Hovorte s pacientmi

Chápeme, že mnohé pacientky majú otázky o neinvazívnom prenatálnom testovaní.

Uvádzame niekoľko bodov, ktoré treba zvážiť, keď sa s pacientkami rozprávate o dostupných možnostiach skríningu.

1

Test NIPT môže byť užitočný ako skríningový test pre ženy vo vysokorizikovej skupine.

Organizácia ISPD (Medzinárodná spoločnosť pre prenatálnu diagnostiku) uznáva, že test NIPT (v kombinácii s vhodným genetickým testovaním) môže byť užitočný ako skríningový test pre ženy s vysokým rizikom narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami. Pozitívny test NIPT je potrebné potvrdiť invazívnym testovaním.

2

Dobrá voľba pre tehotné ženy so zvýšeným rizikom výskytu určitých chromozómových abnormalít.

Organizácia NSGC (Národná spoločnosť genetických poradcov) podporuje test NIPT ako možnosť pre pacientky, u ktorých sa predpokladá zvýšené riziko určitých chromozómových abnormalít. Pacientky s vysokorizikovými výsledkami NIPT pre akúkoľvek chromozómovú abnormalitu by mali mať prístup ku genetickému poradenstvu a voliteľnému štandardnému potvrdzujúcemu diagnostickému testovaniu.

3

Nižšia miera falošne pozitívnych výsledkov v porovnaní s tradičnými skríningovými testami vedie k menšiemu počtu invazívnych diagnostických postupov.

Falošne pozitívne výsledky tradičných skríningových testov znamenajú, že mnohé ženy, ktoré nenosia plod s chromozómovou abnormalitou, podstúpia invazívne diagnostické postupy a vystavia sa tak zbytočnému riziku potratu.

Porovnanie miery falošne pozitívnych výsledkov (FPR)

GenePlanet NIPT

0,1%

Integrovaný skríning

4%

Integrovaný skríning séra

7%

Štvornásobný skríning

10%

Skríning v prvom trimestri

9%

4

Tradičné skríningové metódy majú nižšiu mieru detekcie a vyššiu mieru falošne pozitívnych výsledkov.

Existuje už mnoho možností prenatálneho skríningu. V porovnaní s neinvazívnym prenatálnym testovaním (NIPT) majú však tradičné skríningové metódy nižšiu mieru detekcie a vyššiu mieru falošne pozitívnych výsledkov. Invazívne diagnostické testy, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS), sú presné, no spájajú sa s 1 až 2 % rizikom potratu.

Porovnanie miery detekcie

GenePlanet NIPT

> 99%

Dostupný od 10. týždňa

Integrovaný skríning

< 96%

Dostupný od 15. týždňa

Integrovaný skríning séra

< 88%

Dostupný od 15. týždňa

Štvornásobný skríning

< 81%

Dostupný od 15. týždňa

Skríning v prvom trimestri

< 80%

Dostupný od 10. týždňa

Spojte sa s nami

Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa testu NIPT by GenePlanet, spojte sa s nami.

Sledujte nás na

© 2022 GenePlanet Všetky práva vyhradené