Pentru medici
Prezentarea testului NIPT by GenePlanet
Testul NIPT by GenePlanet este un test prenatal non-invaziv extrem de precis, care depistează prezența aneuploidiilor cromozomiale, inclusiv trisomiile 21, 18 și 13, începând cu a zecea săptămână de sarcină. Indicațiile de risc furnizate de acest test sunt mult mai semnificative comparativ cu procedurile tradiționale de screening. Cu o rată de detecție de 99% (validată printr-un număr de peste 147.000 de sarcini) și o rată a rezultatelor fals pozitive de numai 0,14% pentru trisomiile 21, 18 și 13, testul nostru contribuie la o reducere semnificativă a numărului de femei însărcinate care apelează, pentru diagnosticare, la proceduri invazive inutile.
10.000.000
PROBE NIPT PRELUCRATE
Până în prezent, s-au analizat peste 10.000.000 de probe pentru testul NIPT cu ajutorul tehnologiei noastre.
Opțiuni de testare
Metodologia de testare utilizată de NIPT by GenePlanet
Fragmente de ADN liber fetal în sângele mamei
Fragmentele de ADN liber (cfDNA) sunt fragmente de ADN de mici dimensiuni care se găsesc în sânge. În timpul sarcinii, sângele mamei conține atât propriul ADN liber, cât și ADN liber fetal.
Pentru testul NIPT by GenePlanet este nevoie doar de o probă de sânge
Pentru testul NIPT by GenePlanet este nevoie de o probă cu volum redus de sânge matern. cfDNA din sângele matern este apoi analizat cu ajutorul tehnologiei noastre patentate de secvențiere genetică și al platformei de analiză bioinformatică, pentru depistarea anomaliilor cromozomiale ale fătului pentru care se efectuează testul. Dacă există o anomalie se vor înregistra mici diferențe, în plus sau în minus, la nivelul numărului de cromozomi afectați.
Secvențiere masivă paralelă a fragmentelor de ADN
Testul nostru soluționează eficient problema măsurării cantităților mici de cromozomi în exces din concentrația de ADN, cu ajutorul tehnologiei de secvențiere masivă paralelă. Aceasta înseamnă că, pentru fiecare probă, se secvențiază milioane de fragmente de ADN fetal și matern.
Analiza datelor și identificarea anomaliilor genetice
Cu ajutorul tehnologiei de secvențiere a întregului genom și a patru logaritmi diferiți de analiză bioinformatică, putem analiza date de la nivelul întregului genom. Putem compara cromozomii din proba testată cu cromozomii optimi de referință, stabilind astfel cu precizie prezența anomaliilor genetice.
Metoda de testare NIPT by GenePlanet furnizează rezultate extrem de precise.
Spre deosebire de metodele de „secvențiere țintită” folosite de alte teste NIPT, metodologia testului NIPT by GenePlanet furnizează rezultate extrem de precise, indiferent de simptomele clinice ale pacientei. De asemenea, acesta oferă și o gamă mai largă de opțiuni de testare mai multe afecțiuni, trisomii, aneuploidii ale cromozomilor sexuali, microdeleții și duplicații.
Întrebări frecvente
Contactați-ne și vă vom ajuta să obțineți răspunsuri.
Încă nu ați aflat răspunsul?
Luați legătura cu echipa noastră de asistență