NIFTY PREMIUM
Nieinwazyjny test prenatalny z badaniem przesiewowym w kierunku chorób jednogenowych
NIFTY by GenePlanet daje możliwość przebadania dziecka pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych, a także 202 chorób jednogenowych.
NIFTY Premium to najbardziej wszechstronny test na rynku
Wykrywa szeroki zakres schorzeń:
Powszechne nieprawidłowości chromosomalne:
Zespół Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Patau (trisomia 13), trisomie 9, 16 i 22
Aneuploidie chromosomów płciowych
Badania przesiewowe w kierunku nieprawidłowości w chromosomach płciowych
92 zespoły delecji/duplikacji większe niż 3 M par zasad
Wszystkie inne autosomalne aneuploidie i delecje/duplikacje*
*W przypadku, gdy pacjent wybierze przypadkowe wyniki (delecje i duplikacje większe niż 5 M par zasad).
Informacje o płci
Dostarczane na żądanie
202 choroby jednogenowe
Wyłącznie w pakiecie Premium! Badanie przesiewowe w kierunku 202 autosomalnych dominujących* chorób jednogenowych, które mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie i stają się bardziej prawdopodobne wraz ze wzrostem wieku ojca.
*Dominujący oznacza, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby wywołać chorobę.
Możesz sprawdzić wszystkie warunki zawarte w pakiecie NIFTY Premium tutaj.
DLACZEGO NIFTY MONO?
Kompleksowe badanie przesiewowe
Nasz zaawansowany test obejmuje 202 ciężkie, autosomalne dominujące* zaburzenia jednogenowe, w tym nowe, niedziedziczne** mutacje w 155 genach, które mogą powodować schorzenia takie jak zespół Noonan. Warunki te nie są wykrywane przez standardowe metody NIPT.
Zaawansowany wiek ojca
To badanie przesiewowe jest ważne, gdy ojciec ma ponad 40 lat, identyfikując schorzenia, takie jak zespół Crouzona i wrodzona łamliwość kości, których prawdopodobieństwo wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem ojca.
Wczesne wykrywanie
Identyfikuje schorzenia, które tradycyjne badania prenatalne, takie jak USG, mogą przeoczyć, często wykrywalne dopiero w późnym okresie ciąży lub po porodzie.
Równe ryzyko niezależnie od wieku matki:
Odpowiedni dla kobiet w ciąży w każdym wieku, niezależnie od historii rodzinnej.
* „Dominujący” oznacza, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby wywołać chorobę.
** Zmienność niedziedziczna, zwana również zmiennością de novo, to zmiany w sekwencji DNA, które pojawiają się po raz pierwszy w rodzinie. Występują one losowo w genie w momencie poczęcia dziecka i nie są dziedziczone po żadnym z rodziców. 74% dominujących chorób jednogenowych jest spowodowanych mutacjami de novo.
Przeczytaj więcej o wszystkich schorzeniach badanych przez NIFTY Mono.
Jak działa NIFTY Premium?
NIFTY Premium obejmuje 2 rodzaje szczegółowej analizy - choroby chromosomalne i monogenowe. Dlatego wymagane jest pobranie 2 x 10 ml próbek krwi od matki (2 probówki).
Otrzymasz 2 oddzielne raporty:
1. raport
Czas dostawy wynosi 6-10 dni w przypadku anomalii chromosomowych, aneuploidii płciowych, 92 delecji i duplikacji, informacji o płci i opcjonalnych przypadkowych ustaleń. Obejmuje wszystko z wyjątkiem chorób monogenowych.
2. raport - wyłącznie w NIFTY Premium
Dostarczamy wyniki do 14 dni. Obejmuje 202 autosomalne dominujące choroby jednogenowe.
Obie analizy wykorzystują sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) do analizy pozakomórkowego DNA w próbce krwi matki.
