NIPT PREMIUM
Test prenatal non-invaziv cu screening pentru afecțiuni monogenice
NIPT by GenePlanet oferă posibilitatea de a testa copilul pentru anomalii cromozomiale, precum și pentru 202 afecțiuni monogenice.
NIPT Premium este cel mai cuprinzător test de pe piață.
Testează o gamă largă de afecțiuni:
Anomalii cromozomiale comune:
Sindroamele Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18) și Patau (trisomia 13), trisomiile 9, 16 și 22
Aneuploidii ale cromozomilor sexuali
Screening pentru anomalii ale cromozomilor sexuali
92 de sindroame de deleție/duplicație mai mari de 3 milioane de perechi de baze
Toate celelalte aneuploidii și deleții/duplicații autozomale*
*În cazul în care pacienta alege să includă descoperiri incidentale (deleții și duplicații mai mari de 5 milioane de perechi de baze).
Informații despre sex
Furnizate la cerere
202 afecțiuni monogenice
Exclusiv în Premium! Screening pentru 202 afecțiuni monogenice dominante autozomale* care pot avea un impact semnificativ asupra sănătății și devin mai probabile odată cu creșterea vârstei paterne.
*Dominant înseamnă că o singură copie a genei mutate este suficientă pentru a cauza afecțiunea.
Puteți consulta toate afecțiunile incluse în pachetul NIPT Premium aici.
DE CE NIPT MONO?
Screening cuprinzător
Testul nostru avansat acoperă 202 afecțiuni monogenice dominante* autozomale severe, inclusiv mutații noi non-ereditare** în 155 de gene, care pot cauza afecțiuni precum sindromul Noonan. Aceste afecțiuni nu sunt detectate prin metodele standard NIPT.
Vârsta paternă avansată
Acest screening este important mai ales când tatăl are peste 40 de ani, identificând afecțiuni precum sindromul Crouzon și Osteogenesis imperfecta, care apar mai frecvent odată cu vârsta paternă avansată.
Detecție timpurie
Identifică afecțiuni pe care testările prenatale tradiționale, cum ar fi ecografia, le pot omite, adesea detectabile doar târziu în sarcină sau după naștere.
Risc egal indiferent de vârsta maternă:
Potrivit pentru femei însărcinate de toate vârstele, indiferent de istoricul familial.
*„Dominant” înseamnă că o singură copie a genei mutante este suficientă pentru a cauza afecțiunea.
Variațiile non-ereditare sau variațiile <i>de novo</i> sunt modificări în secvența ADN care apar pentru prima dată într-o familie. Acestea se produc aleatoriu într-o genă în momentul conceperii copilului și nu sunt moștenite de la niciun părinte. 74% dintre afecțiunile monogenice dominante sunt cauzate de mutații <i>de novo</i>.
Citiți mai multe despre toate afecțiunile testate de NIPT Mono.
Cum funcționează NIPT Premium?
NIPT Premium include 2 tipuri de analize detaliate – pentru afecțiuni cromozomiale și monogenice. Prin urmare, sunt necesare 2 probe de sânge a câte 10 ml fiecare de la mamă (2 tuburi).
Veți primi 2 rapoarte separate:
Primul raport
Timpul de livrare este de 6-10 zile pentru anomalii cromozomiale, aneuploidii ale sexului, 92 de deleții și duplicații, informații despre sex și descoperiri opționale incidentale. Include totul, cu excepția bolilor monogenice.
Al 2-lea raport - exclusiv în NIPT Premium
Timpul de livrare este de până la 22 de zile. Include 202 afecțiuni monogenice autozomale dominante.
Ambele analize utilizează tehnologia Next Generation Sequencing (NGS) pentru a analiza ADN-ul liber circulant din proba de sânge matern.
