Pentru medici
Discutați cu pacientele dvs.
Suntem conștienți de faptul că multe paciente vor avea întrebări cu privire la testarea prenatală non-invazivă.
Mai jos vă prezentăm câteva subiecte care ar trebui să fie luate în considerare atunci când discutați cu pacientele dvs. despre opțiunile de screening pe care le au la dispoziție.
NIPT poate fi util ca test de screening pentru femeile incluse într-o grupă cu risc ridicat.
ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis [Societatea internațională de diagnostic prenatal]) confirmă faptul că NIPT (împreună cu testări genetice adecvate) poate fi util ca test de screening pentru femeile care prezintă un risc ridicat de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Un test NIPT cu rezultat pozitiv trebuie să fie confirmat prin efectuarea de teste invazive ulterioare.
NSGC (National Society of Genetic Counselors [Societatea Națională de Consiliere Genetică]) sprijină NIPT ca opțiune la dispoziția pacientelor ale căror sarcini prezintă un risc crescut de dezvoltare a unor anomalii cromozomiale. Pacientele cu rezultate ale NIPT cu risc ridicat pentru orice anomalii cromozomiale trebuie să beneficieze de consiliere genetică și de opțiunea de a efectua un test standard de diagnostic de confirmare.
Ratele mai scăzute ale rezultatelor fals pozitive, comparativ cu testele de screening tradiționale, conduc la mai puține proceduri invazive de diagnostic.
Ratele rezultatelor fals pozitive asociate cu testele standard de screening înseamnă că multe femei al căror fetus nu prezintă o anomalie cromozomială vor suferi proceduri invazive de diagnostic și vor fi expuse la un risc inutil de avort.
Comparația ratelor rezultatelor fals pozitive (FPR)
0,1%
Screening integrat
4%
Screening integrat din ser
7%
Cvadruplu test
10%
Screening efectuat în primul trimestru
9%
Metodele tradiționale de screening sunt caracterizate de o rată de detecție mai scăzută și de o rată mai ridicată a rezultatelor fals pozitive.
Există deja multe opțiuni de screening prenatal. Cu toate acestea, prin comparație cu testarea prenatală non-invazivă (NIPT), metodele de screening tradiționale prezintă o rată de detecție mai scăzută și rate de rezultate fals pozitive mai ridicate. Testele invazive de diagnostic precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (CVS) sunt precise, dar prezintă un risc de avort de 1-2%.
Comparația ratelor de detecție
> 99%
Disponibil începând cu săptămâna 10
Screening integrat
< 96%
Disponibil începând cu săptămâna 15
Screening integrat din ser
< 88%
Disponibil începând cu săptămâna 15
Cvadruplu test
< 81%
Disponibil începând cu săptămâna 15
Screening efectuat în primul trimestru
< 80%
Disponibil începând cu săptămâna 10
Contactați-ne
Dacă aveți orice întrebări cu privire la testul NIPT by GenePlanet, vă rugăm să ne contactați.