Dla lekarzy
Prezentacja badania NIFTY by GenePlanet
Badanie NIFTY by GenePlanet to wysoce precyzyjne, nieinwazyjne badanie prenatalne pod kątem aneuploidii chromosomowych, w tym trisomii 21, 18 i 13, które można wykonywać po upływie 10 tygodnia ciąży. Cechuje się ono zdecydowanie wyższym poziomem wykrywalności ryzyka niż tradycyjne procedury przesiewowe. Dzięki wykrywalności na poziomie powyżej 99% (zmierzonej na ponad 147 000 ciąż) oraz wskaźnikowi wyników fałszywie dodatnich na poziomie zaledwie 0,14 % w przypadku trisomii 21, 18 i 13, nasze badanie pozwala zdecydowanie ograniczyć liczbę kobiet poddawanych zbędnym inwazyjnym procedurom diagnostycznym.
10 000 000
PRZEBADANE PRÓBKI NIFTY
Do dzisiaj przy użyciu naszej technologii pobrano ponad 10 000 000 próbek do badań NIFTY
Opcje badania
Przesuń palcem w poziomie, aby zobaczyć więcej | ||||
|---|---|---|---|---|
Tests | Basic | Standard | Plus | Twins |
Najbardziej powszechne trisomie | ||||
Zespół Downa/ | ||||
Zespół Edwardsa/ | ||||
Zespół Pataua/ | ||||
Pozostałe trisomie | ||||
Trisomia 9 | ||||
Trisomia 16 | ||||
Trisomia 22 | ||||
Aneuploidie chromosomów płci | ||||
Zespół Turnera/ | ||||
Zespół Klinefeltera/ zespół XXY | ||||
Trisomia chromosomu X / zespół XXX | ||||
Zespół Jacobsa/ zespół XYY | ||||
Zespoły delecyjne i duplikacyjne | ||||
Informacja o płci |
Metoda badania NIFTY by GenePlanet
Fragmenty pozakomórkowego DNA występują w układzie krwionośnym matki.
Pozakomórkowe DNA (cfDNA) to krótkie odcinki DNA wykryte w strumieniu krwi. W czasie ciąży krew matki zawiera zarówno pozakomórkowe DNA matki, jak i płodu.
Test NIFTY by GenePlanet wymaga analizy niewielkiej próbki krwi matki.
Test NIFTY by GenePlanet wymaga pobrania niewielkiej próbki krwi matki. Następnie występujące w niej cfDNA jest analizowane przy użyciu naszej autorskiej technologii sekwencjonowania genetycznego oraz przewodów bioinformatycznych w celu sprawdzenia, czy płód nie wykazuje zaburzeń chromosomów. W razie występowania takiego zaburzenia może zostać wykryty niewielki nadmiar lub niedobór stanu danego chromosomu.
Masowe równoległe sekwencjonowanie fragmentów DNA
Nasze badanie pozwala skutecznie poradzić sobie z problemem pomiaru niewielkich nadmiarów określonego chromosomu w koncentracji DNA przy użyciu technologii sekwencjonowania masywnie równoległego. Oznacza to sekwencjonowanie milionów fragmentów DNA płodu i matki.
Analiza danych i identyfikacja zaburzeń genetycznych
Dzięki technologii sekwencjonowania całego genomu oraz czterem różnym logarytmom bioinformatycznym jesteśmy w stanie przeanalizować dane całego genomu i porównać chromosomy w badanej próbce z optymalnymi chromosomami odniesienia, dokładnie weryfikując próbkę pod kątem zaburzeń genetycznych.
Metoda badania NIFTY by GenePlanet zapewnia wyjątkowo dokładne wyniki
W przeciwieństwie do metod „sekwencjonowania celowego”, wykorzystywanych w niektórych badaniach NIPT, metoda stosowana przez GenePlanet zapewnia wyjątkowo dokładne wyniki niezależnie od objawów klinicznych u pacjentki, a także szerszy zakres opcji badania, w tym możliwość wykonania testów pod kątem trisomii, aneuploidii chromosomu płci oraz mikrodelecji i duplikacji.
Często zadawane pytania
Skontaktuj się z nami, a pomożemy Ci znaleźć odpowiedź na Twoje pytania.
Nadal poszukujesz odpowiedzi?
Skontaktuj się z naszym działem obsługi klienta.