Pachete 
Pachete extinse CF & SMA Carrier
Evaluați dacă aveți o variantă de genă pentru fibroza chistică și atrofia musculară spinală
CF & SMA Carrier este un test de screening pentru purtători care oferă o privire mai atentă asupra variantelor specifice de gene asociate cu tulburările ereditare recesive. Acesta identifică în mod specific dacă mama poartă variante de gene pentru fibroza chistică și atrofia musculară spinală pe care le poate transmite și copilului ei.
Ce este screeningul purtătorului?
Screening-ul purtătorului este un test genetic care identifică dacă o persoană poartă o variantă genetică pentru o tulburare ereditară recesivă. Purtătorii de obicei nu prezintă simptome, dar pot transmite varianta genei copiilor lor. Mulți oameni nu știu că poartă o genă recesivă până când au un copil cu această tulburare. În medie, toată lumea poartă aproximativ cinci sau mai multe gene recesive care pot provoca boli genetice. Dacă ambii părinți sunt purtători de aceeași afecțiune, există o șansă de 25% ca copilul lor să moștenească tulburarea.
CF & SMA Carrier este disponibil doar ca supliment pentru testul dvs. NIPT by GenePlanet*.
*Disponibil pentru toate pachetele, cu excepția Premium.
Pentru cine este?
Pentru cine este?
CF & SMA Carrier este potrivit pentru toate femeile însărcinate care doresc să știe dacă sunt purtătoare pentru oricare dintre variantele de gene testate incluse în panou.
Ce este fibroza chistica?
Fibroza chistică (CF) este una dintre cele mai frecvente tulburări ereditare la copii și adulți tineri. Afectează sistemele respirator, digestiv și reproductiv și tinde să se agraveze în timp. CF este cauzată de variante patogene ale genei CFTR, care perturbă mișcarea sării și apei în celule. Acest lucru duce la acumularea de mucus gros și lipicios în organe precum plămânii și sistemul digestiv, ceea ce face dificilă respirația și digerarea alimentelor. În timp ce unii indivizi au simptome ușoare, cazurile severe pot pune viața în pericol în copilărie. Astăzi, tratamentele permit persoanelor cu CF să trăiască în medie 50 de ani.
Aproximativ 1 din 25 de persoane de origine caucaziană sunt purtătoare de CF. Această frecvență variază în funcție de etnie.
Ce este atrofia musculară spinală?
Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică care afectează nervii care controlează mișcarea voluntară. Este cauzată de modificări patogene ale genei SMN1, care perturbă semnalele nervoase către mușchi, ducând la slăbiciune musculară și pierderea țesutului. Acest lucru face dificilă mișcarea, mersul, respirația și înghițirea. Cea mai comună formă afectează sugarii și poate fi fatală până la vârsta de 2-4 ani, deși unele forme apar mai târziu, permițând supraviețuirea până la vârsta adultă. Deși nu există nici un tratament, noile tratamente pot întârzia sau reduce severitatea simptomelor.
Aproximativ 1 din 40 de persoane de origine caucaziană sunt purtătoare de SMA. Această frecvență variază în funcție de etnie.
Cum funcționează testul?
CF & SMA Carrier se efectuează din aceeași probă de sânge ca testul obișnuit NIPT by GenePlanet.
Se poate face din saptamana 10 de sarcina.
Este disponibil pentru sarcinile simple, gemelare și FIV (nu este disponibil pentru sarcinile de ovule donate).
Veți primi un raport separat pentru analiza CF & SMA Carrier. Raportul va indica dacă sunteți purtător al variantelor de gene testate asociate cu CF și SMA sau nu.
