Klinické údaje

VIAC AKO

10 000 000

VYKONANÉ TESTY NIPT

Do dnešného dňa bolo na celom svete vykonaných viac ako 10 000 000 testov NIPT s našou technológiou (viac ako u ktoréhokoľvek iného poskytovateľa NIPT), čo znamená, že ponúkame osvedčené a dôveryhodné služby.

OVERENÉ NA

147 000

TEHOTENSTIEV

Test NIPT by GenePlanet bol nezávisle overený. Najväčšia štúdia klinického využitia NIPT zahŕňala viac ako 147 000 tehotenstiev.

Nižšie uvádzame údaje z vybraných štúdií. Ďalšie informácie nájdete v dolnej časti stránky v sekcii Publikované správy. Uvádza niektoré z 31 publikovaných prác týkajúcich sa NIPT.

Neinvazívne prenatálne testovanie trizómie 21, 18 a 13 – klinické skúsenosti zo 146 958 tehotenstiev

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Celkový počet vzoriek so známym výsledkom tehotenstva v 146 958 prípadoch

Ďalšie informácie zobrazíte potiahnutím prstom vodorovne

Trizómia

Trizómia

Trizómia

Trizómie

Trizómia

T21
T18
T13
Spolu

Skutočný pozitívny výsledok

720

167

22

909

Falošne pozitívny výsledok

61

51

45

157

Miera detekcie

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Špecificita

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Pozitívna prediktívna hodnota (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negatívna prediktívna hodnota (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Vzorky boli odobraté v období od januára 2011 do augusta 2013. Štúdia bola uverejnená vo vedeckom časopise „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology“.

Neinvazívne prenatálne testovanie chromozómových abnormalít plodu: prehľad 1 982 po sebe nasledujúcich prípadov v jednom centre

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254 – 264

Ďalšie informácie zobrazíte potiahnutím prstom vodorovne

Vysoké riziko

Vysoké riziko

Vysoké riziko

Vysoké riziko

T21
T18
T13
Spolu

Testované vzorky

23

4

2

1982

Karyotypizácia

23

4

2

29

Následné vyšetrenie

0

0

0

1645

Miera detekcie

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Špecificita

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Miera falošne pozitívnych výsledkov

0%

0%

0%

-

Miera falošne negatívnych výsledkov

0%

0%

0%

-

Rozsiahle overenie testu NIPT: trizómie 21 a 18 v 11 105 tehotenstvách

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Ďalšie informácie zobrazíte potiahnutím prstom vodorovne

Pozitívne výsledky

Pozitívne výsledky

Pozitívne výsledky

Negatívne výsledky

Pozitívne výsledky

Negatívne výsledky

Počet prípadov
T21
T18
T13
Trizómie (21, 18, 13)

NIPT pozitívny

11 105

140 (3)

42 (5)

0

10 915

Karyotypizácia*

182 + 2818

139

41

0

2820

Miera falošne pozitívnych výsledkov

0,03%

0,03%

N/A

Miera detekcie

100,00%

100,00%

N/A

Špecificita

99,97%

99,97%

N/A

* Následné validačné karyotypizácie boli vykonané na 182 NIPT pozitívnych a 2 818 NIPT negatívnych ženách. Z 11 105 žien, ktoré boli testované pomocou metódy NIPT, nebolo 8 097 žien ochotných podstúpiť invazívne postupy potrebné na stanovenie karyotypu. [Ref. 8]

Dvojito zaslepené overenie testu NIPT

Dvojito zaslepené overenie na 3 464 vzorkách krvi NIPT

Ďalšie informácie zobrazíte potiahnutím prstom vodorovne

Trizómia

Trizómia

Trizómia

Trizómie

T21
T18
T13

NIPT pozitívny

189

64

10

Pozitívna karyotypizácia

188

63

10

Počet falošne pozitívnych

1*

1*

0

Počet falošne negatívnych

0

0

0

Miera detekcie

100,00%

100,00%

100,00%

Špecificita

99,97%

99,97%

100,00%

Miera falošne pozitívnych výsledkov

0,03%

0,029%

0,00%

Miera falošne negatívnych výsledkov

0,00%

0,00%

0,00%

Pozitívna prediktívna miera

99,49%

98,44%

100,00%

* Spôsobené nedostatočnou hĺbkou sekvenovania

Stanoviská a usmernenia týkajúce sa NIPT

Október 2012

International Society for Prenatal Diagnosis ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Jún 2012

Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP

November 2012

German Human Genetics Society GfH

December 2012

The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG

Uverejnené správy

Klinické a overovacie štúdie

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Tehotenstvo s dvojičkami

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Delečné syndrómy

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Monogénne ochorenia

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuplodie

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Vrodené deformácie počas tehotenstva

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Spojte sa s nami

Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa testu NIPT by GenePlanet, spojte sa s nami.

Sledujte nás na

© 2022 GenePlanet Všetky práva vyhradené