Pentru medici
Date clinice
Performanța generală a testului reflectă o acuratețe analitică ridicată pentru toate afecțiunile evaluate, cu sensibilitate și specificitate constant ridicate pentru trisomiile autozomale frecvente și performanțe solide în screeningul aneuploidiilor cromozomilor sexuali și al CNV-urilor la nivelul întregului genom.
Glisați orizontal pentru a afla mai multe | |||
|---|---|---|---|
ANOMALIE | SENSIBILITATE | SPECIFICITATE | VPP |
Trisomia 21 (sindromul Down) | >99,9% | 99,94% | 94,4% |
Trisomia 18 (sindromul Edwards) | >99,9% | 99,95% | 85,1% |
Trisomia 13 (sindromul Patau) | >99,9% | 99,96% | 65,4% |
Monosomia X (sindromul Turner / X0) | >99,9% | 99,65% | 30,0% |
Triplu X (XXX) | >99,9% | 99,91% | 59,1% |
Sindromul Klinefelter (XXY) | >99,9% | 99,88% | 48,0% |
Sindromul Jacobs (XYY) | >99,9% | 99,94% | 40,0% |
Variații ale numărului de copii (CNV) | >99,9% | 99,12% | N/A |
Determinarea sexului fetal | 99,9% | 99,9% | N/A |
Datele se bazează pe date interne de validare care includ 20.689 de probe și reflectă exclusiv performanțele de detecție observate anterior. Acestea nu reprezintă starea reală a probei testate și nu constituie o valoare garantată pentru niciun test individual._x000D_ VPP — Valoare predictivă pozitivă. Pragul pentru raportarea rezultatelor este o fracție fetală de 3,5%. Pentru aneuploidiile cromozomilor sexuali sunt raportate următoarele condiții: XO, XXY, XXX și XYY. Limita de raportare pentru delețiile și duplicațiile incidentale este de 5 milioane de perechi de baze. NIPT de la GenePlanet este un test de screening și nu înlocuiește testarea diagnostică de confirmare atunci când aceasta este recomandată clinic.
Declarații de poziție și ghiduri cu privire la NIPT
Octombrie 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Decembrie 2012