VIAC AKO
10 000 000
VYKONANÉ TESTY NIPT
Do dnešného dňa bolo na celom svete vykonaných viac ako 10 000 000 testov NIPT s našou technológiou (viac ako u ktoréhokoľvek iného poskytovateľa NIPT), čo znamená, že ponúkame osvedčené a dôveryhodné služby.
OVERENÉ NA
147 000
TEHOTENSTIEV
Test NIPT by GenePlanet bol nezávisle overený. Najväčšia štúdia klinického využitia NIPT zahŕňala viac ako 147 000 tehotenstiev.
Nižšie uvádzame údaje z vybraných štúdií. Ďalšie informácie nájdete v dolnej časti stránky v sekcii Publikované správy. Uvádza niektoré z 31 publikovaných prác týkajúcich sa NIPT.
Neinvazívne prenatálne testovanie trizómie 21, 18 a 13 – klinické skúsenosti zo 146 958 tehotenstiev
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Celkový počet vzoriek so známym výsledkom tehotenstva v 146 958 prípadoch
Ďalšie informácie zobrazíte potiahnutím prstom vodorovne | Trizómia | Trizómia | Trizómia | Trizómie | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trizómia | T21 | T18 | T13 | Spolu | ||
Skutočný pozitívny výsledok | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Falošne pozitívny výsledok | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Miera detekcie | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Špecificita | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Pozitívna prediktívna hodnota (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negatívna prediktívna hodnota (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Vzorky boli odobraté v období od januára 2011 do augusta 2013. Štúdia bola uverejnená vo vedeckom časopise „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology“.
Neinvazívne prenatálne testovanie chromozómových abnormalít plodu: prehľad 1 982 po sebe nasledujúcich prípadov v jednom centre
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254 – 264
Ďalšie informácie zobrazíte potiahnutím prstom vodorovne | Vysoké riziko | Vysoké riziko | Vysoké riziko | Vysoké riziko | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Spolu | |||
Testované vzorky | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Karyotypizácia | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Následné vyšetrenie | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Miera detekcie | 100% | 100% | 100% | - | ||
Špecificita | 100% | 100% | 100% | - | ||
Miera falošne pozitívnych výsledkov | 0% | 0% | 0% | - | ||
Miera falošne negatívnych výsledkov | 0% | 0% | 0% | - | ||
Rozsiahle overenie testu NIPT: trizómie 21 a 18 v 11 105 tehotenstvách
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Ďalšie informácie zobrazíte potiahnutím prstom vodorovne | Pozitívne výsledky | Pozitívne výsledky | Pozitívne výsledky | Negatívne výsledky | Pozitívne výsledky | Negatívne výsledky | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Počet prípadov | T21 | T18 | T13 | Trizómie (21, 18, 13) | |||||
NIPT pozitívny | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Karyotypizácia* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Miera falošne pozitívnych výsledkov | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Miera detekcie | 100% | 100% | N/A | ||||||
Špecificita | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Následné validačné karyotypizácie boli vykonané na 182 NIPT pozitívnych a 2 818 NIPT negatívnych ženách. Z 11 105 žien, ktoré boli testované pomocou metódy NIPT, nebolo 8 097 žien ochotných podstúpiť invazívne postupy potrebné na stanovenie karyotypu. [Ref. 8]
Dvojito zaslepené overenie testu NIPT
Dvojito zaslepené overenie na 3 464 vzorkách krvi NIPT
Ďalšie informácie zobrazíte potiahnutím prstom vodorovne | Trizómia | Trizómia | Trizómia | Trizómie | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIPT pozitívny | 189 | 64 | 10 | |||
Pozitívna karyotypizácia | 188 | 63 | 10 | |||
Počet falošne pozitívnych | 1* | 1* | 0 | |||
Počet falošne negatívnych | 0 | 0 | 0 | |||
Miera detekcie | 100% | 100% | 100% | |||
Špecificita | 99,97% | 99,97% | 100% | |||
Miera falošne pozitívnych výsledkov | 0,03% | 0,029% | 0% | |||
Miera falošne negatívnych výsledkov | 0% | 0% | 0% | |||
Pozitívna prediktívna miera | 99,49% | 98,44% | 100% | |||
* Spôsobené nedostatočnou hĺbkou sekvenovania
Stanoviská a usmernenia týkajúce sa NIPT
Október 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
December 2012
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
Uverejnené správy
Klinické a overovacie štúdie
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Tehotenstvo s dvojičkami
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Delečné syndrómy
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Monogénne ochorenia
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuplodie
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Vrodené deformácie počas tehotenstva
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Spojte sa s nami
Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa testu NIPT by GenePlanet, spojte sa s nami.