Pentru medici
Date clinice
PESTE
10.000.000
TESTE NIPT EFECTUATE
Până în prezent s-au efectuat, la nivel mondial, peste 10.000.000 teste NIPT cu tehnologia noastră (mai multe decât orice alt furnizor de teste NIPT), ceea ce înseamnă că oferim un serviciu fiabil și dovedit cu rezultate.
VALIDAT LA
147.000
SARCINI
Testul NIPT by GenePlanet a fost validat în mod independent. Cel mai cuprinzător studiu al NIPT în context clinic a inclus peste 147.000 femei însărcinate.
Mai jos sunt prezentate date din câteva studii selectate. Puteți găsi mai multe informații în partea de jos a paginii, în secțiunea Rapoarte publicate. Aceasta cuprinde câteva dintre cele 31 de lucrări publicate cu privire la NIPT.
Testare prenatală neinvazivă pentru trisomiile 21, 18 și 13 - experiență clinică obținută în urma unui studiu care a inclus 146.958 de sarcini
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Număr total de probe cu un rezultat cunoscut al sarcinii în 146.958 de cazuri
Glisați orizontal pentru a afla mai multe | Trisomie | Trisomie | Trisomie | Trisomii | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomie | T21 | T18 | T13 | Total | ||
Rezultat adevărat pozitiv | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Rezultat fals pozitiv | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Rata de detecție | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Specificitate | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Valoarea predictivă pozitivă (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Valoarea predictivă negativă (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Probele au fost recoltate în perioada ianuarie 2011 - august 2013. Studiul a fost publicat în publicația științifică „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology [Ecografie în Obstetrică și Ginecologie].”
Testare prenatală non-invazivă pentru identificarea anomaliilor cromozomiale fetale: analiza cazurilor consecutive înregistrate în anul 1982 într-un singur centru
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Glisați orizontal pentru a afla mai multe | Risc mare | Risc mare | Risc mare | Risc mare | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Total | |||
Probe testate | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Cariotipare | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Investigație pentru urmărire | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Rata de detecție | 100% | 100% | 100% | - | ||
Specificitate | 100% | 100% | 100% | - | ||
Rata rezultatelor fals pozitive | 0% | 0% | 0% | - | ||
Rata rezultatelor fals pozitive | 0% | 0% | 0% | - | ||
Validare pe scară largă a testului NIPT: pentru trisomiile 21 și 18 în 11.105 sarcini
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Glisați orizontal pentru a afla mai multe | Rezultate pozitive | Rezultate pozitive | Rezultate pozitive | Rezultate negative | Rezultate pozitive | Rezultate negative | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Număr de cazuri | T21 | T18 | T13 | Trisomii (21, 18, 13) | |||||
Test NIPT pozitiv | 11.105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10.915 | ||||
Cariotipare | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Rata rezultatelor fals pozitive | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Rata de detecție | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Specificitate | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* S-au efectuat analize ulterioare de cariotipare pentru validare pentru un număr de 182 de femei cu rezultate pozitive ale testului NIPT și pentru un număr de 2.818 de femei cu rezultate negative ale testului NIPT. Dintre cele 11.105 de femei care au efectuat testul NIPT, în 8.097 de cazuri pacientele nu au fost dispuse să apeleze la procedurile invazive necesare pentru cariotipare. [Ref. 8]
Validare în regim dublu-orb a testului NIPT
Validare în regim dublu-orb, realizată pe 3.464 probe de sânge recoltate pentru NIPT
Glisați orizontal pentru a afla mai multe | Trisomie | Trisomie | Trisomie | Trisomii | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
Test NIPT pozitiv | 189 | 64 | 10 | |||
Pozitiv la cariotipare | 188 | 63 | 10 | |||
Numărul rezultatelor fals pozitive | 1* | 1* | 0 | |||
Numărul rezultatelor fals negative | 0 | 0 | 0 | |||
Rata de detecție | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Specificitate | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Rata rezultatelor fals pozitive | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Rata rezultatelor fals pozitive | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Rata predictivă a rezultatelor pozitive | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Cauzată de o adâncime insuficientă a secvențierii
Declarații de poziție și ghiduri cu privire la NIPT
Octombrie 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Decembrie 2012
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
Rapoarte publicate
Studii clinice și de validare
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Sarcini gemelare
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Sindroame de deleție
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Boli monogenice
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuploidii
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Diformități ale fătului în timpul sarcinii
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Contactați-ne
Dacă aveți orice întrebări cu privire la testul NIPT by GenePlanet, vă rugăm să ne contactați.