Despre test
Ce face testul?
NIPT detectează anomaliile genetice cauzate de informații genetice suplimentare sau de absența unor informații genetice din ADN-ul copilului.
Când pot să-l fac?
Testul poate fi efectuat începând cu a zecea săptămână de sarcină.
Am nevoie de acest test?
Anomaliile genetice pot apărea în orice sarcină.
Acesta poate fi extrem de valoros pentru femei:
începând cu vârsta de 35 de ani sau peste 35 de ani,
cu antecedente familiale de boli cromozomiale,
ale căror rezultate la alte teste de screening efectuate în primul trimestru indică un risc crescut de aneuploidie.
De ce este acest test recomandat pentru femeile în vârstă de 35 de ani sau peste 35 de ani?
Incidența trisomiilor fetale este strâns legată de vârsta mamei. Riscul de a avea un copil cu sindromul Down crește progresiv, liniar, până la vârsta de 30 de ani, cu aproximație, după care crește exponențial.
Riscul de sindrom Down la nou-născuți vii (%)
Riscul de sindrom Down al copilului este de 1/1.300 pentru o femeie cu vârsta de 25 de ani; la vârsta de 35 de ani, riscul crește la 1/365. La vârsta de 45 de ani, riscul de sindrom Down al copilului crește la 1/30.
NIPT by GenePlanet este cel mai avansat, cuprinzător și precis test de screening efectuat în primul trimestru de sarcină. Acesta vă furnizează informații importante despre copilul dvs.
NIPT are cea mai ridicată rată de detecție pentru majoritatea celor mai frecvente trisomii (> 99%).
Acesta contribuie la reducerea numărului testelor prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza.
Este cel mai eficient test de screening disponibil pe piață în prezent.
Studiile independente, inclusiv cel mai cuprinzător studiu cu privire la utilizarea NIPT în practica clinică, la care au participat 147.000 de femei însărcinate, au arătat că testul NIPT by GenePlanet depistează aceste deficiențe cu o rată de detecție de 99%.
Teste de screening
NIPT by GenePlanet este cel mai eficient test de screening disponibil în prezent
Față de testele tradiționale de screening, NIPT by GenePlanet vă oferă o rată de detecție mai ridicată și un procent mai scăzut de rezultate fals pozitive. Aceasta înseamnă că mai puține femei sunt expuse la procedurile invazive de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, care prezintă un risc de avort de 1-2 %.
Ecografia este un test de screening recomandat în combinație cu NIPT. La ecografie se pot detecta și anomalii morfologice care nu sunt neapărat cauzate de anomalii genetice.
Glisați orizontal pentru a afla mai multe | |||
|---|---|---|---|
Screening | Săptămâna | Rata de detecție | Rata rezultatelor fals pozitive |
Ecografie de translucență nucală | 10-13 | 82-87% | 5% |
Test din sânge | 12-13 | 82-87% | 5% |
Test de screening pentru markeri multipli (triplu test) | > 12 | 70% | 5% |
Cvadruplu test | 15-18 | 81% | 5% |
NIPT by GenePlanet | 10 | 99,02% | 0,14% |
Teste de diagnostic
Testele de diagnostic reprezintă procedura standard pentru confirmarea rezultatelor screeningului prenatal cu risc ridicat.
Amniocenteza este o metodă de diagnostic prin care se obține o probă de material genetic fetal în vederea analizei. Comparativ cu amniocenteza, NIPT este un test de screening și nu un test de diagnosticare.
Principalul avantaj al testului de screening este faptul că este non-invaziv, ceea ce nu prezintă niciun risc pentru copil. Deoarece amniocenteza este o procedură invazivă, aceasta prezintă un risc de avort spontan.
Glisați orizontal pentru a afla mai multe | ||
|---|---|---|
Procedură de diagnostic | Săptămâna | Risc de avort spontan |
Amniocenteză | 14-16 | 1,0-2% |
Biopsia de vilozități coriale (CVS) | 10-12 | 1,0-2% |
Recoltarea percutanată de probe de sânge din cordonul ombilical | 24-34 | Risc mare |
Cum pot face testul?
Prin programare la medicul ginecolog ales de dvs., care va recolta o probă de sânge cu volum redus din brațul dvs.
