Dla lekarzy
Prezentacja badania NIFTY by GenePlanet
Badanie NIFTY by GenePlanet to wysoce precyzyjne, nieinwazyjne badanie prenatalne pod kątem aneuploidii chromosomowych, w tym trisomii 21, 18 i 13, które można wykonywać po upływie 10 tygodnia ciąży. Cechuje się ono zdecydowanie wyższym poziomem wykrywalności ryzyka niż tradycyjne procedury przesiewowe. Dzięki wykrywalności na poziomie powyżej 99% (zmierzonej na ponad 147 000 ciąż) oraz wskaźnikowi wyników fałszywie dodatnich na poziomie zaledwie 0,14 % w przypadku trisomii 21, 18 i 13, nasze badanie pozwala zdecydowanie ograniczyć liczbę kobiet poddawanych zbędnym inwazyjnym procedurom diagnostycznym.
6 000 000
PRZEBADANE PRÓBKI NIFTY
Do dzisiaj przy użyciu naszej technologii pobrano ponad 6 000 000 próbek do badań NIFTY
Opcje badania
Przesuń palcem w poziomie, aby zobaczyć więcej | ||||
|---|---|---|---|---|
Tests | Basic | Standard | Plus | Twins |
Najbardziej powszechne trisomie | ||||
Zespół Downa/ | ||||
Zespół Edwardsa/ | ||||
Zespół Pataua/ | ||||
Pozostałe trisomie | ||||
Trisomia 9 | ||||
Trisomia 16 | ||||
Trisomia 22 | ||||
Aneuploidie chromosomów płci | ||||
Zespół Turnera/ | ||||
Zespół Klinefeltera/ zespół XXY | ||||
Trisomia chromosomu X / zespół XXX | ||||
Zespół Jacobsa/ zespół XYY | ||||
Zespoły delecyjne i duplikacyjne | ||||
Informacja o płci |
Metoda badania NIFTY by GenePlanet
Fragmenty pozakomórkowego DNA występują w układzie krwionośnym matki.
Pozakomórkowe DNA (cfDNA) to krótkie odcinki DNA wykryte w strumieniu krwi. W czasie ciąży krew matki zawiera zarówno pozakomórkowe DNA matki, jak i płodu.
Test NIFTY by GenePlanet wymaga analizy niewielkiej próbki krwi matki.
Test NIFTY by GenePlanet wymaga pobrania niewielkiej próbki krwi matki. Następnie występujące w niej cfDNA jest analizowane przy użyciu naszej autorskiej technologii sekwencjonowania genetycznego oraz przewodów bioinformatycznych w celu sprawdzenia, czy płód nie wykazuje zaburzeń chromosomów. W razie występowania takiego zaburzenia może zostać wykryty niewielki nadmiar lub niedobór stanu danego chromosomu.
Masowe równoległe sekwencjonowanie fragmentów DNA
Nasze badanie pozwala skutecznie poradzić sobie z problemem pomiaru niewielkich nadmiarów określonego chromosomu w koncentracji DNA przy użyciu technologii sekwencjonowania masywnie równoległego. Oznacza to sekwencjonowanie milionów fragmentów DNA płodu i matki.
Analiza danych i identyfikacja zaburzeń genetycznych
Dzięki technologii sekwencjonowania całego genomu oraz czterem różnym logarytmom bioinformatycznym jesteśmy w stanie przeanalizować dane całego genomu i porównać chromosomy w badanej próbce z optymalnymi chromosomami odniesienia, dokładnie weryfikując próbkę pod kątem zaburzeń genetycznych.
Metoda badania NIFTY by GenePlanet zapewnia wyjątkowo dokładne wyniki
W przeciwieństwie do metod „sekwencjonowania celowego”, wykorzystywanych w niektórych badaniach NIPT, metoda stosowana przez GenePlanet zapewnia wyjątkowo dokładne wyniki niezależnie od objawów klinicznych u pacjentki, a także szerszy zakres opcji badania, w tym możliwość wykonania testów pod kątem trisomii, aneuploidii chromosomu płci oraz mikrodelecji i duplikacji.
Często zadawane pytania
Skontaktuj się z nami, a pomożemy Ci znaleźć odpowiedź na Twoje pytania.
Nadal poszukujesz odpowiedzi?
Skontaktuj się z naszym działem obsługi klienta.