Prezentarea testului NIPT by GenePlanet

Testul NIPT by GenePlanet este un test prenatal non-invaziv extrem de precis, care depistează prezența aneuploidiilor cromozomiale, inclusiv trisomiile 21, 18 și 13, începând cu a zecea săptămână de sarcină. Indicațiile de risc furnizate de acest test sunt mult mai semnificative comparativ cu procedurile tradiționale de screening. Cu o rată de detecție de 99% (validată printr-un număr de peste 147.000 de sarcini) și o rată a rezultatelor fals pozitive de numai 0,14% pentru trisomiile 21, 18 și 13, testul nostru contribuie la o reducere semnificativă a numărului de femei însărcinate care apelează, pentru diagnosticare, la proceduri invazive inutile.

10.000.000

PROBE NIPT PRELUCRATE

Până în prezent, s-au analizat peste 10.000.000 de probe pentru testul NIPT cu ajutorul tehnologiei noastre.

Opțiuni de testare

Teste
Cele mai frecvente trisomii
Sindromul Down/
trisomia 21
Sindromul Edwards/
trisomia 18
Sindromul Patau /
trisomia 13
Alte trisomii
Trisomia 9Trisomia 16Trisomia 22
Aneuploidii ale cromozomilor sexuali
Sindromul Turner/
monosomia X
Sindromul Klinefelter/XXYSindromul Triplu X/ XXXSindromul Jacobs/XYY
Informații cu privire la sex
Sindroame de deleție/duplicație
Basic
Standard
Plus
60 de sindroame
Twins

Metodologia de testare utilizată de NIPT by GenePlanet

undefined

Fragmente de ADN liber fetal în sângele mamei

Fragmentele de ADN liber (cfDNA) sunt fragmente de ADN de mici dimensiuni care se găsesc în sânge. În timpul sarcinii, sângele mamei conține atât propriul ADN liber, cât și ADN liber fetal.

undefined

Pentru testul NIPT by GenePlanet este nevoie doar de o probă de sânge

Pentru testul NIPT by GenePlanet este nevoie de o probă cu volum redus de sânge matern. cfDNA din sângele matern este apoi analizat cu ajutorul tehnologiei noastre patentate de secvențiere genetică și al platformei de analiză bioinformatică, pentru depistarea anomaliilor cromozomiale ale fătului pentru care se efectuează testul. Dacă există o anomalie se vor înregistra mici diferențe, în plus sau în minus, la nivelul numărului de cromozomi afectați.

undefined

Secvențiere masivă paralelă a fragmentelor de ADN

Testul nostru soluționează eficient problema măsurării cantităților mici de cromozomi în exces din concentrația de ADN, cu ajutorul tehnologiei de secvențiere masivă paralelă. Aceasta înseamnă că, pentru fiecare probă, se secvențiază milioane de fragmente de ADN fetal și matern.

undefined

Analiza datelor și identificarea anomaliilor genetice

Cu ajutorul tehnologiei de secvențiere a întregului genom și a patru logaritmi diferiți de analiză bioinformatică, putem analiza date de la nivelul întregului genom. Putem compara cromozomii din proba testată cu cromozomii optimi de referință, stabilind astfel cu precizie prezența anomaliilor genetice.

undefined

Metoda de testare NIPT by GenePlanet furnizează rezultate extrem de precise.

Spre deosebire de metodele de „secvențiere țintită” folosite de alte teste NIPT, metodologia testului NIPT by GenePlanet furnizează rezultate extrem de precise, indiferent de simptomele clinice ale pacientei. De asemenea, acesta oferă și o gamă mai largă de opțiuni de testare mai multe afecțiuni, trisomii, aneuploidii ale cromozomilor sexuali, microdeleții și duplicații.

Întrebări frecvente

Contactați-ne și vă vom ajuta să obțineți răspunsuri.

0040 757 507 055

Încă nu ați aflat răspunsul?

Luați legătura cu echipa noastră de asistență