Pakiety 
Rozszerzone pakiety 
CF & SMA Carrier
Zbadaj, czy jesteś nosicielem wariantu genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę i rdzeniowy zanik mięśni
CF & SMA Carrier to test przesiewowy na nosicielstwo, który pozwala dokładniej przyjrzeć się określonym wariantom genu związanym z recesywnymi zaburzeniami dziedzicznymi. Określa konkretnie, czy matka jest nosicielką wariantów genu powodującego mukowiscydozę i rdzeniowy zanik mięśni, które może przekazać swojemu dziecku.
Czym jest badanie nosicielstwa?
Badanie nosicielstwa to test genetyczny, który identyfikuje, czy dana osoba jest nosicielem wariantu genu zaburzenia dziedziczonego recesywnie. Nosiciele zazwyczaj nie wykazują objawów, ale mogą przekazać wariant genu swoim dzieciom. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że są nosicielami genu recesywnego, dopóki nie urodzi im się dziecko z danymi zaburzeniem. Każdy z nas jest nosicielem średnio pięciu lub więcej genów recesywnych, które mogą powodować choroby genetyczne. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tego samego schorzenia, istnieje 25% szans, że ich dziecko odziedziczy to zaburzenie.
Test CF & SMA Carrier jest dostępny wyłącznie jako rozszerzenie testu NIFTY by GenePlanet*.
*Dostępne dla wszystkich pakietów z wyjątkiem Premium.
Dla kogo jest przeznaczony?
Dla kogo jest przeznaczony?
CF & SMA Carrier jest odpowiedni dla wszystkich kobiet w ciąży, które chcą wiedzieć, czy są nosicielkami któregokolwiek z testowanych wariantów genu zawartych w panelu.
Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (CF) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych u dzieci i młodych dorosłych. Wpływa na układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy oraz ma tendencję do pogarszania się stanu pacjenta z wiekiem. CF jest spowodowana przez patogenne warianty genu CFTR, które zakłócają cyrkulację soli i wody w komórkach. Prowadzi to do gromadzenia się gęstego, lepkiego śluzu w narządach, takich jak płuca i układ pokarmowy, co utrudnia oddychanie i trawienie pokarmu. Podczas gdy niektóre osoby mają łagodne objawy, ciężkie przypadki mogą w dzieciństwie zagrażać życiu. Obecnie leczenie pozwala osobom z CF żyć średnio 50 lat.
Około 1 na 25 osób pochodzenia kaukaskiego jest nosicielem mukowiscydozy. Częstotliwość ta różni się w zależności od pochodzenia etnicznego.
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która atakuje nerwy kontrolujące ruchy dowolne. Jest spowodowana przez patogenne zmiany w genie SMN1, które w konsekwencji zakłócają sygnały nerwowe do mięśni, co prowadzi do ich osłabieniai i utraty tkanki. Utrudnia to poruszanie się, chodzenie, oddychanie i połykanie. Najczęstsza postać dotyka niemowlęta i może być śmiertelna w wieku 2-4 lat, chociaż niektóre postacie pojawiają się później, umożliwiając przeżycie do wieku dorosłego.
Około 1 na 40 osób pochodzenia kaukaskiego jest nosicielem SMA. Częstotliwość ta różni się w zależności od pochodzenia etnicznego.
Jak działa test?
CF & SMA Carrier wykonuje się z tej samej próbki krwi, co zwykły test NIFTY by GenePlanet.
Można go wykonać od 10. tygodnia ciąży.
Jest dostępna dla ciąż pojedynczych, bliźniaczych i zapłodnienia in vitro (nie jest dostępna dla ciąż z jajeczka dawczyni).
Otrzymasz oddzielny raport dotyczący analizy nosicielstwa CF i SMA. Raport wskaże, czy jesteś nosicielem testowanych wariantów genu związanych z CF i SMA, czy nie.
