Pre lekárov
Hovorte s pacientmi
Chápeme, že mnohé pacientky majú otázky o neinvazívnom prenatálnom testovaní.
Uvádzame niekoľko bodov, ktoré treba zvážiť, keď sa s pacientkami rozprávate o dostupných možnostiach skríningu.
Test NIPT môže byť užitočný ako skríningový test pre ženy vo vysokorizikovej skupine.
Organizácia ISPD (Medzinárodná spoločnosť pre prenatálnu diagnostiku) uznáva, že test NIPT (v kombinácii s vhodným genetickým testovaním) môže byť užitočný ako skríningový test pre ženy s vysokým rizikom narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami. Pozitívny test NIPT je potrebné potvrdiť invazívnym testovaním.
Dobrá voľba pre tehotné ženy so zvýšeným rizikom výskytu určitých chromozómových abnormalít.
Organizácia NSGC (Národná spoločnosť genetických poradcov) podporuje test NIPT ako možnosť pre pacientky, u ktorých sa predpokladá zvýšené riziko určitých chromozómových abnormalít. Pacientky s vysokorizikovými výsledkami NIPT pre akúkoľvek chromozómovú abnormalitu by mali mať prístup ku genetickému poradenstvu a voliteľnému štandardnému potvrdzujúcemu diagnostickému testovaniu.
Nižšia miera falošne pozitívnych výsledkov v porovnaní s tradičnými skríningovými testami vedie k menšiemu počtu invazívnych diagnostických postupov.
Falošne pozitívne výsledky tradičných skríningových testov znamenajú, že mnohé ženy, ktoré nenosia plod s chromozómovou abnormalitou, podstúpia invazívne diagnostické postupy a vystavia sa tak zbytočnému riziku potratu.
Porovnanie miery falošne pozitívnych výsledkov (FPR)
0,1%
Integrovaný skríning
4%
Integrovaný skríning séra
7%
Štvornásobný skríning
10%
Skríning v prvom trimestri
9%
Tradičné skríningové metódy majú nižšiu mieru detekcie a vyššiu mieru falošne pozitívnych výsledkov.
Existuje už mnoho možností prenatálneho skríningu. V porovnaní s neinvazívnym prenatálnym testovaním (NIPT) majú však tradičné skríningové metódy nižšiu mieru detekcie a vyššiu mieru falošne pozitívnych výsledkov. Invazívne diagnostické testy, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS), sú presné, no spájajú sa s 1 až 2 % rizikom potratu.
Porovnanie miery detekcie
> 99%
Dostupný od 10. týždňa
Integrovaný skríning
< 96%
Dostupný od 15. týždňa
Integrovaný skríning séra
< 88%
Dostupný od 15. týždňa
Štvornásobný skríning
< 81%
Dostupný od 15. týždňa
Skríning v prvom trimestri
< 80%
Dostupný od 10. týždňa
Spojte sa s nami
Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa testu NIPT by GenePlanet, spojte sa s nami.