Question 1

Kto môže podstúpiť test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Test je vhodný pre každú ženu, ktorá chce zažiť pokojnejšie tehotenstvo.

Osobitne sa odporúča:

pre ženy vo veku 35 a viac rokov,
v prípade výsledkov z iných skríningových testov v prvom trimestri, ktoré poukazujú na zvýšené riziko aneuploidie,
v prípade chromozomálnych ochorení v osobnej alebo rodinnej anamnéze.

Test je vhodný aj pre:

tehotenstvo s dvojičkami,
oplodnenie in vitro,
tehotenstvo s darovanou vajíčkovou bunkou.

Keďže chceme zabezpečiť poskytovanie kvalitných služieb, niektoré pacientky s ochoreniami, ktoré by mohli ovplyvniť presnosť výsledku, nie sú na vykonanie testu vhodné. Test NIPT preto pre vás nie je vhodný, ak ste:

podstúpili liečbu kmeňovými bunkami (okrem autológnych),
podstúpili transplantáciu ženských pohlavných orgánov,
zaznamenali zmeny v karyotype,
prekonali aktívnu rakovinu

.

Question 2

Čo mi poskytne test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Test NIPT by GenePlanet stanovuje riziko, že dieťa bude mať niektorú z testovaných chromozómových abnormalít. Hoci má test NIPT by GenePlanet 99,02 % citlivosť na tri najčastejšie trizómie (Downov syndróm, Edwardsov syndróm alebo Patauov syndróm), stále ide o skríningový test. Nemôže teda so 100 % istotou určiť, či vaše dieťa má alebo nemá niektorý z týchto stavov. Rozšírené možnosti testovania poskytujú aj testovanie aneuploidií pohlavných chromozómov, iných trizómií autozómov (T9, T16, T22) a 60 delečných a duplikačných syndrómov. Ak si to želáte zistiť, test NIPT by GenePlanet dokáže odhaliť pohlavie s 98 % citlivosťou.

Question 3

Ako funguje test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Test analyzuje mimobunkovú DNA plodu prítomnú v krvi matky počas tehotenstva. Po odobratí malej vzorky krvi matky test analyzuje mimobunkovú DNA plodu na genetických sekvenátoroch, aby sa zistilo, či je prítomná niektorá z testovaných chromozómových abnormalít. Ďalšie informácie nájdete v našom článku „Veda umožňujúca test NIPT by GenePlanet“ na karte „Knižnica“.

Question 4

Ako spoľahlivý je test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Náš test je 99,02 % citlivý na detekciu Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu. Táto citlivosť bola overená na základe dvoch nezávislých externých overovacích štúdií. Dôležité je poznamenať, že NIPT by GenePlanet je skríningový test a nemá 100 % citlivosť ako invazívne diagnostické postupy (napr. amniocentéza).

Question 5

Aký je rozdiel medzi diagnostickým a skríningovým testom?

Accepted Answer

Diagnostický test testuje so 100 % presnosťou a odhalí, či je určitý stav prítomný alebo nie. Hlavnou nevýhodou prenatálnych diagnostických metód, ako je amniocentéza, je riziko potratu. Skríningové testy poukazujú na riziko chromozómového ochorenia a hoci sú veľmi presné, 100 % presnosť nedokážu zabezpečiť. NIPT by GenePlanet je skríningový test, no aj napriek veľmi vysokej citlivosti (99,02 %) na detekciu Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu to nie je diagnostický test. Hlavnou výhodou testu NIPT by GenePlanet oproti diagnostickým testom je, že je 100 % bezpečný pre matku aj plod.

Question 6

Koľko stojí test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Cena testu sa líši v závislosti od krajiny a poskytovateľa zdravotnej starostlivosti. Ďalšie informácie vám poskytne váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti. Ak neviete, kde sa nachádza váš najbližší poskytovateľ testov NIPT by GenePlanet, spojte sa s nami prostredníctvom kontaktného formulára na našej webovej lokalite.

Question 7

Čo mám robiť, ak dostanem vysokorizikový výsledok?

Accepted Answer

Výsledky by ste mali vždy konzultovať so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti. V prípade vysokorizikového výsledku odporúčame vykonať potvrdzujúce diagnostické vyšetrenie.

Question 8

Kde môžem podstúpiť test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

NIPT by GenePlanet je k dispozícii u mnohých poskytovateľov na celom svete. Môžete sa s nami tiež spojiť na adrese nipt.slovakia@geneplanet.com.

Časté otázky

Dobrý deň, máte otázky? Nájdite odpovede na najčastejšie otázky.

Informácie o genetike

Výsledky NIPT