Prezentacja badania NIFTY by GenePlanet

Badanie NIFTY by GenePlanet to wysoce precyzyjne, nieinwazyjne badanie prenatalne pod kątem aneuploidii chromosomowych, w tym trisomii 21, 18 i 13, które można wykonywać po upływie 10 tygodnia ciąży. Cechuje się ono zdecydowanie wyższym poziomem wykrywalności ryzyka niż tradycyjne procedury przesiewowe. Dzięki wykrywalności na poziomie powyżej 99% (zmierzonej na ponad 147 000 ciąż) oraz wskaźnikowi wyników fałszywie dodatnich na poziomie zaledwie 0,14 % w przypadku trisomii 21, 18 i 13, nasze badanie pozwala zdecydowanie ograniczyć liczbę kobiet poddawanych zbędnym inwazyjnym procedurom diagnostycznym.

10 000 000

PRZEBADANE PRÓBKI NIFTY

Do dzisiaj przy użyciu naszej technologii pobrano ponad 10 000 000 próbek do badań NIFTY

Opcje badania

Testy
Najbardziej powszechne trisomie
Zespół DownaZespół EdwardsaZespół Pataua
Pozostałe trisomie
Trisomia 9Trisomia 16Trisomia 22
Aneuploidie chromosomów płci
Zespół TurneraZespół KlinefelteraTrisomia chromosomu XZespół Jacobsa
Informacja o płci
Zespoły delecyjne i duplikacyjne
Przypadkowe odkrycia
Konsultacja lekarska
Basic
Standard
Plus
60 zespołów
Twins
84 zespoły (w tym DiGeorge 1)
Pro

Metoda badania NIFTY by GenePlanet

undefined

Fragmenty pozakomórkowego DNA występują w układzie krwionośnym matki.

Pozakomórkowe DNA (cfDNA) to krótkie odcinki DNA wykryte w strumieniu krwi. W czasie ciąży krew matki zawiera zarówno pozakomórkowe DNA matki, jak i płodu.

undefined

Test NIFTY by GenePlanet wymaga analizy niewielkiej próbki krwi matki.

Test NIFTY by GenePlanet wymaga pobrania niewielkiej próbki krwi matki. Następnie występujące w niej cfDNA jest analizowane przy użyciu naszej autorskiej technologii sekwencjonowania genetycznego oraz przewodów bioinformatycznych w celu sprawdzenia, czy płód nie wykazuje zaburzeń chromosomów. W razie występowania takiego zaburzenia może zostać wykryty niewielki nadmiar lub niedobór stanu danego chromosomu.

undefined

Masowe równoległe sekwencjonowanie fragmentów DNA

Nasze badanie pozwala skutecznie poradzić sobie z problemem pomiaru niewielkich nadmiarów określonego chromosomu w koncentracji DNA przy użyciu technologii sekwencjonowania masywnie równoległego. Oznacza to sekwencjonowanie milionów fragmentów DNA płodu i matki.

undefined

Analiza danych i identyfikacja zaburzeń genetycznych

Dzięki technologii sekwencjonowania całego genomu oraz czterem różnym logarytmom bioinformatycznym jesteśmy w stanie przeanalizować dane całego genomu i porównać chromosomy w badanej próbce z optymalnymi chromosomami odniesienia, dokładnie weryfikując próbkę pod kątem zaburzeń genetycznych.

undefined

Metoda badania NIFTY by GenePlanet zapewnia wyjątkowo dokładne wyniki

W przeciwieństwie do metod „sekwencjonowania celowego”, wykorzystywanych w niektórych badaniach NIPT, metoda stosowana przez GenePlanet zapewnia wyjątkowo dokładne wyniki niezależnie od objawów klinicznych u pacjentki, a także szerszy zakres opcji badania, w tym możliwość wykonania testów pod kątem trisomii, aneuploidii chromosomu płci oraz mikrodelecji i duplikacji.

Często zadawane pytania

Skontaktuj się z nami, a pomożemy Ci znaleźć odpowiedź na Twoje pytania.

+48 724 404 304

Nadal poszukujesz odpowiedzi?

Skontaktuj się z naszym działem obsługi klienta.

Follow us on

© 2020 GenePlanet Wszelkie prawa zastrzeżone

Secure payment