NIPT by GenePlanet

NOVÝ

CF & SMA Carrier

Skríning na prítomnosť génového variantu pre cystickú fibrózu a spinálnu svalovú atrofiu.

CF & SMA prenášač je skríningový test prenášačov, ktorý poskytuje bližší pohľad na špecifické génové varianty spojené s recesívnymi dedičnými ochoreniami. Špecificky identifikuje, či matka nesie génové varianty pre cystickú fibrózu a spinálnu svalovú atrofiu, ktoré môže preniesť aj na svoje dieťa.

Čo je skríning nosičov?

Skríning prenášačov je genetický test, ktorý identifikuje, či osoba nesie variant génu pre recesívnu dedičnú poruchu. Prenášači zvyčajne nevykazujú príznaky, ale môžu preniesť génový variant na svoje deti. Mnoho ľudí si neuvedomuje, že sú nositeľmi recesívneho génu, kým sa im nenarodí dieťa s touto poruchou. V priemere každý nesie asi päť alebo viac recesívnych génov, ktoré môžu spôsobiť genetické ochorenia. Ak sú obaja rodičia prenášačmi rovnakého ochorenia, existuje 25% šanca, že ich dieťa zdedí poruchu.

CF & SMA Carrier prenášač je k dispozícii iba ako doplnok k vášmu testu NIPT by GenePlanet*.

*K dispozícii pre všetky balíky okrem Premium.

Pre koho to je?

CF & SMA Carrier je vhodný pre všetky tehotné ženy, ktoré chcú vedieť, či sú prenášačky niektorého z testovaných génových variantov zahrnutých v paneli.

Čo je cystická fibróza?

Cystická fibróza (CF) je jednou z najčastejších dedičných ochorení detí a mladých dospelých. Ovplyvňuje dýchací, tráviaci a reprodukčný systém a má tendenciu sa časom zhoršovať. CF je spôsobená patogénnymi variantami v géne CFTR, ktorý narúša pohyb soli a vody v bunkách. To vedie k hromadeniu hustého, lepkavého hlienu v orgánoch, ako sú pľúca a tráviaci systém, čo sťažuje dýchanie a trávenie potravy. Zatiaľ čo niektorí jedinci majú mierne príznaky, závažné prípady môžu byť v detstve život ohrozujúce. Dnes liečba umožňuje ľuďom s CF žiť v priemere 50 rokov.

Približne 1 z 25 ľudí kaukazského pôvodu je nositeľmi CF. Táto frekvencia sa líši podľa etnickej príslušnosti.

Čo je spinálna svalová atrofia?

Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré postihuje nervy ovládajúce dobrovoľný pohyb. Je to spôsobené patogénnymi zmenami v géne SMN1, ktorý narúša nervové signály do svalov, čo vedie k svalovej slabosti a strate tkaniva. To sťažuje pohyb, chôdzu, dýchanie a prehĺtanie. Najbežnejšia forma postihuje dojčatá a môže byť smrteľná vo veku 2-4 rokov, hoci niektoré formy sa objavia neskôr, čo umožňuje prežitie do dospelosti. Aj keď neexistuje žiadna liečba, nové liečby môžu oddialiť alebo znížiť závažnosť symptómov.

Približne 1 zo 40 ľudí kaukazského pôvodu je nositeľom SMA. Táto frekvencia sa líši podľa etnickej príslušnosti.

Ako test prebieha?

CF & SMA Carrier sa vykonáva z rovnakej vzorky krvi ako bežný test NIPT pomocou GenePlanet.

Test je možné vykonať od 10. týždňa tehotenstva.

Je k dispozícii pre tehotenstvá s jedným dieťaťom, dvojčatá a IVF (nie je k dispozícii pre tehotenstvá s darovanými vajíčkami).

Obdržíte samostatnú správu pre analýzu nosičstva CF a SMA. Správa bude uvádzať, či ste nosičom testovaných génových variantov spojených s CF a SMA, alebo nie.